Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ghrelin értelmi fogyatékossággal, hiperfágiával és/vagy túlsúllyal és/vagy elhízással összefüggő ritka betegségben szenvedő betegeknél (HOGRID)

2023. augusztus 22. frissítette: University Hospital, Toulouse

A ghrelin keringési szintje értelmi fogyatékossággal, hiperfágiával és/vagy túlsúlyos és/vagy elhízással összefüggő ritka betegségben szenvedő betegeknél

Az értelmi fogyatékossággal (ID) szenvedő ritka betegségekben (RD) szenvedő betegek szignifikánsan nagyobb aránya mutat hiperfágiát, túlsúlyt vagy elhízást, mint az általános populációban. A Prader-Willi-szindróma az egyetlen olyan genetikai elhízás, amelyet a mai napig azonosítottak hiperghrelinemiával kapcsolatban, miközben a ghrelin szintje alacsonyabb, mint a kontrollcsoportokban az elhízás egyéb helyzeteiben.

A tanulmány célja annak kiderítése, hogy a ghrelin szintje, amely a PWS-ben az élet során abnormálisan magas, magas-e ezekben a RD-ben, amikor az emberek hiperfágiában és/vagy túlsúlyosak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az értelmi fogyatékossággal (ID) szenvedő ritka betegségekben (RD) szenvedő betegek szignifikánsan nagyobb aránya mutat hiperfágiát, túlsúlyt vagy elhízást, mint az általános populációban. A Prader-Willi szindróma (PWS) és a rokon szindrómák (PWS-szerű) a korai és súlyos elhízással járó táplálkozási zavarok legismertebb okai. Más ismert, ID-vel járó RD-ről azt írták le, hogy túlsúllyal vagy elhízással járó táplálkozási zavarokkal jár, amelyek később serdülőkorban jelentkeznek: Angelman-szindróma (a betegek körülbelül 40%-a túlsúlyos vagy elhízott, és a gyermekek 32%-a hiperfágiában szenved), Fragile X szindróma (több mint 30%-a elhízott), Smith-Magenis szindróma (50-60%-a elhízott). A Prader-Willi-szindróma az egyetlen olyan genetikai elhízás, amelyet a mai napig azonosítottak hiperghrelinemiával kapcsolatban, miközben a ghrelin szintje alacsonyabb, mint a kontrollcsoportokban az elhízás egyéb helyzeteiben.

A tanulmány célja annak kiderítése, hogy a ghrelin szintje, amely a PWS-ben egész életen át abnormálisan magas, magas-e ezekben a patológiákban, amikor az emberek hiperfágiában és/vagy túlsúlyosak.

A vizsgálat egyetlen látogatásból áll, amelyet a CRMR rutinszerű követése során hajtanak végre, ahol a vérminta lehetővé teszi a ghrelin hormon adagolását. A látogatás egy adatgyűjtést és néhány kérdőívet is tartalmaz.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország
        • Toborzás
        • Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
      • Toulouse, Franciaország
        • Toborzás
        • Tauber

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

10 hónap (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

túlsúlyos és hiperfágiás viselkedésű ritka betegségben szenvedő csecsemők és felnőttek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A következő ritka betegségek valamelyikében szenvedő betegek: Angelman-szindróma, Smith-Magenis-szindróma, X Fragile szindróma, ritka kisagyi betegségek, ritka epilepsziák, PW-szerű szindrómák vagy más ritka betegségek, étkezési zavarokkal
  • Legalább 3 éves és legfeljebb 50 éves betegek.
  • Túlsúlyos (vagy elhízott) és/vagy hiperfágiás viselkedésű betegek.

Kizárási kritériumok:

  • Adminisztratív problémák: a szülők vagy törvényes gyámok tájékozott tájékoztatásának lehetetlensége ; nincs társadalombiztosítási fedezet.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A ghrelin szintje a vérmintában
Időkeret: 1. nap
ghrelin adagolása (pmol /l)
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Túlevés
Időkeret: 1. nap
Dykens túlevés kérdőív
1. nap
Túlevés
Időkeret: 1. nap
étkezési magatartás értékelési skála
1. nap
Viselkedési zavar leírása
Időkeret: 1. nap
CBCL kérdőív 18 év alatti betegek számára
1. nap
Viselkedési zavar leírása
Időkeret: 1. nap
Fejlődési viselkedés ellenőrzőlista – Felnőtt kérdőív 18 év feletti betegek számára
1. nap
A szülők és/vagy törvényes gyámok társadalmi kiszolgáltatottsága
Időkeret: 1. nap
EPICES kérdőív (Assessment of Precariousness and Health Inequalities for the Health Examination Centers).
1. nap
Családi életminőség (18 év alatti betegeknél)
Időkeret: 1. nap
Szülői-fejlődési fogyatékossággal élő életminőség kérdőív
1. nap
A szülők és/vagy törvényes gyámok terhei
Időkeret: 1. nap
ZBI kérdőív (Zarit Burden Interjú).
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Toulouse

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. június 10.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2023. december 15.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2023. december 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. február 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. február 23.

Első közzététel (Tényleges)

2021. február 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. augusztus 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. augusztus 22.

Utolsó ellenőrzés

2023. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC31/19/0176

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel