Ghrelin u pacientů se vzácným onemocněním spojeným s mentálním postižením a hyperfagií a/nebo nadváhou a/nebo obezitou (HOGRID)
Hladiny ghrelinu v oběhu u pacientů se vzácným onemocněním spojeným s mentálním postižením a hyperfagií a/nebo nadváhou a/nebo obezitou
Výrazně vyšší podíl pacientů se vzácnými chorobami (RD) s mentálním postižením (ID), přítomnou hyperfagií, nadváhou nebo obezitou ve srovnání s běžnou populací. Prader-Williho syndrom je jediná genetická obezita, která byla dosud zjištěna a je spojena s hyperghrelinemií, zatímco hladiny ghrelinu jsou nižší než u kontrol v jiných situacích obezity.
Cílem studie je zjistit, zda hladiny ghrelinu, které jsou abnormálně vysoké u PWS po celý život, jsou také vysoké u těchto RD, když mají lidé hyperfagii a/nebo nadváhu.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Výrazně vyšší podíl pacientů se vzácnými chorobami (RD) s mentálním postižením (ID), přítomnou hyperfagií, nadváhou nebo obezitou ve srovnání s běžnou populací. Prader-Williho syndrom (PWS) a příbuzné syndromy (PWS-like) představují nejznámější příčiny poruch příjmu potravy s časnou a těžkou obezitou. Jiné známé RD s ID byly popsány jako spojené s poruchami příjmu potravy s nadváhou nebo obezitou, které se objevují později v dospívání: Angelmanův syndrom (přibližně 40 % pacientů má nadváhu nebo obezitu a 32 % dětí má hyperfagii), syndrom křehkého X (přes 30 % je obézních), Smith-Magenisův syndrom (50 až 60 % je obézních). Prader-Williho syndrom je jediná genetická obezita, která byla dosud zjištěna a je spojena s hyperghrelinemií, zatímco hladiny ghrelinu jsou nižší než u kontrol v jiných situacích obezity.
Cílem studie je zjistit, zda hladiny ghrelinu, které jsou abnormálně vysoké u PWS po celý život, jsou vysoké také u těchto patologií, kdy lidé mají hyperfagii a/nebo nadváhu.
Studie zahrnuje jedinou návštěvu prováděnou během rutinního sledování v CRMR, kdy vzorek krve umožní dávkování hormonu ghrelinu. Součástí návštěvy bude také sběr dat a několik dotazníků.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Nadège ALGANS
- Telefonní číslo: 0561777204
- E-mail: algans.n@chu-toulouse.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- Nábor
- Centre N°1 : 40 Centre de Référence PRADORT Pr Tauber - Toulouse Centre N°2 : 22 Centre de Référence PRADORT Pr Poitou Bernert - Paris La Pitié Salpetrière Centre N°3 : 15 Centre de Référence DI de causes rares Dr Heron - Paris La Pitié Salpêtrière Centr
-
Toulouse, Francie
- Nábor
- Tauber
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s jedním z následujících vzácných onemocnění souvisejících s: Angelmanův syndrom, Smith-Magenisův syndrom, X Fragile syndrom, vzácná onemocnění mozečku, vzácné epilepsie, syndromy podobné PW nebo jiná vzácná onemocnění s poruchami příjmu potravy
- Pacienti ve věku minimálně 3 roky a maximálně 50 let.
- Pacienti s nadváhou (nebo obezitou) a/nebo hyperfagickým chováním.
Kritéria vyloučení:
- Administrativní problémy: nemožnost poskytnout rodičům nebo zákonným zástupcům informované informace; žádné pokrytí systémem sociálního zabezpečení.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hladiny ghrelinu ve vzorku krve
Časové okno: Den 1
|
dávka ghrelinu (pmol/l)
|
Den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přejídání
Časové okno: Den 1
|
Dykensův dotazník o přejídání
|
Den 1
|
|
Přejídání
Časové okno: Den 1
|
stupnice hodnocení stravovacího chování
|
Den 1
|
|
Popis poruchy chování
Časové okno: Den 1
|
CBCL dotazník pro pacienty do 18 let
|
Den 1
|
|
Popis poruchy chování
Časové okno: Den 1
|
Kontrolní seznam vývojového chování – dotazník pro dospělé pro pacienty starší 18 let
|
Den 1
|
|
Sociální zranitelnost rodičů a/nebo zákonných zástupců
Časové okno: Den 1
|
Dotazník EPICES (Hodnocení prekérnosti a zdravotních nerovností pro zdravotní vyšetřovací centra).
|
Den 1
|
|
Kvalita života v rodině (pro pacienty do 18 let)
Časové okno: Den 1
|
Rodičovsko-vývojové postižení dotazník kvality života
|
Den 1
|
|
Zátěž rodičů a/nebo zákonných zástupců
Časové okno: Den 1
|
Dotazník ZBI (Zarit Burden Interview).
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Maithe TAUBER, MD, University Hospital, Toulouse
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Atributy nemoci
- Choroba
- Vrozené vady
- Příznaky a symptomy, zažívací
- Nadměrná výživa
- Poruchy výživy
- Tělesná hmotnost
- Genetické choroby, vrozené
- Poruchy pohybu
- Neurologické vývojové poruchy
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Obezita
- Chronobiologické poruchy
- Syndrom
- Nadváha
- Prader-Willi syndrom
- Intelektuální postižení
- Vzácná onemocnění
- Angelmanův syndrom
- Hyperfagie
- Smith-Magenisův syndrom
Další identifikační čísla studie
- RC31/19/0176
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .