骶髓脊膜膨出和 Mye-LDM 的宫内胎儿镜修复计划 (PRIUM2)

脊髓脊膜膨出和髓鞘受限背侧脊髓分裂症 (MyeLDM) 对应于导致终身残疾的神经管缺陷，包括下肢麻痹、括约肌缺陷和脑并发症（Chiari 2 畸形和脑积水）。 结果表明，在第一胸椎（T1）和第一骶椎（S1）之间具有上限的MMC的胎儿手术修复改善了运动和大脑预后。 如今，这种胎儿手术是在母体剖腹手术和子宫切开术（胎儿开腹手术）之后或使用胎儿镜检查进行的。 Trousseau 医院（APHP，巴黎）的研究人员发起了一项名为 PRIUM1 的 MMC 开放胎儿手术计划，目前已对 16 名胎儿进行手术。

几个国际组织提出了 MMC 的胎儿镜修复，以防止与子宫切开术相关的产妇和产科发病率，并通过允许阴道分娩改善母亲的产科预后。 胎儿镜MMC修复的结果非常令人满意，无论是在修复手术效果还是在产科预后方面。 研究团队认为，对于以骶骨 MMC（S1 级及以下）为代表的胎儿镜检查以及以 MyeLDM 为代表的开放式和闭合式书写障碍之间的中间形式，提出这种微创修复技术是合理的。 事实上，这些闭合不良与 MMC 相同的脑并发症相关，上限在 T1 和 S1 之间，可以通过产前修复来纠正。 此外，产前手术提供的脊髓保护可以防止在怀孕期间观察到的神经上皮破坏，对儿童的运动有潜在的好处。

PRIUM 2 的主要目标是评估在妊娠 32 周后出生且没有严重的围产期发病率和死亡率的胎儿镜手术修复骶 MMC 或 MyeLDM 的成功率。

PRIUM 2 的次要目标是评估与胎儿镜手术相关的妊娠并发症，以及评估胎儿镜下闭合不全修复手术（长达 12 个月）后脑并发症（Chiari 2 畸形和脑积水）的产前和产后演变年龄）。

在此协议中，胎儿骶骨 MMC/MyeLDM 修复手术将在 26 周前使用气体胎儿镜进行。 通过剖腹手术将子宫外置后，加湿和加热的气体将以低压（6 至 8mmHg mmHg）吹入。 胎儿镜修复手术将由多学科团队（母胎医学专家、儿科神经外科医生、儿科外科医生）进行。

出院后，助产士每周对患者进行随访，转介产科医生每两周对患者进行一次临床检查和胎儿超声检查。手术后 4 周将进行术后 MRI 检查。 如果没有产科禁忌症，将批准阴道分娩。

孩子们将按照常规治疗方法进行随访，出生后 8 周和出生后 12 个月将安排在 Trousseau 医院，由多学科团队（儿科神经外科医生、物理医学和康复专家、儿科整形外科医生）进行会诊). 在这两次会诊期间，孩子们将进行全面的临床检查、脑和脊髓 MRI 以及泌尿道超声检查。