Marfans 的死亡率和发病率结果

马凡氏综合症 (MFS) 是一种影响眼睛、骨骼、心脏和动脉的遗传性疾病。 尽管 MFS 影响多个器官系统，但心血管表现是最严重和危及生命的。 大约 80% 的成年 MFS 患者在 40 岁时会出现主动脉根部扩张，主动脉瘤和夹层是发病率和死亡率的主要原因。 诊断以及医疗和手术干预的改进提高了预期寿命。 然而，自然史和医学或外科干预对英国人群的影响并未得到充分描述。 此外，该患者组的主动脉血管手术发生率未知，因为国家心血管结果研究所 (NICOR) 国家心脏手术数据集中未常规记录 MFS，因此，目前尚无探索该患者主动脉血管结果的机制团体。

研究人员的目标是对相关的国家数据（国家心血管结果研究所 (NICOR)、国家统计局 (ONS)、医院事件统计 (HES)）进行为期 10 年的二次分析，以确定英国的主动脉炎发病率和结果-马凡综合征 (MFS) 患者的血管手术。 这包括相关的住院时间、死亡率和发病率。

了解死亡率和发病率将使研究人员能够进一步研究主动脉血管表现可能对 MFS 人群造成的负担，并持续评估医疗保健系统或实施的干预措施的有效性。 此外，这些指标将有助于利益相关者有效地确定要解决的并发症的优先级，分配资源以及主动管理健康事件的潜在发作。