Eurooppalainen/kansainvälinen suu- ja sorkkatautirekisteri ja aloite (FEIRI)

Fibromuskulaarinen dysplasia (FMD) on idiopaattinen, segmentaalinen, ei-ateroskleroottinen ja ei-inflammatorinen valtimon seinämien lihasten sairaus, joka johtaa pienten ja keskikokoisten valtimoiden ahtautumiseen. Suu- ja sorkkatauti voidaan luokitella multifokaaliseen suu- ja sorkkatautiin, jolle on tunnusomaista stenoosin ja dilataatioiden vuorottelu ("helminauha") ja fokaalinen suu- ja sorkkatauti, joka vastaa yksittäistä kaventumista. Vaikka pitkään suu- ja sorkkatautia pidettiin harvinaisena syynä renovaskulaariseen sairauteen, joka vaikuttaa enimmäkseen nuoriin naisiin, viime vuosikymmeninä yhteiset kansainväliset ponnistelut ovat johtaneet taudin perusteelliseen uudelleenarviointiin. Yhteenvetona voidaan todeta, että (i) suu- ja sorkkatautia ei enää pidetä todella harvinaisena sairautena; (ii) suu- ja sorkkatauti voidaan diagnosoida myös miehillä (10–20 %) ja kaiken ikäisillä; (iii) valtimostenoosin lisäksi suu- ja sorkkatautiin liittyy usein dissektiota, aneurysmoja ja valtimoiden mutkaisuutta; (iv) Suu- ja sorkkatauti ei rajoitu munuaisvaltimoihin, vaan se vaikuttaa usein kahteen tai useampaan valtimoalueeseen; (iv) Multifokaaliset suu- ja sorkkataudin leesiot ovat yleisiä potilailla, joilla on spontaani sepelvaltimon dissektio (SCAD).

Huolimatta perinteisistä näkemyksistä naishormonien, mekaanisten tekijöiden ja tupakoinnin roolista suu- ja sorkkataudin patofysiologia on suurelta osin tuntematon. Viimeisen vuosikymmenen aikana tutkimus on keskittynyt taudin geneettiseen dissektioon ja biomarkkerien tunnistamiseen. Viimeaikaiset edistysaskeleet sisältävät: (i) FMD:n ja fosfataasin ja aktiinin säätelijä 1 (PHACTR1) -geenin intronisen variantin välisen yhteyden tunnistamisen; (ii) harvinaisten mutaatioiden tunnistaminen useissa geeneissä, kuten prostaglandiini I2 -reseptori (PTGIR) ja kollageenityypin V alfa 1 -ketju (COL5A1) geeneissä; (iii) dokumentointi lievistä sidekudostaudin kaltaisista piirteistä ja transformoivan kasvutekijä-beetan lisääntyneistä tasoista suu- ja sorkkatautia sairastavilla potilailla; (iv) taudin alustavan proteogenomisen allekirjoituksen tunnistaminen. Kaikki elementit ovat siis paikoillaan suu- ja sorkkataudin ja siihen liittyvien sairauksien patofysiologian tutkimiseksi edelleen, kliinisen karakterisoinnin parantamiseksi, komplikaatioiden ennustajien tunnistamiseksi ja seulonnan, hoidon ja seurannan parantamiseksi.

Suu- ja sorkkataudin kliinisten ominaisuuksien, geneettisen ja molekyyliperustan purkaminen vaatii kuitenkin suuria määriä hyvin karakterisoituja potilaita. Vastataksemme näihin haasteisiin ja luodaksemme uutta näyttöä suu- ja sorkkataudista ja siihen liittyvistä sairauksista pyrimme luomaan kattavan resurssin ja tutkimuksen nimeltä "European/International FMD Registry and Initiative" (lyhenne: FEIRI).

FEIRI:n tavoitteet ovat:

Kuvaa suu- ja sorkkataudin ja siihen liittyvien sairauksien demografisia ja valtimoiden ominaisuuksia maailmanlaajuisesti ja maiden ja/tai etnisen alkuperän mukaan

Tunnistaa suu- ja sorkkataudin alkamiseen ja etenemiseen liittyvät ympäristö-/hormonaaliset tekijät ja altistukset

Arvioida uusien suu- ja sorkkataudin vaurioiden ja komplikaatioiden esiintyvyyttä ja ennustajia

Tarjota näyttöön perustuvia algoritmeja suu- ja sorkkatautia sairastavien potilaiden diagnoosiin ja optimaaliseen hoitoon ja seurantaan

Tutkia yhteisiä piirteitä ja eroja suu- ja sorkkataudin, SCAD:n ja ns. epätyypillisen suu- ja sorkkataudin välillä (potilaat, joilla on useita dissektiota ja/tai aneurysma ilman helminauhaa, fokaalinen ahtauma tai todisteita perinnöllisestä arteriopatiasta)

Osallistua suu- ja sorkkataudin ja siihen liittyvien sairauksien taustalla olevien geneettisten, proteomisten ja molekulaaristen mekanismien purkamiseen

FEIRI-tutkimukseen osallistuminen edellyttää:

Demografisten ja hoidon tavanomaisten kliinisten tietojen kerääminen sekä takautuvasti (suu- ja sorkkataudin diagnoosista tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoittamiseen) että prospektiivisesti (standardin mukaisen hoidon seurannan yhteydessä).

Valinnainen osallistuminen (sekä keskuksille että potilaille) biopankkiin, johon sisältyy veren, virtsan ja harvoissa tapauksissa kudosnäytteiden kerääminen genomi- ja proteomianalyysiä ja suu- ja sorkkataudin diagnostisten ja prognostisten biomarkkerien tunnistamista varten.

Osallistujat ilmoittautuvat keskuksiin yli 20 maasta Euroopassa ja sen ulkopuolella.