In Utero Fetoscopic Repair Program för Sakral Myelomeningoceles och Mye-LDM (PRIUM2)

Myelomeningocele och Myelic limited dorsal myeloschisis (MyeLDM) motsvarar neuralrörsdefekter som leder till livslånga funktionsnedsättningar inklusive nedre extremitetsförlamning, brist på sfinkter och cerebrala komplikationer (Chiari 2-missbildning och hydrocefalus). Det har visat sig att fosterkirurgisk reparation av MMC med övre gräns mellan den första bröstkotan (T1) och den första sakrala kotan (S1) förbättrar motorisk och cerebral prognos. Numera utförs denna fosteroperation antingen efter maternell laparotomi och hysterotomi (öppen fosterkirurgi) eller med hjälp av fetoskopi. utredarna, vid Trousseau Hospital (APHP, Paris), initierade en öppen fosteroperation av MMC-programmet som heter PRIUM1 och 16 foster har för närvarande opererats.

Fetoskopisk reparation av MMC föreslås av flera internationella grupper för att förhindra mödra- och obstetrisk sjuklighet relaterad till hysterotomi och förbättra moderns obstetriska prognos genom att tillåta vaginal förlossning. Resultaten av fetoskopisk MMC-reparation är mycket tillfredsställande, både när det gäller reparationskirurgins effekt och när det gäller obstetrisk prognos. Forskargruppen anser att det är motiverat att föreslå denna minimalt invasiva reparationsteknik med användning av fetoskopi, för representerad av sakral MMC (nivå S1 och lägre) samt för mellanformer mellan öppna och slutna dysgrafismer, representerade av MyeLDM. Faktum är att dessa dysrafi är associerade med samma cerebrala komplikationer som MMC med en övre gräns mellan T1 och S1 som skulle kunna korrigeras med prenatal reparation. Dessutom kan ryggmärgsskyddet som erbjuds av prenatal kirurgi förhindra neuroepitelförstöring som observerats under graviditeten, med en potentiell motorisk fördel för barnen.

Huvudsyftet med PRIUM 2 är att utvärdera framgången med fetoskopisk kirurgisk reparation av sakral MMC eller MyeLDM med en förlossning efter 32 veckors graviditet och utan allvarlig perinatal sjuklighet och dödlighet.

De sekundära målen för PRIUM 2 är att utvärdera graviditetskomplikationer relaterade till fetoskopisk kirurgi samt att utvärdera den prenatala och postnatala utvecklingen av de cerebrala komplikationerna (Chiari 2-missbildning och hydrocefalus) efter fetoskopisk reparationsoperation av dysrafismen (upp till 12 månader) myndig).

I detta protokoll kommer fetal sakral MMC/MyeLDM-reparationskirurgi att utföras med gasfetoskopi före 26 veckor. Efter en exteriorisering av livmodern genom en laparotomi, kommer befuktad och uppvärmd gas att blåses in med lågt tryck (6 till 8 mmHg mmHg). Fetoskopisk reparationskirurgi kommer att utföras av ett multidisciplinärt team (specialister inom fostermedicin, pediatriska neurokirurger, pediatriska kirurger).

Efter utskrivningen kommer patienterna att följas varje vecka av en barnmorska och varannan vecka av en remitterande obstetriker som kommer att utföra en klinisk undersökning och ett fosterultraljud. En MRT efter ingreppet kommer att utföras 4 veckor efter operationen. Om det inte finns någon obstetrisk kontraindikation kommer vaginal förlossning att godkännas.

Barnen kommer att följas enligt den konventionella behandlingen av barn med dysrafismer och konsultationer vid 8 levnadsveckor och 12 levnadsmånader kommer att schemaläggas på Trousseau sjukhus, med det multidisciplinära teamet (pediatriska neurokirurger, fysikaliska mediciner och rehabiliteringsspecialister, pediatriska ortopedkirurger ). Under dessa två konsultationer kommer barnen att genomgå en fullständig klinisk undersökning, en cerebral och spinal MRT och ett ultraljud av urinvägarna.