Registo e Iniciativa Europeia/Internacional de Febre Aftosa (FEIRI)

A displasia fibromuscular (DFM) é uma doença idiopática, segmentar, não aterosclerótica e não inflamatória da musculatura das paredes arteriais, levando à estenose de artérias de pequeno e médio calibre. A DMF pode ser classificada em multifocal, caracterizada pela alternância de estenoses e dilatações ("fio de contas") e focal, correspondendo a um estreitamento solitário. Embora por muito tempo a febre aftosa tenha sido considerada uma causa rara de doença renovascular afetando principalmente mulheres jovens, nas últimas décadas, esforços internacionais conjuntos levaram a uma reavaliação completa da doença. Em resumo, (i) a febre aftosa não é mais considerada uma doença verdadeiramente rara; (ii) a FMD também pode ser diagnosticada em homens (10-20%) e em todas as idades; (iii) além da estenose arterial, a DFM está frequentemente associada a dissecções, aneurismas e tortuosidades arteriais; (iv) a DFM não se restringe às artérias renais e frequentemente afeta dois ou mais leitos arteriais; (iv) lesões multifocais de DFM são frequentes em pacientes com Dissecção Espontânea da Artéria Coronária (DACC).

Apesar das visões tradicionais sobre o papel dos hormônios femininos, fatores mecânicos e tabagismo, a fisiopatologia da FMD permanece amplamente desconhecida. Na última década, a pesquisa concentrou-se na dissecação genética da doença e na identificação de biomarcadores. Avanços recentes incluem: (i) identificação de uma associação entre a febre aftosa e uma variante intrônica do gene regulador 1 da fosfatase e actina (PHACTR1); (ii) identificação de mutações raras em vários genes como Prostaglandin I2 Receptor (PTGIR) e Collagen type V alpha 1 chain (COL5A1); (iii) documentação de características leves semelhantes à doença do tecido conjuntivo e níveis aumentados de fator de crescimento transformador beta em pacientes com febre aftosa; (iv) identificação de uma tentativa de assinatura proteogenômica da doença. Todos os elementos estão, portanto, disponíveis para dissecar ainda mais a fisiopatologia da febre aftosa e doenças relacionadas, refinar a caracterização clínica, identificar preditores de complicações e melhorar a triagem, manejo e acompanhamento.

Desvendar as características clínicas, as bases genéticas e moleculares da febre aftosa, entretanto, requer um grande número de pacientes bem caracterizados. A fim de enfrentar esses desafios e gerar novas evidências relativas à febre aftosa e doenças associadas, pretendemos criar um recurso e estudo abrangente denominado "Registro e Iniciativa Europeu/Internacional de Febre Aftosa" (acrônimo: FEIRI).

Os objetivos da FEIRI são:

Descrever as características demográficas e arteriais da febre aftosa e doenças relacionadas em escala global e de acordo com países e/ou origem étnica

Identificar fatores ambientais/hormonais e exposições associadas ao início e progressão da febre aftosa

Avaliar a incidência e preditores de novas lesões e complicações da febre aftosa

Fornecer algoritmos baseados em evidências para o diagnóstico e gerenciamento ideal e acompanhamento de pacientes com FMD

Explorar as semelhanças e diferenças entre FMD, SCAD e a chamada FMD atípica (pacientes com múltiplas dissecções e/ou aneurismas sem cordão de contas, estenose focal ou evidência de arteriopatia hereditária)

Contribuir para o desvendamento dos mecanismos genéticos, proteômicos e moleculares subjacentes à febre aftosa e doenças relacionadas

A participação no estudo FEIRI implica:

Coleta de dados demográficos e clínicos padrão de atendimento, tanto retrospectivamente (desde o diagnóstico de FMD até a assinatura do consentimento informado) quanto prospectivamente (por ocasião do acompanhamento padrão de atendimento).

Participação opcional (tanto para os centros como para os doentes) num biobanco implicando a recolha de sangue, urina e, em casos raros de intervenção, amostras de tecido para análise genómica e proteómica e identificação de biomarcadores de diagnóstico e prognóstico da febre aftosa.

Os participantes serão matriculados em centros de mais de 20 países na Europa e além.