지적 장애, 과식증 및/또는 과체중 및/또는 비만과 관련된 희귀 질환이 있는 환자의 그렐린 (HOGRID)
지적 장애, 과식증, 및/또는 과체중 및/또는 비만과 관련된 희귀 질환이 있는 환자에서 그렐린의 순환 수준
일반 인구에 비해 지적 장애(ID), 과식증, 과체중 또는 비만이 있는 희귀 질환(RD) 환자의 비율이 상당히 높습니다. Prader-Willi 증후군은 고그렐린혈증과 관련하여 현재까지 확인된 유일한 유전적 비만이며, 그렐린 수치는 다른 비만 상황에서 대조군보다 낮습니다.
이 연구의 목적은 일생 동안 PWS에서 비정상적으로 높은 그렐린 수치가 사람들이 과식증 및/또는 과체중일 때 이러한 RD에서도 높은지 여부를 알아내는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
일반 인구에 비해 지적 장애(ID), 과식증, 과체중 또는 비만이 있는 희귀 질환(RD) 환자의 비율이 상당히 높습니다. 프라더-윌리 증후군(PWS) 및 관련 증후군(PWS 유사)은 초기 및 중증 비만을 동반한 섭식 장애의 가장 잘 알려진 원인을 나타냅니다. ID가 있는 다른 알려진 RD는 청소년기 후반에 나타나는 과체중 또는 비만을 동반한 섭식 장애와 관련이 있는 것으로 기술되었습니다. (30% 이상이 비만), Smith-Magenis 증후군(50~60%가 비만). Prader-Willi 증후군은 고그렐린혈증과 관련하여 현재까지 확인된 유일한 유전적 비만이며, 그렐린 수치는 다른 비만 상황에서 대조군보다 낮습니다.
이 연구의 목적은 일생 동안 PWS에서 비정상적으로 높은 그렐린 수치가 사람들이 과식증 및/또는 과체중일 때 이러한 병리에서도 높은지 여부를 알아내는 것입니다.
이 연구는 혈액 샘플이 그렐린 호르몬의 복용량을 허용하는 CRMR의 일상적인 후속 조치 중에 수행되는 단일 방문을 포함합니다. 방문에는 데이터 수집 및 일부 설문지가 포함됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Nadège ALGANS
- 전화번호: 0561777204
- 이메일: algans.n@chu-toulouse.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스
- 모병
- Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
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Toulouse, 프랑스
- 모병
- Tauber
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 엔젤만 증후군, 스미스-마제니스 증후군, X 취약 증후군, 소뇌의 희귀질환, 희귀뇌전증, PW유사증후군 또는 섭식장애를 동반한 기타 희귀질환 중 하나에 해당하는 희귀질환자
- 최소 3세에서 최대 50세의 환자.
- 과체중(또는 비만) 및/또는 과식 행동이 있는 환자.
제외 기준:
- 행정적 문제: 부모나 법적 보호자에게 정보를 제공할 수 없음; 사회보장제도의 보장이 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액 샘플의 그렐린 수치
기간: 1일차
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그렐린의 복용량 (pmol /l)
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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과식
기간: 1일차
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Dykens 과식 설문지
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1일차
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과식
기간: 1일차
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섭식 행동 평가 척도
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1일차
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행동 장애 설명
기간: 1일차
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18세 미만 환자를 위한 CBCL 설문지
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1일차
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행동 장애 설명
기간: 1일차
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발달 행동 체크리스트 - 18세 이상 환자를 위한 성인 설문지
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1일차
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부모 및/또는 법적 보호자의 사회적 취약성
기간: 1일차
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EPICES 설문지(건강검진센터의 불안정성 및 건강 불평등 평가).
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1일차
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가족의 삶의 질(18세 미만 환자용)
기간: Day1
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부모 발달 장애 삶의 질 설문지
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Day1
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부모 및/또는 법적 보호자의 부담
기간: 1일차
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ZBI 설문지(Zarit Burden 인터뷰).
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC31/19/0176
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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