Грелин у пациентов с редким заболеванием, связанным с умственной отсталостью и гиперфагией, и/или избыточной массой тела, и/или ожирением (HOGRID)

Значительно выше доля пациентов с редкими заболеваниями (РЗ) с умственной отсталостью (ИД), имеющей гиперфагию, избыточную массу тела или ожирение, по сравнению с общей популяцией. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) и родственные синдромы (СПВ-подобные) представляют собой наиболее известные причины расстройств пищевого поведения с ранним и тяжелым ожирением. Другие известные RD с ID были описаны как связанные с расстройствами пищевого поведения с избыточной массой тела или ожирением, которые появляются позже в подростковом возрасте: синдром Ангельмана (приблизительно 40% пациентов имеют избыточный вес или ожирение, а 32% детей имеют гиперфагию), синдром Fragile X (более 30% страдают ожирением), синдром Смита-Магениса (от 50 до 60% страдают ожирением). Синдром Прадера-Вилли является единственным выявленным на сегодняшний день генетическим ожирением, связанным с гипергрелинемией, в то время как уровни грелина ниже, чем в контроле, при других случаях ожирения.

Цель исследования — выяснить, являются ли уровни грелина, аномально высокие при СПВ на протяжении всей жизни, также высокими при этих патологиях, когда у людей наблюдается гиперфагия и/или избыточный вес.

Исследование включает одно посещение, проводимое во время обычного наблюдения в CRMR, во время которого образец крови позволит определить дозировку гормона грелина. Визит также будет включать сбор данных и анкетирование.