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开发用于检测拷贝数变异的 NIPTT

2023年8月7日更新者：Sequenom, Inc.

胎儿染色体异常的无创体外诊断测试：针对具有异常微阵列结果的受影响妊娠的测定开发和优化

收集孕妇的全血样本，用于开发、优化和评估实验室开发的无创产前检测 (NIPT)，以检测感兴趣的胎儿染色体异常，定义为微插入、微缺失和其他拷贝数变异 (CNV)。 NIPT 结果将与通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的胎儿细胞材料的微阵列分析获得的测试结果进行比较。

研究概览

地位

终止

条件

拷贝数变化

干预/治疗

设备：母亲基因组

详细说明

这是一项单中心标本采集研究。来自美国各地的合格受试者将被转介到单一中心参与。

本研究将评估正在开发的用于检测母体全血样本中感兴趣的胎儿染色体异常的测试方法是否可以用于临床实践。

研究对象的招募将分两个阶段进行：最初的试点研究阶段为研发活动收集样本，随后是用于 NIPT 评估的更大的单盲样本收集阶段。对于这两个阶段，研究对象都将以前瞻性方式入组，直到达到预定的样本量。每个研究对象将被要求提供一份 20mL 的血液样本。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- New York
  - New York、New York、美国、10032
    - Columbia University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

先前通过微阵列确定胎儿患有感兴趣的染色体异常的孕妇。

描述

纳入标准：

对象是女性
对象已年满 18 岁
受试者怀孕不少于10周且不超过36周
受试者提供签署并注明日期的知情同意书
受试者当前怀孕，通过对 IP 获得的胎儿细胞材料进行微阵列分析，确定胎儿存在感兴趣的染色体异常（微插入、微缺失和其他 CNV）

排除标准：

对象在当前怀孕期间经历过胎儿死亡

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
无创妊娠检测（NIPT）的开发大体时间：5年	NIPT 结果将与通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的胎儿细胞材料的微阵列分析获得的测试结果进行比较	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sequenom, Inc.

合作者

Columbia University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2014年5月29日

初级完成 (实际的)

2018年4月30日

研究完成 (实际的)

2018年4月30日

研究注册日期

首次提交

2021年2月25日

首先提交符合 QC 标准的

2021年2月25日

首次发布 (实际的)

2021年3月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年8月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年8月7日

最后验证

2021年2月1日