Európai/Nemzetközi FMD Nyilvántartás és Kezdeményezés (FEIRI)

A fibromuszkuláris dysplasia (FMD) az artériák falának izomzatának idiopátiás, szegmentális, nem atherosclerotikus és nem gyulladásos betegsége, amely a kis és közepes méretű artériák szűkületéhez vezet. Az FMD a multifokális FMD-be sorolható, amelyet a szűkület és a tágulások váltakozása ("gyöngysor") jellemez, valamint a fokális FMD, amely magányos szűkületnek felel meg. Míg sokáig az FMD-t a főként fiatal nőket érintő renovascularis betegségek ritka okának tartották, az elmúlt évtizedekben a közös nemzetközi erőfeszítések a betegség alapos újraértékeléséhez vezettek. Összefoglalva, (i) a száj- és körömfájás többé nem tekinthető igazán ritka betegségnek; (ii) Férfiaknál is diagnosztizálható (10-20%) és minden életkorban; (iii) az artériás szűkületen túl az FMD gyakran disszekcióval, aneurizmával és artériás tekervényességgel társul; (iv) az FMD nem korlátozódik a veseartériákra, és gyakran két vagy több artériát érint; (iv) A multifokális FMD elváltozások gyakoriak a spontán koszorúér-disszekcióban (SCAD) szenvedő betegeknél.

A női hormonok, a mechanikai tényezők és a dohányzás szerepével kapcsolatos hagyományos nézetek ellenére az FMD patofiziológiája nagyrészt ismeretlen. Az elmúlt évtizedben a kutatás a betegség genetikai disszekciójára és a biomarkerek azonosítására irányult. A közelmúltban elért eredmények a következők: (i) az FMD és a foszfatáz és aktin szabályozó 1 (PHACTR1) gén intronváltozata közötti kapcsolat azonosítása; (ii) ritka mutációk azonosítása számos génben, például a prosztaglandin I2 receptor (PTGIR) és a kollagén V alfa 1 lánc (COL5A1) génekben; (iii) enyhe kötőszöveti betegség-szerű jellemzők és a transzformáló növekedési faktor-béta megnövekedett szintjének dokumentálása száj- és körömfájásban szenvedő betegeknél; (iv) a betegség proteo-genomikus aláírásának előzetes azonosítása. Így minden elem rendelkezésre áll az FMD és a kapcsolódó betegségek patofiziológiájának további boncolgatására, a klinikai jellemzés finomítására, a szövődmények előrejelzőinek azonosítására, valamint a szűrés, a kezelés és a nyomon követés javítására.

Az FMD klinikai jellemzőinek, genetikai és molekuláris alapjainak feltárásához azonban nagyszámú, jól jellemzett betegre van szükség. E kihívások kezelése és a ragadós száj- és körömfájásra és a kapcsolódó betegségekre vonatkozó új bizonyítékok előállítása érdekében egy átfogó forrás és tanulmány létrehozását tűztük ki célul „az Európai/Nemzetközi FMD Nyilvántartás és Kezdeményezés” (rövidítés: FEIRI) néven.

A FEIRI céljai a következők:

Az FMD és a kapcsolódó betegségek demográfiai és artériás jellemzőinek leírása globális szinten, országok és/vagy etnikai származás szerint

Az FMD kialakulásával és progressziójával kapcsolatos környezeti/hormonális tényezők és expozíciók azonosítása

Az új FMD elváltozások és szövődmények előfordulásának és előrejelzőinek értékelése

Bizonyítékokon alapuló algoritmusok biztosítása az FMD-ben szenvedő betegek diagnosztizálásához, optimális kezeléséhez és nyomon követéséhez

Az FMD, a SCAD és az úgynevezett atipikus FMD (többszörös disszekció és/vagy gyöngysor nélküli aneurizma, fokális szűkület vagy örökletes arteriopathia bizonyítéka) közötti közös és különbségek feltárása.

Hozzájárulás az FMD és a kapcsolódó betegségek hátterében álló genetikai, proteomikai és molekuláris mechanizmusok feltárásához

A FEIRI tanulmányban való részvétel a következőket jelenti:

Demográfiai és standard ellátási klinikai adatok gyűjtése mind retrospektíven (az FMD diagnózisától a beleegyezés aláírásáig), mind pedig prospektíven (a standard ellátási nyomon követés alkalmával).

Opcionális részvétel (mind a központok, mind a betegek számára) egy biobankban, amely magában foglalja a vér, vizelet és ritka esetekben szövetminták gyűjtését genomikai és proteomikai elemzéshez, valamint az FMD diagnosztikai és prognosztikai biomarkereinek azonosításához.

A résztvevőket több mint 20 európai és azon túli ország központjaiba íratják be.