Ghrelin in pazienti con una malattia rara associata a disabilità intellettiva e iperfagia e/o sovrappeso e/o obesità (HOGRID)
Livelli circolanti di grelina in pazienti con una malattia rara associata a disabilità intellettiva e iperfagia e/o sovrappeso e/o obesità
Una percentuale significativamente più alta di pazienti con malattie rare (RD) con disabilità intellettiva (ID), presenta iperfagia, sovrappeso o obesità, rispetto alla popolazione generale. La sindrome di Prader-Willi è l'unica obesità genetica identificata fino ad oggi associata all'ipergrelinemia, mentre i livelli di grelina sono inferiori rispetto ai controlli in altre situazioni di obesità.
Lo scopo dello studio è scoprire se i livelli di grelina, che sono anormalmente alti nella PWS per tutta la vita, sono alti anche in queste RD quando le persone hanno iperfagia e/o sovrappeso.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Una percentuale significativamente più alta di pazienti con malattie rare (RD) con disabilità intellettiva (ID), presenta iperfagia, sovrappeso o obesità, rispetto alla popolazione generale. La sindrome di Prader-Willi (PWS) e le sindromi correlate (PWS-like) rappresentano le cause più note di disturbi alimentari con obesità precoce e grave. Altre RD note con ID sono state descritte come associate a disturbi alimentari con sovrappeso o obesità, che compaiono più tardi nell'adolescenza: sindrome di Angelman (circa il 40% dei pazienti è in sovrappeso o obeso e il 32% dei bambini presenta iperfagia), sindrome dell'X fragile (oltre il 30% è obeso), sindrome di Smith-Magenis (dal 50 al 60% è obeso). La sindrome di Prader-Willi è l'unica obesità genetica identificata fino ad oggi associata all'ipergrelinemia, mentre i livelli di grelina sono inferiori rispetto ai controlli in altre situazioni di obesità.
Lo scopo dello studio è scoprire se i livelli di grelina, che sono anormalmente alti nella PWS per tutta la vita, sono alti anche in queste patologie quando le persone hanno iperfagia e/o sovrappeso.
Lo studio prevede un'unica visita effettuata durante un follow-up di routine nel CRMR, in cui il prelievo di sangue consentirà il dosaggio dell'ormone grelina. La visita prevede anche una raccolta dati e alcuni questionari.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Nadège ALGANS
- Numero di telefono: 0561777204
- Email: algans.n@chu-toulouse.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia
- Reclutamento
- Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
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Toulouse, Francia
- Reclutamento
- Tauber
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con una delle seguenti malattie rare associate a: sindrome di Angelman, sindrome di Smith-Magenis, sindrome dell'X Fragile, malattie rare del cervelletto, epilessie rare, sindromi simili a PW o altre malattie rare con disturbi dell'alimentazione
- Pazienti di età minima 3 anni e massima 50 anni.
- Pazienti con comportamento in sovrappeso (o obesità) e/o iperfagico.
Criteri di esclusione:
- Problemi amministrativi: impossibilità di dare informazioni informate ai genitori o ai tutori legali; nessuna copertura da parte di un regime di previdenza sociale.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livelli di grelina nel campione di sangue
Lasso di tempo: Giorno 1
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dosaggio di grelina (pmol /l)
|
Giorno 1
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Eccesso di cibo
Lasso di tempo: Giorno 1
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Questionario sull'eccesso di cibo di Dykens
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Giorno 1
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Eccesso di cibo
Lasso di tempo: Giorno 1
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scala di valutazione del comportamento alimentare
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Giorno 1
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Descrizione del disturbo comportamentale
Lasso di tempo: Giorno 1
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Questionario CBCL per pazienti di età inferiore ai 18 anni
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Giorno 1
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Descrizione del disturbo comportamentale
Lasso di tempo: Giorno 1
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Lista di controllo del comportamento dello sviluppo-Questionario per adulti per pazienti di età superiore ai 18 anni
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Giorno 1
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Vulnerabilità sociale dei genitori e/o dei tutori legali
Lasso di tempo: Giorno 1
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Questionario EPICES (Valutazione della Precarietà e delle Disuguaglianze Sanitarie per i Centri di Visita Sanitaria).
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Giorno 1
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Qualità della vita familiare (per i pazienti sotto i 18 anni)
Lasso di tempo: Giorno 1
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Questionario sulla qualità della vita delle disabilità genitoriali-evolutive
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Giorno 1
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Onere dei genitori e/o dei tutori legali
Lasso di tempo: Giorno 1
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Questionario ZBI (Zarit Burden Interview).
|
Giorno 1
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Attributi della malattia
- Patologia
- Anomalie congenite
- Segni e sintomi, Digestivo
- Ipernutrizione
- Disturbi della nutrizione
- Peso corporeo
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi del movimento
- Disturbi del neurosviluppo
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Obesità
- Disturbi cronobiologici
- Sindrome
- Sovrappeso
- Sindrome di Prader-Willi
- Disabilità intellettuale
- Malattie Rare
- Sindrome di Angelmann
- Iperfagia
- Sindrome di Smith-Magenis
Altri numeri di identificazione dello studio
- RC31/19/0176
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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