Iniciativa y registro europeo/internacional de fiebre aftosa (FEIRI)

La displasia fibromuscular (FMD) es una enfermedad idiopática, segmentaria, no aterosclerótica y no inflamatoria de la musculatura de las paredes arteriales, que conduce a la estenosis de las arterias de pequeño y mediano calibre. La FMD se puede clasificar en FMD multifocal, caracterizada por alternancia de estenosis y dilataciones ("collar de cuentas") y FMD focal, correspondiente a un estrechamiento solitario. Si bien durante mucho tiempo se consideró que la fiebre aftosa era una causa rara de enfermedad renovascular que afectaba principalmente a mujeres jóvenes, durante las últimas décadas, los esfuerzos internacionales conjuntos han llevado a una reevaluación exhaustiva de la enfermedad. En resumen, (i) la fiebre aftosa ya no se considera una enfermedad verdaderamente rara; (ii) la fiebre aftosa también se puede diagnosticar en hombres (10-20%) y en todas las edades; (iii) más allá de la estenosis arterial, la fiebre aftosa a menudo se asocia con disecciones, aneurismas y tortuosidad arterial; (iv) la fiebre aftosa no se limita a las arterias renales ya menudo afecta a dos o más lechos arteriales; (iv) las lesiones multifocales de la fiebre aftosa son frecuentes en pacientes con Disección Espontánea de la Arteria Coronaria (SCAD).

A pesar de los puntos de vista tradicionales sobre el papel de las hormonas femeninas, los factores mecánicos y el tabaquismo, la fisiopatología de la fiebre aftosa sigue siendo en gran parte desconocida. En la última década, la investigación se ha centrado en la disección genética de la enfermedad y la identificación de biomarcadores. Los avances recientes incluyen: (i) identificación de una asociación entre la fiebre aftosa y una variante intrónica del gen regulador 1 de fosfatasa y actina (PHACTR1); (ii) identificación de mutaciones raras en varios genes, como los genes del receptor de prostaglandina I2 (PTGIR) y la cadena alfa 1 del colágeno tipo V (COL5A1); (iii) documentación de características leves similares a las de la enfermedad del tejido conjuntivo y niveles elevados de factor de crecimiento transformante beta en pacientes con fiebre aftosa; (iv) identificación de una firma proteogenómica tentativa de la enfermedad. Por lo tanto, todos los elementos están en su lugar para profundizar en la fisiopatología de la fiebre aftosa y enfermedades relacionadas, refinar la caracterización clínica, identificar predictores de complicaciones y mejorar la detección, el manejo y el seguimiento.

Sin embargo, desentrañar las características clínicas, genéticas y moleculares de la fiebre aftosa requiere un gran número de pacientes bien caracterizados. Con el fin de abordar estos desafíos y generar nueva evidencia relacionada con la fiebre aftosa y las enfermedades asociadas, nuestro objetivo fue crear un recurso y un estudio general denominado "Iniciativa y registro europeo/internacional de la fiebre aftosa" (acrónimo: FEIRI).

Los objetivos de FEIRI son:

Describir las características demográficas y arteriales de la fiebre aftosa y enfermedades relacionadas a escala global y según países y/u origen étnico

Identificar factores ambientales/hormonales y exposiciones asociados con el inicio y la progresión de la fiebre aftosa

Evaluar la incidencia y los predictores de nuevas lesiones y complicaciones de la fiebre aftosa

Proporcionar algoritmos basados ​​en la evidencia para el diagnóstico y el manejo y seguimiento óptimos de los pacientes con fiebre aftosa.

Explorar los puntos en común y las diferencias entre FMD, SCAD y la llamada FMD atípica (pacientes con múltiples disecciones y/o aneurismas sin collar de cuentas, estenosis focal o evidencia de arteriopatía hereditaria)

Contribuir a desentrañar los mecanismos genéticos, proteómicos y moleculares que subyacen a la fiebre aftosa y enfermedades relacionadas.

La participación en el estudio FEIRI implica:

Recogida de datos demográficos y clínicos de referencia, tanto de forma retrospectiva (desde el diagnóstico de la fiebre aftosa hasta la firma del consentimiento informado) como prospectiva (con ocasión del seguimiento de referencia).

Participación opcional (tanto de centros como de pacientes) a un biobanco que implica la recogida de muestras de sangre, orina y, en casos excepcionales de intervención, de tejidos para análisis genómico y proteómico e identificación de biomarcadores diagnósticos y pronósticos de la fiebre aftosa.

Los participantes se inscribirán en centros de más de 20 países de Europa y más allá.