Европейский/Международный регистр и инициатива по ящуру (FEIRI)

Фибромышечная дисплазия (ФМД) — идиопатическое, сегментарное, неатеросклеротическое, невоспалительное заболевание мускулатуры стенок артерий, приводящее к стенозу артерий малого и среднего калибра. Ящур можно разделить на многоочаговый, характеризующийся чередованием стеноза и дилатации («нитка бус»), и очаговый, соответствующий одиночному сужению. В то время как долгое время ящур считался редкой причиной реноваскулярного заболевания, поражающего преимущественно молодых женщин, в последние десятилетия совместные международные усилия привели к тщательной переоценке этого заболевания. Таким образом, (i) ящур больше не считается действительно редким заболеванием; (ii) Ящур также может быть диагностирован у мужчин (10-20%) и в любом возрасте; (iii) помимо стеноза артерий, ящур часто сочетается с расслоениями, аневризмами и извитостью артерий; (iv) ящур не ограничивается почечными артериями и часто поражает два или более артериальных русла; (iv) мультифокальные очаги ящура часто встречаются у пациентов со спонтанной диссекцией коронарных артерий (СДКА).

Несмотря на традиционные взгляды на роль женских гормонов, механических факторов и курения, патофизиология ящура остается во многом неизвестной. В последнее десятилетие исследования были сосредоточены на генетическом анализе заболевания и идентификации биомаркеров. Недавние достижения включают: (i) идентификацию связи между ящуром и интронным вариантом гена фосфатазы и регулятора актина 1 (PHACTR1); (ii) выявление редких мутаций в нескольких генах, таких как рецептор простагландина I2 (PTGIR) и гены альфа-1 цепи коллагена V типа (COL5A1); (iii) документирование легких признаков, подобных болезни соединительной ткани, и повышенных уровней бета-трансформирующего фактора роста у пациентов с ящуром; (iv) идентификация предполагаемой протеогеномной сигнатуры заболевания. Таким образом, имеются все элементы для дальнейшего анализа патофизиологии ящура и связанных с ним заболеваний, уточнения клинических характеристик, выявления предикторов осложнений и улучшения скрининга, лечения и последующего наблюдения.

Тем не менее, для выяснения клинических характеристик, генетической и молекулярной основы ящура требуется большое количество хорошо охарактеризованных пациентов. Чтобы решить эти проблемы и получить новые данные о ящуре и связанных с ним заболеваниях, мы стремились создать всеобъемлющий ресурс и исследование под названием «Европейский/Международный регистр и инициатива по ящуру» (аббревиатура: FEIRI).

Цели FEIRI:

Описать демографические и артериальные характеристики ящура и связанных с ним заболеваний в глобальном масштабе и в зависимости от страны и/или этнического происхождения.

Выявить экологические/гормональные факторы и воздействия, связанные с возникновением и прогрессированием ящура.

Оценить заболеваемость и предикторы новых поражений и осложнений ящура.

Предоставить основанные на доказательствах алгоритмы диагностики, оптимального ведения и наблюдения за пациентами с ящуром.

Изучить общие черты и различия между ФМД, СИБС и так называемым атипичным ФМД (пациенты с множественными расслоениями и/или аневризмами без нити бусин, фокального стеноза или признаков наследственной артериопатии).

Способствовать раскрытию генетических, протеомных и молекулярных механизмов, лежащих в основе ящура и связанных с ним заболеваний.

Участие в исследовании FEIRI предполагает:

Сбор демографических данных и клинических данных о стандарте медицинской помощи, как ретроспективно (от постановки диагноза ящура до подписания информированного согласия), так и проспективно (по случаю наблюдения за стандартом медицинской помощи).

Факультативное участие (как для центров, так и для пациентов) в биобанке, предполагающее сбор крови, мочи и, в редких случаях вмешательства, образцов тканей для геномного и протеомного анализа и выявления диагностических и прогностических биомаркеров ящура.

Участники будут зачислены в центры из более чем 20 стран Европы и других стран.