Dødelighed og sygelighedsudfald hos Marfans

Marfans syndrom (MFS) er en genetisk sygdom, der påvirker øjne, skelet, hjerte og arterier. På trods af MFS, der påvirker flere organsystemer, er kardiovaskulære manifestationer de mest alvorlige og livstruende. Ca. 80 % af voksne MFS-patienter vil have en udvidet aortarod ved 40 års alderen med aortaaneurisme og dissektion, der er de vigtigste årsager til morbiditet og dødelighed. Forbedring af diagnostik og medicinske og kirurgiske indgreb har øget den forventede levetid. Naturhistorien og indflydelsen af ​​medicinske eller kirurgiske indgreb i den britiske befolkning er dog ikke fuldt beskrevet. Ydermere er forekomsten af ​​aortovaskulær kirurgi i denne patientgruppe ukendt, da MFS ikke rutinemæssigt er dokumenteret i National Institute of Cardiovascular Outcome Research (NICOR) nationale hjertekirurgi-datasæt, og derfor er der i øjeblikket ingen mekanisme til at udforske de aortovakulære resultater for denne patient gruppe.

Efterforskerne sigter mod at foretage en 10-årig sekundær analyse af forbundne nationale data (National Institute of Cardiovascular Outcome Research (NICOR), Office of National Statistics (ONS), Hospital Episode Statistics (HES)) for at identificere den britiske forekomst og udfald af aorto -karkirurgi hos patienter med Marfans syndrom (MFS). Dette inkluderer tilhørende hospitalsopholdslængde, dødelighed og sygelighedsrater.

Forståelse af dødelighed sammen med sygelighed vil gøre det muligt for efterforskerne at studere yderligere de byrder, som de aortovakulære manifestationer kan påføre MFS-populationen samt løbende at evaluere effektiviteten af ​​enten sundhedssystemet eller en implementeret intervention på plads. Yderligere vil disse målinger være nyttige for interessenterne til effektivt at prioritere, hvilke komplikationer der skal tackles og til at allokere ressourcer til samt proaktivt styre den potentielle begyndelse af en sundhedsbegivenhed