유럽/국제 FMD 등록 및 이니셔티브 (FEIRI)
유럽/국제 FMD 등록 및 이니셔티브(FEIRI), 전향적 연구
FEIRI의 주요 목표는 다음과 같습니다.
(i) 전 세계적으로 국가 및/또는 민족에 따라 FMD 및 관련 질병의 인구통계학적 특성 및 동맥 특성을 설명하기 위해
(ii) 새로운 FMD 병변 및 합병증의 발생률 및 예측 인자를 평가하기 위해
(iii) FMD, SCAD 및 소위 비정형 FMD 간의 공통점과 차이점을 탐색하기 위해
(iv) FMD 및 관련 질병의 근간이 되는 유전적, 단백질체적 및 분자적 메커니즘의 해명에 기여
FEIRI 연구 참여는 다음을 의미합니다.
(i) 후향적으로(FMD 진단에서 정보에 입각한 동의 서명까지) 및 전향적으로(표준 치료 후속 조치 시) 인구 통계학적 및 표준 치료 임상 데이터 수집.
(ii) 게놈 및 단백질 분석 및 FMD의 진단 및 예후 바이오마커 식별을 위한 혈액, 소변 및 드물게 개입의 경우 조직 샘플 수집을 암시하는 바이오뱅크에 대한 선택적 참여.
참가자는 유럽 및 그 외 지역의 20개 이상의 국가에서 온 센터에 등록됩니다.
연구 개요
상세 설명
섬유근 형성이상(FMD)은 동맥벽의 근육계에 발생하는 특발성, 분절성, 비죽상동맥경화성 및 비염증성 질환으로, 중소형 동맥의 협착을 유발합니다. FMD는 협착증과 팽창("구슬 줄")의 교대를 특징으로 하는 다초점 FMD와 단일 협착에 해당하는 초점 FMD로 분류할 수 있습니다. 오랫동안 FMD는 주로 젊은 여성에게 영향을 미치는 신혈관 질환의 드문 원인으로 간주되었지만, 지난 수십 년 동안 공동의 국제적 노력으로 질병에 대한 철저한 재평가가 이루어졌습니다. 요약하면, (i) FMD는 더 이상 진정으로 희귀한 질병으로 간주되지 않습니다. (ii) FMD는 남성(10-20%)과 모든 연령대에서 진단될 수도 있습니다. (iii) 동맥 협착 외에 FMD는 종종 해부, 동맥류 및 동맥 비틀림과 관련이 있습니다. (iv) FMD는 신장 동맥에 국한되지 않고 종종 2개 이상의 동맥층에 영향을 미칩니다. (iv) 다발성 FMD 병변은 자발적 관상 동맥 박리(SCAD) 환자에서 빈번합니다.
여성 호르몬, 기계적 요인 및 흡연의 역할에 대한 전통적인 견해에도 불구하고 FMD의 병태생리학은 거의 알려져 있지 않습니다. 지난 10년 동안, 연구는 질병의 유전적 해부 및 바이오마커의 식별에 초점을 맞추었습니다. 최근의 발전은 다음과 같습니다: (i) FMD와 포스파타제 및 액틴 조절자 1(PHACTR1) 유전자의 인트론 변이체 사이의 연관성 식별; (ii) Prostaglandin I2 Receptor(PTGIR) 및 Collagen type V alpha 1 chain(COL5A1) 유전자와 같은 여러 유전자의 희귀 돌연변이 확인; (iii) FMD 환자에서 경미한 결합 조직 질환 유사 특징 및 변형 성장 인자-베타 수준 증가에 대한 문서화; (iv) 질병의 잠정적 단백질-게놈 특징의 확인. 따라서 모든 요소는 FMD 및 관련 질병의 병리생리학을 추가로 해부하고, 임상적 특성을 개선하고, 합병증의 예측인자를 식별하고, 선별, 관리 및 후속 조치를 개선하기 위해 준비되었습니다.
그럼에도 불구하고 FMD의 임상적 특성, 유전적 및 분자적 기초를 밝히려면 많은 수의 잘 특성화된 환자가 필요합니다. 이러한 문제를 해결하고 FMD 및 관련 질병과 관련된 새로운 증거를 생성하기 위해 우리는 "유럽/국제 FMD 등록 및 이니셔티브"(약어: FEIRI)라는 포괄적인 리소스 및 연구를 만드는 것을 목표로 했습니다.
FEIRI의 목표는 다음과 같습니다.
FMD 및 관련 질병의 인구통계학적 특성 및 동맥 특성을 세계적 규모로 국가 및/또는 민족에 따라 설명하기 위해
FMD의 시작 및 진행과 관련된 환경/호르몬 요인 및 노출을 식별하기 위해
새로운 FMD 병변 및 합병증의 발생률 및 예측 인자를 평가하기 위해
FMD 환자의 진단 및 최적의 관리 및 추적을 위한 근거 기반 알고리즘 제공
FMD, SCAD 및 소위 비정형 FMD 사이의 공통점과 차이점을 탐색하기 위해
FMD 및 관련 질병의 근간이 되는 유전적, 단백질체적 및 분자적 메커니즘의 해명에 기여
FEIRI 연구 참여는 다음을 의미합니다.
후향적으로(FMD 진단에서 정보에 입각한 동의 서명까지) 및 전향적으로(표준 치료 후속 조치 시) 인구 통계학적 및 표준 치료 임상 데이터 수집.
선택적 참여(센터 및 환자 모두) 혈액, 소변 수집, 드물게 개입의 경우 게놈 및 단백질 분석을 위한 조직 샘플 수집, FMD의 진단 및 예후 바이오마커 식별을 의미하는 바이오뱅크에 대한 참여(센터 및 환자 모두).
참가자는 유럽 및 그 외 지역의 20개 이상의 국가에서 온 센터에 등록됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Alexandre Persu, MD-PhD
- 전화번호: 0032 2 764 63 06
- 이메일: alexandre.persu@uclouvain.be
연구 장소
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-
Brussels, 벨기에, 1200
- 모병
- Cliniques Universitaires Saint-luc
-
연락하다:
- Alexandre Persu, MD-PhD
- 전화번호: 0032 2 764 63 06
- 이메일: alexandre.persu@uclouvain.be
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
(i) 확립된 FMD, 즉 적어도 하나의 비드 끈(다초점 FMD) 또는 국소 협착증(국소 FMD)이 있는 환자.
(ii) 관상동맥외 동맥에서 다발성 FMD(비드 스트링)의 적어도 하나의 병변이 확인된 자발적 관상동맥 박리(SCAD) 환자("SCAD-FMD").
(iii) 소위 "비정형 FMD" 또는 "FMD 유사 증상"이 있는 환자, 즉 구슬 끈, 국소 협착증 또는 유전성 동맥병증의 증거.
제외 기준:
초음파에만 근거한 진단(진단 확인을 위해 컴퓨터 단층 혈관조영술, 자기공명혈관조영술 또는 카테터 기반 혈관조영술 필요)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 섬유근 이형성증 환자 코호트
중재는 혈액/소변 샘플링으로 구성됩니다.
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섬유근이형성증의 유전적 기초를 밝히기 위한 유전자 분석을 위한 혈액 샘플링
섬유근 이형성증의 바이오마커를 식별하기 위한 혈액/소변 및 드문 경우 조직 샘플링
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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섬유근이형성증의 특성 및 진행에 대한 광범위한 분석
기간: 10 년
|
섬유근 이형성증의 진행/합병증의 기준선 임상 특성 및 예측인자에 대한 광범위한 분석
|
10 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Alexandre Persu, MD-PhD, Cliniques Universitaires Saint-luc
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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