Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ghrelin értelmi fogyatékossággal, hiperfágiával és/vagy túlsúllyal és/vagy elhízással összefüggő ritka betegségben szenvedő betegeknél (HOGRID)

2023. augusztus 22. frissítette: University Hospital, Toulouse

A ghrelin keringési szintje értelmi fogyatékossággal, hiperfágiával és/vagy túlsúlyos és/vagy elhízással összefüggő ritka betegségben szenvedő betegeknél

Az értelmi fogyatékossággal (ID) szenvedő ritka betegségekben (RD) szenvedő betegek szignifikánsan nagyobb aránya mutat hiperfágiát, túlsúlyt vagy elhízást, mint az általános populációban. A Prader-Willi-szindróma az egyetlen olyan genetikai elhízás, amelyet a mai napig azonosítottak hiperghrelinemiával kapcsolatban, miközben a ghrelin szintje alacsonyabb, mint a kontrollcsoportokban az elhízás egyéb helyzeteiben.

A tanulmány célja annak kiderítése, hogy a ghrelin szintje, amely a PWS-ben az élet során abnormálisan magas, magas-e ezekben a RD-ben, amikor az emberek hiperfágiában és/vagy túlsúlyosak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az értelmi fogyatékossággal (ID) szenvedő ritka betegségekben (RD) szenvedő betegek szignifikánsan nagyobb aránya mutat hiperfágiát, túlsúlyt vagy elhízást, mint az általános populációban. A Prader-Willi szindróma (PWS) és a rokon szindrómák (PWS-szerű) a korai és súlyos elhízással járó táplálkozási zavarok legismertebb okai. Más ismert, ID-vel járó RD-ről azt írták le, hogy túlsúllyal vagy elhízással járó táplálkozási zavarokkal jár, amelyek később serdülőkorban jelentkeznek: Angelman-szindróma (a betegek körülbelül 40%-a túlsúlyos vagy elhízott, és a gyermekek 32%-a hiperfágiában szenved), Fragile X szindróma (több mint 30%-a elhízott), Smith-Magenis szindróma (50-60%-a elhízott). A Prader-Willi-szindróma az egyetlen olyan genetikai elhízás, amelyet a mai napig azonosítottak hiperghrelinemiával kapcsolatban, miközben a ghrelin szintje alacsonyabb, mint a kontrollcsoportokban az elhízás egyéb helyzeteiben.

A tanulmány célja annak kiderítése, hogy a ghrelin szintje, amely a PWS-ben egész életen át abnormálisan magas, magas-e ezekben a patológiákban, amikor az emberek hiperfágiában és/vagy túlsúlyosak.

A vizsgálat egyetlen látogatásból áll, amelyet a CRMR rutinszerű követése során hajtanak végre, ahol a vérminta lehetővé teszi a ghrelin hormon adagolását. A látogatás egy adatgyűjtést és néhány kérdőívet is tartalmaz.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország
        • Toborzás
        • Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
      • Toulouse, Franciaország
        • Toborzás
        • Tauber

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

9 hónap (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

túlsúlyos és hiperfágiás viselkedésű ritka betegségben szenvedő csecsemők és felnőttek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A következő ritka betegségek valamelyikében szenvedő betegek: Angelman-szindróma, Smith-Magenis-szindróma, X Fragile szindróma, ritka kisagyi betegségek, ritka epilepsziák, PW-szerű szindrómák vagy más ritka betegségek, étkezési zavarokkal
  • Legalább 3 éves és legfeljebb 50 éves betegek.
  • Túlsúlyos (vagy elhízott) és/vagy hiperfágiás viselkedésű betegek.

Kizárási kritériumok:

  • Adminisztratív problémák: a szülők vagy törvényes gyámok tájékozott tájékoztatásának lehetetlensége ; nincs társadalombiztosítási fedezet.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A ghrelin szintje a vérmintában
Időkeret: 1. nap
ghrelin adagolása (pmol /l)
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Túlevés
Időkeret: 1. nap
Dykens túlevés kérdőív
1. nap
Túlevés
Időkeret: 1. nap
étkezési magatartás értékelési skála
1. nap
Viselkedési zavar leírása
Időkeret: 1. nap
CBCL kérdőív 18 év alatti betegek számára
1. nap
Viselkedési zavar leírása
Időkeret: 1. nap
Fejlődési viselkedés ellenőrzőlista – Felnőtt kérdőív 18 év feletti betegek számára
1. nap
A szülők és/vagy törvényes gyámok társadalmi kiszolgáltatottsága
Időkeret: 1. nap
EPICES kérdőív (Assessment of Precariousness and Health Inequalities for the Health Examination Centers).
1. nap
Családi életminőség (18 év alatti betegeknél)
Időkeret: 1. nap
Szülői-fejlődési fogyatékossággal élő életminőség kérdőív
1. nap
A szülők és/vagy törvényes gyámok terhei
Időkeret: 1. nap
ZBI kérdőív (Zarit Burden Interjú).
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Toulouse

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. június 10.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2023. december 15.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2023. december 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 23.

Első közzététel (Tényleges)

2021. február 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. augusztus 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 22.

Utolsó ellenőrzés

2023. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC31/19/0176

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel