欧洲/国际口蹄疫登记和倡议 (FEIRI)

纤维肌性发育不良 (FMD) 是一种特发性、节段性、非动脉粥样硬化性和非炎症性动脉壁肌肉组织疾病，可导致中小动脉狭窄。 FMD 可以分类为多灶性 FMD，其特征在于狭窄和扩张（“串珠”）的交替和局灶性 FMD，对应于单独的狭窄。 虽然长期以来 FMD 被认为是主要影响年轻女性的肾血管疾病的罕见病因，但在过去几十年中，国际社会的共同努力导致对该疾病进行了彻底的重新评估。 总之，(i) FMD 不再被视为真正罕见的疾病； (ii) FMD 也可能在男性 (10-20%) 和所有年龄段被诊断出来； (iii) 除动脉狭窄外，FMD 通常与夹层、动脉瘤和动脉迂曲有关； (iv) FMD 并不局限于肾动脉，通常会影响两个或多个动脉床； (iv) 自发性冠状动脉夹层 (SCAD) 患者常见多灶性 FMD 病变。

尽管对女性荷尔蒙、机械因素和吸烟的作用有传统看法，但 FMD 的病理生理学在很大程度上仍然未知。 在过去的十年中，研究一直集中在疾病的基因解剖和生物标志物的鉴定上。 最近的进展包括：(i) 鉴定了 FMD 与磷酸酶和肌动蛋白调节因子 1 (PHACTR1) 基因的内含子变体之间的关联； (ii) 鉴定前列腺素 I2 受体 (PTGIR) 和 V 型胶原蛋白 alpha 1 链 (COL5A1) 基因等多个基因中的罕见突变； (iii) 记录 FMD 患者轻度结缔组织病样特征和转化生长因子-β 水平升高； (iv) 鉴定该疾病的暂定蛋白质基因组特征。 因此，所有要素都已准备就绪，可以进一步剖析 FMD 和相关疾病的病理生理学、完善临床特征、确定并发症的预测因子并改进筛查、管理和随访。

然而，揭示 FMD 的临床特征、遗传和分子基础需要大量特征明确的患者。 为了应对这些挑战并产生与口蹄疫和相关疾病有关的新证据，我们旨在创建一个名为“欧洲/国际口蹄疫登记和倡议”（首字母缩写词：FEIRI）的总体资源和研究。

FEIRI 的目标是：

在全球范围内根据国家和/或种族描述口蹄疫和相关疾病的人口统计学和动脉特征

确定与 FMD 的发病和进展相关的环境/激素因素和暴露

评估新型 FMD 病变和并发症的发生率和预测因子

为 FMD 患者的诊断、最佳管理和随访提供基于证据的算法

探讨 FMD、SCAD 和所谓的非典型 FMD（多发性夹层和/或动脉瘤患者，无串珠、局灶性狭窄或遗传性动脉病证据）之间的共性和差异

有助于揭示 FMD 和相关疾病的遗传、蛋白质组学和分子机制

参与 FEIRI 研究意味着：

收集人口统计学和标准护理临床数据，包括回顾性（从 FMD 的诊断到签署知情同意书）和前瞻性（在标准护理随访期间）。

可选择（中心和患者）参与生物库，这意味着收集血液、尿液，在极少数干预情况下，还可以收集组织样本用于基因组和蛋白质组学分析，以及鉴定 FMD 的诊断和预后生物标志物。

参与者将在来自欧洲及其他地区 20 多个国家的中心注册。