Europejski/Międzynarodowy Rejestr i Inicjatywa FMD (FEIRI)

Dysplazja włóknisto-mięśniowa (FMD) jest idiopatyczną, odcinkową, niemiażdżycową i niezapalną chorobą mięśni ściany tętnic, prowadzącą do zwężenia małych i średnich tętnic. FMD można podzielić na wieloogniskową FMD, charakteryzującą się naprzemiennymi zwężeniami i poszerzeniami („sznurek koralików”) oraz ogniskową FMD, odpowiadającą pojedynczemu zwężeniu. Chociaż przez długi czas FMD uważano za rzadką przyczynę chorób naczyniowo-nerkowych dotykających głównie młode kobiety, w ciągu ostatnich dziesięcioleci wspólne międzynarodowe wysiłki doprowadziły do ​​gruntownej ponownej oceny tej choroby. Podsumowując, (i) FMD nie jest już uważana za prawdziwie rzadką chorobę; (ii) FMD można rozpoznać także u mężczyzn (10-20%) iw każdym wieku; (iii) poza zwężeniem tętnicy, FMD często wiąże się z rozwarstwieniami, tętniakami i krętością tętnic; (iv) FMD nie ogranicza się do tętnic nerkowych i często obejmuje dwa lub więcej łożysk tętniczych; (iv) wieloogniskowe zmiany FMD są częste u pacjentów ze spontanicznym rozwarstwieniem tętnicy wieńcowej (SCAD).

Pomimo tradycyjnych poglądów na temat roli żeńskich hormonów, czynników mechanicznych i palenia, patofizjologia FMD pozostaje w dużej mierze nieznana. W ostatniej dekadzie badania koncentrowały się na sekcji genetycznej choroby i identyfikacji biomarkerów. Ostatnie postępy obejmują: (i) identyfikację związku między pryszczycą a intronowym wariantem genu regulatora fosfatazy i aktyny 1 (PHACTR1); (ii) identyfikacja rzadkich mutacji w kilku genach, takich jak geny receptora prostaglandyny I2 (PTGIR) i łańcuch alfa 1 kolagenu typu V (COL5A1); (iii) udokumentowanie łagodnych cech podobnych do choroby tkanki łącznej i podwyższonych poziomów transformującego czynnika wzrostu-beta u pacjentów z FMD; (iv) identyfikacja wstępnej sygnatury proteogenomicznej choroby. Wszystkie elementy są zatem na miejscu, aby dalej analizować patofizjologię pryszczycy i chorób pokrewnych, udoskonalić charakterystykę kliniczną, zidentyfikować czynniki prognostyczne powikłań oraz poprawić badania przesiewowe, zarządzanie i obserwację.

Rozwikłanie cech klinicznych, genetycznych i molekularnych podstaw FMD wymaga jednak dużej liczby dobrze scharakteryzowanych pacjentów. Aby sprostać tym wyzwaniom i wygenerować nowe dowody dotyczące pryszczycy i powiązanych chorób, naszym celem było stworzenie nadrzędnego zasobu i badania o nazwie „Europejski/Międzynarodowy Rejestr i Inicjatywa FMD” (akronim: FEIRI).

Cele FEIRI to:

Opisanie cech demograficznych i tętniczych pryszczycy i chorób pokrewnych w skali globalnej oraz według krajów i/lub pochodzenia etnicznego

Identyfikacja czynników środowiskowych/hormonalnych i ekspozycji związanych z początkiem i postępem pryszczycy

Ocena częstości występowania i predyktorów nowych zmian i powikłań FMD

Zapewnienie opartych na dowodach algorytmów do diagnozowania i optymalnego leczenia i obserwacji pacjentów z FMD

Zbadanie podobieństw i różnic między FMD, SCAD i tak zwaną atypową FMD (pacjenci z licznymi rozwarstwieniami i/lub tętniakami bez guzków, ogniskowego zwężenia lub cech dziedzicznej arteriopatii)

Przyczynianie się do odkrywania mechanizmów genetycznych, proteomicznych i molekularnych leżących u podstaw pryszczycy i chorób pokrewnych

Udział w badaniu FEIRI oznacza:

Gromadzenie danych demograficznych i danych klinicznych dotyczących standardu opieki, zarówno retrospektywnie (od rozpoznania pryszczycy do podpisania świadomej zgody), jak i prospektywnie (przy okazji obserwacji standardowej opieki).

Opcjonalny udział (zarówno ośrodków, jak i pacjentów) w biobanku polegający na pobraniu krwi, moczu oraz w rzadkich przypadkach interwencji próbek tkanek do analizy genomicznej i proteomicznej oraz identyfikacji biomarkerów diagnostycznych i prognostycznych pryszczycy.

Uczestnicy będą zapisani w ośrodkach z ponad 20 krajów w Europie i poza nią.