In utero føtoskopisk reparasjonsprogram for sakrale myelomeningoceles og mye-LDM (PRIUM2)

Myelomeningocele og Myelic limited dorsal myeloschisis (MyeLDM) tilsvarer nevralrørsdefekter som fører til livslange funksjonshemninger, inkludert lammelser i nedre ekstremiteter, sfinktermangel og cerebrale komplikasjoner (Chiari 2-misdannelse og hydrocephalus). Det er demonstrert at føtal kirurgisk reparasjon av MMC med øvre grense mellom den første thoracale vertebra (T1) og den første sakral vertebra (S1) forbedrer motorisk og cerebral prognose. I dag utføres denne fosteroperasjonen enten etter maternal laparotomi og hysterotomi (åpen fosterkirurgi) eller ved bruk av fetoskopi. etterforskerne, ved Trousseau Hospital (APHP, Paris), startet en åpen fosteroperasjon av MMC-programmet kalt PRIUM1 og 16 fostre er for tiden operert.

Føtoskopisk reparasjon av MMC er foreslått av flere internasjonale grupper for å forhindre morbiditet og obstetrisk sykelighet relatert til hysterotomi og forbedre mors obstetriske prognose ved å tillate vaginal fødsel. Resultatene av føtoskopisk MMC-reparasjon er meget tilfredsstillende, både når det gjelder reparasjonskirurgisk effekt og når det gjelder obstetrisk prognose. Forskerteamet mener at det er berettiget å foreslå denne minimalt invasive reparasjonsteknikken ved bruk av fetoskopi, for representert ved sakral MMC (nivå S1 og lavere) samt for mellomformer mellom åpne og lukkede dysgrafismer, representert ved MyeLDM. Faktisk er disse dysrafiene assosiert med de samme cerebrale komplikasjonene enn MMC med øvre grense mellom T1 og S1 som kan korrigeres med prenatal reparasjon. I tillegg kan ryggmargsbeskyttelsen som tilbys av prenatal kirurgi forhindre ødeleggelse av nevroepitel observert under graviditet, med en potensiell motorisk fordel for barna.

Hovedmålet med PRIUM 2 er å evaluere suksessen til føtoskopisk kirurgisk reparasjon av sakral MMC eller MyeLDM med en fødsel etter 32 ukers svangerskap og uten alvorlig perinatal morbiditet og dødelighet.

De sekundære målene til PRIUM 2 er å evaluere komplikasjoner av graviditeten relatert til føtoskopisk kirurgi, samt å evaluere den prenatale og postnatale utviklingen av cerebrale komplikasjoner (Chiari 2 misdannelse og hydrocephalus) etter føtoskopisk reparasjonskirurgi av dysrafien (opptil 12 måneder) av alder).

I denne protokollen vil føtal sakral MMC/MyeLDM reparasjonskirurgi bli utført ved bruk av gassfetoskopi før 26 uker. Etter en eksteriørisering av livmoren gjennom en laparotomi, vil fuktet og oppvarmet gass blåses inn med lavt trykk (6 til 8 mmHg mmHg). Føtoskopisk reparasjonskirurgi vil bli utført av et tverrfaglig team (spesialister i fostermedisin, pediatriske nevrokirurger, pediatriske kirurger).

Etter utskrivning vil pasienter følges ukentlig av jordmor og annenhver uke av henvisende fødselslege som vil utføre en klinisk undersøkelse og en føtal ultralyd. En postprosedyre MR vil bli utført 4 uker etter operasjonen. Hvis det ikke er obstetrisk kontraindikasjon, vil vaginal levering bli autorisert.

Barna vil bli fulgt i henhold til konvensjonell behandling av barn med dysrafismer og konsultasjoner etter 8 leveuker og 12 måneder av livet vil bli planlagt på Trousseau sykehus, med det tverrfaglige teamet (pediatriske nevrokirurger, fysikalske medisiner og rehabiliteringsspesialister, pediatriske ortopediske kirurger ). I løpet av disse to konsultasjonene vil barna ha en fullstendig klinisk undersøkelse, en cerebral og spinal MR og en ultralyd av urinveiene.