Grelina en pacientes con una enfermedad rara asociada a discapacidad intelectual e hiperfagia y/o sobrepeso y/u obesidad (HOGRID)

Una proporción significativamente mayor de pacientes con enfermedades raras (ER) con discapacidad intelectual (DI), presentan hiperfagia, sobrepeso u obesidad, en comparación con la población general. El síndrome de Prader-Willi (PWS) y los síndromes relacionados (similares a PWS) representan las causas más conocidas de trastornos alimentarios con obesidad temprana y severa. Se han descrito otros DR con DI conocidos asociados a trastornos alimentarios con sobrepeso u obesidad, que aparecen más tarde en la adolescencia: síndrome de Angelman (aproximadamente el 40% de los pacientes tienen sobrepeso u obesidad, y el 32% de los niños tienen hiperfagia), síndrome de X frágil (más del 30% son obesos), síndrome de Smith-Magenis (50 a 60% son obesos). El síndrome de Prader-Willi es la única obesidad genética identificada hasta la fecha asociada a hipergrelinemia, mientras que los niveles de grelina son más bajos que en controles en otras situaciones de obesidad.

El objetivo del estudio es averiguar si los niveles de grelina, que son anormalmente altos en el SPW a lo largo de la vida, también lo son en estas patologías cuando las personas tienen hiperfagia y/o sobrepeso.

El estudio consiste en una única visita realizada durante un seguimiento rutinario en el CRMR, en la que la muestra de sangre permitirá la dosificación de la hormona grelina. La visita también implicará una recogida de datos y unos cuestionarios.