Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ghrelin hos patienter med en sällsynt sjukdom associerad med intellektuell funktionsnedsättning och hyperfagi och/eller övervikt och/eller fetma (HOGRID)

22 augusti 2023 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Cirkulerande nivåer av ghrelin hos patienter med en sällsynt sjukdom associerad med intellektuell funktionsnedsättning och hyperfagi och/eller övervikt och/eller fetma

En signifikant högre andel patienter med sällsynta sjukdomar (RD) med intellektuell funktionsnedsättning (ID), uppvisar hyperfagi, övervikt eller fetma, jämfört med befolkningen i allmänhet. Prader-Willis syndrom är den enda genetiska fetma som hittills identifierats i samband med hypergrelinemi, medan ghrelinnivåerna är lägre än hos kontroller i andra situationer med fetma.

Syftet med studien är att ta reda på om nivåerna av ghrelin, som är onormalt höga i PWS under hela livet, också är höga vid dessa RD när människor har hyperfagi och/eller övervikt.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

En signifikant högre andel patienter med sällsynta sjukdomar (RD) med intellektuell funktionsnedsättning (ID), uppvisar hyperfagi, övervikt eller fetma, jämfört med befolkningen i allmänhet. Prader-Willis syndrom (PWS) och relaterade syndrom (PWS-liknande) representerar de mest kända orsakerna till ätstörningar med tidig och svår fetma. Andra kända RD med ID har beskrivits som associerade med ätstörningar med övervikt eller fetma, som uppträder senare i tonåren: Angelmans syndrom (ungefär 40 % av patienterna är överviktiga eller feta, och 32 % av barnen har hyperfagi), Fragilt X-syndrom (över 30 % är överviktiga), Smith-Magenis syndrom (50 till 60 % är överviktiga). Prader-Willis syndrom är den enda genetiska fetma som hittills identifierats i samband med hypergrelinemi, medan ghrelinnivåerna är lägre än hos kontroller i andra situationer med fetma.

Syftet med studien är att ta reda på om nivåerna av ghrelin, som är onormalt höga i PWS under hela livet, också är höga vid dessa patologier när människor har hyperfagi och/eller övervikt.

Studien innebär ett enstaka besök som utförs under en rutinmässig uppföljning i CRMR, där blodprovet tillåter dosering av ghrelinhormonet. Besöket kommer också att innebära en datainsamling och några frågeformulär.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
      • Toulouse, Frankrike
        • Rekrytering
        • Tauber

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

9 månader till 46 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter spädbarn och vuxna som presenterar en sällsynt sjukdom med övervikt och hyperfagiskt beteende

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med någon av följande sällsynta sjukdomar associerade med: Angelmans syndrom, Smith-Magenis syndrom, X Fragilt syndrom, sällsynta sjukdomar i cerebellum, sällsynta epilepsier, PW-liknande syndrom eller andra sällsynta sjukdomar med ätstörningar
  • Patienter i åldern minst 3 år och högst 50 år.
  • Patienter med övervikt (eller fetma) och/eller hyperfagiskt beteende.

Exklusions kriterier:

  • Administrativa problem: omöjlighet att ge föräldrar eller vårdnadshavare informerad information; ingen täckning av ett socialförsäkringssystem.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Nivåer av ghrelin i blodprov
Tidsram: Dag 1
dosering av ghrelin (pmol/l)
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överätande
Tidsram: Dag 1
Dykens överätande frågeformulär
Dag 1
Överätande
Tidsram: Dag 1
ätbeteendebedömningsskalan
Dag 1
Beskrivning av beteendestörningar
Tidsram: Dag 1
CBCL frågeformulär för patienter under 18 år
Dag 1
Beskrivning av beteendestörningar
Tidsram: Dag 1
Checklista för utvecklingsbeteende-Vuxen frågeformulär för patienter över 18 år
Dag 1
Social utsatthet hos föräldrar och/eller vårdnadshavare
Tidsram: Dag 1
EPICES frågeformulär (Bedömning av osäkerhet och hälsoskillnader för hälsoundersökningscentralerna).
Dag 1
Familjens livskvalitet (för patienter under 18 år)
Tidsram: Dag 1
Enkät för föräldra-utvecklingsstörningar livskvalitet
Dag 1
Föräldrars och/eller vårdnadshavares börda
Tidsram: Dag 1
ZBI frågeformulär (Zarit Burden Interview).
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Utredare

  • Huvudutredare: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 juni 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

15 december 2023

Avslutad studie (Beräknad)

15 december 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 februari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 februari 2021

Första postat (Faktisk)

24 februari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC31/19/0176

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera