Nel programma di riparazione utero fetoscopica per mielomeningocele sacrale e Mye-LDM (PRIUM2)

Il mielomeningocele e la mieloschisi dorsale limitata mielica (MyeLDM) corrispondono a difetti del tubo neurale che portano a disabilità permanenti tra cui paralisi degli arti inferiori, deficit degli sfinteri e complicanze cerebrali (malformazione di Chiari 2 e idrocefalo). È dimostrato che la riparazione chirurgica fetale di MMC con limite superiore tra la prima vertebra toracica (T1) e la prima vertebra sacrale (S1) migliora la prognosi motoria e cerebrale. Al giorno d'oggi, questa chirurgia fetale viene eseguita dopo laparotomia e isterotomia materna (chirurgia fetale aperta) o utilizzando la fetoscopia. i ricercatori, presso l'ospedale Trousseau (APHP, Parigi), hanno avviato una chirurgia fetale aperta del programma MMC chiamato PRIUM1 e 16 feti sono stati attualmente operati.

La riparazione fetoscopica della MMC è proposta da diversi gruppi internazionali al fine di prevenire la morbilità materna e ostetrica correlata all'isterotomia e migliorare la prognosi ostetrica della madre consentendo il parto vaginale. I risultati della riparazione fetoscopica di MMC sono molto soddisfacenti, sia in termini di efficacia dell'intervento di riparazione che in termini di prognosi ostetrica. Il team di ricerca ritiene che sia giustificato proporre questa tecnica di riparazione minimamente invasiva utilizzando la fetoscopia, per rappresentata da MMC sacrale (livello S1 e inferiore) nonché per forme intermedie tra disgrafismi aperti e chiusi, rappresentate da MyeLDM. In effetti, questi disrafismi sono associati alle stesse complicanze cerebrali della MMC con limite superiore tra T1 e S1 che potrebbero essere corretti con la riparazione prenatale. Inoltre, la protezione del midollo spinale offerta dalla chirurgia prenatale potrebbe prevenire la distruzione del neuroepitelio osservata durante la gravidanza, con un potenziale beneficio motorio per i bambini.

L'obiettivo principale di PRIUM 2 è valutare il successo della riparazione chirurgica fetoscopica di MMC sacrale o MyeLDM con un parto dopo 32 settimane di gestazione e senza grave morbilità e mortalità perinatale.

Gli obiettivi secondari di PRIUM 2 sono valutare le complicanze della gravidanza legate alla chirurgia fetoscopica nonché valutare l'evoluzione prenatale e postnatale delle complicanze cerebrali (malformazione di Chiari 2 e idrocefalo) dopo chirurgia di riparazione fetoscopica del disrafismo (fino a 12 mesi di età).

In questo protocollo, verrà eseguita la chirurgia di riparazione della MMC sacrale fetale / MyeLDM utilizzando la fetoscopia gassosa prima delle 26 settimane. Dopo un'esteriorizzazione dell'utero attraverso una laparotomia, il gas umidificato e riscaldato verrà insufflato a bassa pressione (da 6 a 8 mmHg mmHg). La chirurgia di riparazione fetoscopica sarà eseguita da un team multidisciplinare (specialisti in medicina materno-fetale, neurochirurghi pediatrici, chirurghi pediatrici).

Dopo la dimissione, le pazienti saranno seguite settimanalmente da un'ostetrica e ogni due settimane da un ostetrico di riferimento che eseguirà un esame clinico e un'ecografia fetale. Una risonanza magnetica post procedura verrà eseguita 4 settimane dopo l'intervento. Se non ci sono controindicazioni ostetriche, il parto vaginale sarà autorizzato.

I bambini saranno seguiti secondo la gestione convenzionale dei bambini con disrafismi e le consultazioni a 8 settimane di vita e 12 mesi di vita saranno programmate presso il Trousseau Hospital, con l'equipe multidisciplinare (neurochirurghi pediatrici, specialisti in medicina fisica e riabilitazione, chirurghi ortopedici pediatrici ). Durante queste due consultazioni, i bambini avranno un esame clinico completo, una risonanza magnetica cerebrale e spinale e un'ecografia delle vie urinarie.