Kuolleisuus ja sairastuvuus Marfansissa

Marfanin oireyhtymä (MFS) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa silmiin, luustoon, sydämeen ja valtimoihin. Vaikka MFS vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, sydän- ja verisuonioireet ovat vakavimpia ja hengenvaarallisia. Noin 80 %:lla aikuisista MFS-potilaista on laajentunut aorttajuuri 40 vuoden iässä, ja aortan aneurysma ja dissektio ovat yleisimmät sairastuvuuden ja kuolleisuuden syyt. Diagnostiikan sekä lääketieteellisten ja kirurgisten toimenpiteiden parantuminen on pidentänyt eliniänodotetta. Luonnonhistoriaa ja lääketieteellisten tai kirurgisten toimenpiteiden vaikutusta Yhdistyneen kuningaskunnan väestöön ei kuitenkaan ole täysin kuvattu. Lisäksi aortovaskulaaristen leikkausten esiintyvyys tässä potilasryhmässä ei ole tiedossa, koska MFS:ää ei ole rutiininomaisesti dokumentoitu National Institute of Cardiovascular Outcome Researchin (NICOR) kansallisessa sydänkirurgiatietoaineistossa, joten tällä hetkellä ei ole mekanismia tämän potilaan aortovaskulaaristen tulosten tutkimiseksi. ryhmä.

Tutkijat pyrkivät suorittamaan 10 vuoden toissijaisen analyysin linkitetyistä kansallisista tiedoista (National Institute of Cardiovascular Outcome Research (NICOR), Office of National Statistics (ONS), Hospital Episode Statistics (HES)) tunnistaakseen aortan esiintyvyyden ja tuloksen Yhdistyneessä kuningaskunnassa. -verisuonikirurgia potilailla, joilla on Marfanin oireyhtymä (MFS). Tämä sisältää siihen liittyvän sairaalahoidon keston, kuolleisuuden ja sairastuvuuden.

Kuolleisuuden ymmärtäminen sairastuvuuden rinnalla antaa tutkijoille mahdollisuuden tutkia lisää rasituksia, joita aortovaskulaariset ilmentymät voivat aiheuttaa MFS-populaatiolle, sekä arvioida jatkuvasti joko terveydenhuoltojärjestelmän tai toteutetun toimenpiteen tehokkuutta. Lisäksi nämä mittarit ovat hyödyllisiä sidosryhmille, jotta he voivat tehokkaasti priorisoida, mitkä komplikaatiot on ratkaistava, ja kohdentaa resursseja sekä ennakoivasti hallita mahdollisen terveystapahtuman alkamista.