Ghreliini potilailla, joilla on harvinainen sairaus, joka liittyy kehitysvammaisuuteen ja hyperfagiaan ja/tai ylipainoon ja/tai liikalihavuuteen (HOGRID)
Ghreliinin tasot verenkierrossa potilailla, joilla on harvinainen sairaus, joka liittyy kehitysvammaisuuteen ja hyperfagiaan ja/tai ylipainoon ja/tai liikalihavuuteen
Huomattavasti suuremmalla osalla harvinaisia sairauksia (RD) sairastavia, joilla on kehitysvamma (ID), hyperfagiaa, ylipainoa tai lihavuutta, on yleiseen väestöön verrattuna. Prader-Willin oireyhtymä on ainoa tähän mennessä tunnistettu geneettinen liikalihavuus, joka liittyy hypergrelinemiaan, kun taas greliinitasot ovat alhaisemmat kuin kontrolleissa muissa liikalihavuustilanteissa.
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, ovatko greliinitasot, jotka ovat epänormaalin korkeita PWS:ssä koko elämän ajan, korkeat myös näissä RD-sairauksissa, kun ihmisillä on hyperfagia ja/tai ylipaino.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Huomattavasti suuremmalla osalla harvinaisia sairauksia (RD) sairastavia, joilla on kehitysvamma (ID), hyperfagiaa, ylipainoa tai lihavuutta, on yleiseen väestöön verrattuna. Prader-Willin oireyhtymä (PWS) ja siihen liittyvät oireyhtymät (PWS:n kaltaiset) ovat tunnetuimpia syömishäiriöiden syitä varhaiseen ja vakavaan liikalihavuuteen. Muita tunnettuja RD-sairauksia, joilla on ID, on kuvattu liittyvän syömishäiriöihin, joihin liittyy ylipainoa tai liikalihavuutta, jotka ilmenevät myöhemmin murrosiässä: Angelmanin oireyhtymä (noin 40 % potilaista on ylipainoisia tai liikalihavia ja 32 %:lla lapsista hyperfagia), Fragile X -oireyhtymä (yli 30 % on lihavia), Smith-Magenisin oireyhtymä (50-60 % on lihavia). Prader-Willin oireyhtymä on ainoa tähän mennessä tunnistettu geneettinen liikalihavuus, joka liittyy hypergrelinemiaan, kun taas greliinitasot ovat alhaisemmat kuin kontrolleissa muissa liikalihavuustilanteissa.
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, ovatko greliinitasot, jotka ovat epänormaalin korkeita PWS:ssä läpi elämän, myös näissä patologioissa, kun ihmisillä on hyperfagia ja/tai ylipaino.
Tutkimukseen sisältyy yksi käynti, joka suoritetaan rutiiniseurannan aikana CRMR:ssä, jossa verinäyte mahdollistaa greliinihormonin annostelun. Vierailu sisältää myös tiedonkeruun ja kyselylomakkeita.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Nadège ALGANS
- Puhelinnumero: 0561777204
- Sähköposti: algans.n@chu-toulouse.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
-
Toulouse, Ranska
- Rekrytointi
- Tauber
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on jokin seuraavista harvinaisista sairauksista, joihin liittyy: Angelmanin oireyhtymä, Smith-Magenisin oireyhtymä, X Fragile -oireyhtymä, harvinaiset pikkuaivojen sairaudet, harvinaiset epilepsiat, PW:n kaltaiset oireyhtymät tai muut harvinaiset syömishäiriöihin liittyvät sairaudet
- Vähintään 3-vuotiaat ja enintään 50-vuotiaat potilaat.
- Potilaat, joilla on ylipaino (tai liikalihavuus) ja/tai hyperfaginen käyttäytyminen.
Poissulkemiskriteerit:
- Hallinnolliset ongelmat: mahdottomuus antaa tietoa vanhemmille tai laillisille huoltajille; ei kuulu sosiaaliturvaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Greliinin määrä verinäytteessä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
greliinin annostus (pmol /l)
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ylisyöminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Dykensin ylensyöntikyselylomake
|
Päivä 1
|
|
Ylisyöminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
syömiskäyttäytymisen arviointiasteikko
|
Päivä 1
|
|
Käyttäytymishäiriön kuvaus
Aikaikkuna: Päivä 1
|
CBCL-kysely alle 18-vuotiaille potilaille
|
Päivä 1
|
|
Käyttäytymishäiriön kuvaus
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Kehityskäyttäytymisen tarkistuslista - Aikuisten kyselylomake yli 18-vuotiaille potilaille
|
Päivä 1
|
|
Vanhempien ja/tai laillisten huoltajien sosiaalinen haavoittuvuus
Aikaikkuna: Päivä 1
|
EPICES-kysely (Assessment of Precariousness and Health Inequalities for the Health Examination Centers).
|
Päivä 1
|
|
Perheen elämänlaatu (alle 18-vuotiaille)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Vanhempien ja kehitysvammaisten elämänlaatukysely
|
Päivä 1
|
|
Vanhempien ja/tai laillisten huoltajien taakka
Aikaikkuna: Päivä 1
|
ZBI-kysely (Zarit Burden Interview).
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairauden ominaisuudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Merkit ja oireet, ruoansulatus
- Yliravitsemus
- Ravitsemushäiriöt
- Kehon paino
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Liikkumishäiriöt
- Neurokehityshäiriöt
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Lihavuus
- Kronobiologiset häiriöt
- Oireyhtymä
- Ylipainoinen
- Prader-Willin oireyhtymä
- Henkinen vamma
- Harvinaiset sairaudet
- Angelmanin syndrooma
- Hyperfagia
- Smith-Magenisin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC31/19/0176
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .