Dödlighet och sjuklighetsutfall hos Marfans

Marfans syndrom (MFS) är en genetisk sjukdom som påverkar ögon, skelett, hjärta och artärer. Trots att MFS påverkar flera organsystem är kardiovaskulära manifestationer de allvarligaste och livshotande. Ungefär 80 % av vuxna MFS-patienter kommer att ha en dilaterad aortarot vid 40 års ålder med aortaaneurysm och dissektion som är de främsta orsakerna till sjuklighet och mortalitet. Förbättring av diagnostik och medicinska och kirurgiska ingrepp har ökat den förväntade livslängden. Naturhistorien och påverkan av medicinska eller kirurgiska ingrepp i den brittiska befolkningen beskrivs dock inte fullständigt. Dessutom är förekomsten av aortovaskulär kirurgi i denna patientgrupp okänd eftersom MFS inte rutinmässigt dokumenteras i National Institute of Cardiovascular Outcome Research (NICOR) nationella datauppsättning för hjärtkirurgi och därför finns det för närvarande ingen mekanism för att utforska de aortovaskulära resultaten för denna patient grupp.

Utredarna siktar på att genomföra en 10-årig sekundär analys av kopplade nationella data (National Institute of Cardiovascular Outcome Research (NICOR), Office of National Statistics (ONS), Hospital Episode Statistics (HES)) för att identifiera förekomsten och resultatet av aorto i Storbritannien. -kärlkirurgi hos patienter med Marfans syndrom (MFS). Detta inkluderar tillhörande sjukhusvistelse, dödlighet och sjuklighet.

Att förstå mortalitet tillsammans med sjuklighet kommer att göra det möjligt för utredarna att ytterligare studera de bördor som de aortovaskulära manifestationerna kan lägga på MFS-populationen samt att kontinuerligt utvärdera effektiviteten av antingen hälso- och sjukvårdssystemet eller en implementerad intervention på plats. Vidare kommer dessa mätvärden att vara användbara för intressenterna att effektivt prioritera vilka komplikationer som ska hanteras och att allokera resurser till samt proaktivt hantera den potentiella uppkomsten av en hälsohändelse.