Europees/internationaal MKZ-register en -initiatief (FEIRI)

Fibromusculaire dysplasie (FMD) is een idiopathische, segmentale, niet-atherosclerotische en niet-inflammatoire ziekte van de musculatuur van arteriële wanden, die leidt tot stenose van kleine en middelgrote arteriën. FMD kan worden geclassificeerd in multifocale FMD, gekenmerkt door afwisseling van stenose en dilataties ("kralensnoer") en focale FMD, overeenkomend met een eenzame vernauwing. Terwijl FMD lange tijd werd beschouwd als een zeldzame oorzaak van renovasculaire ziekte die vooral jonge vrouwen treft, hebben gezamenlijke internationale inspanningen de afgelopen decennia geleid tot een grondige herwaardering van de ziekte. Samenvattend: (i) MKZ wordt niet langer beschouwd als een echt zeldzame ziekte; (ii) MKZ kan ook worden vastgesteld bij mannen (10-20%) en op alle leeftijden; (iii) naast arteriële stenose wordt FMD vaak geassocieerd met dissecties, aneurysma's en arteriële kronkeligheid; (iv) FMD is niet beperkt tot nierslagaders en treft vaak twee of meer arteriële bedden; (iv) multifocale FMD-laesies komen vaak voor bij patiënten met Spontane Coronary Artery Dissection (SCAD).

Ondanks traditionele opvattingen over de rol van vrouwelijke hormonen, mechanische factoren en roken, blijft de pathofysiologie van FMD grotendeels onbekend. In het afgelopen decennium is het onderzoek gericht geweest op genetische ontleding van de ziekte en identificatie van biomarkers. Recente ontwikkelingen omvatten: (i) identificatie van een verband tussen FMD en een intronische variant van het fosfatase- en actineregulator 1-gen (PHACTR1); (ii) identificatie van zeldzame mutaties in verschillende genen zoals Prostaglandine I2 Receptor (PTGIR) en Collageen type V alfa 1 keten (COL5A1) genen; (iii) documentatie van milde bindweefselziekte-achtige kenmerken en verhoogde niveaus van Transforming Growth Factor-bèta bij patiënten met FMD; (iv) identificatie van een voorlopige proteo-genomische signatuur van de ziekte. Alle elementen zijn dus aanwezig om de pathofysiologie van MKZ en aanverwante ziekten verder te ontleden, de klinische karakterisering te verfijnen, voorspellers van complicaties te identificeren en screening, management en follow-up te verbeteren.

Het ontrafelen van de klinische kenmerken, genetische en moleculaire basis van MKZ vereist niettemin een groot aantal goed gekarakteriseerde patiënten. Om deze uitdagingen het hoofd te bieden en nieuw bewijs te genereren met betrekking tot MKZ en aanverwante ziekten, wilden we een overkoepelende bron en studie creëren met de naam "het Europese/Internationale FMD-register en -initiatief" (acroniem: FEIRI).

De doelstellingen van FEIRI zijn:

De demografische en arteriële kenmerken van MKZ en aanverwante ziekten beschrijven op wereldschaal en volgens landen en/of etnische afkomst

Om omgevings-/hormonale factoren en blootstellingen te identificeren die verband houden met het ontstaan ​​en de progressie van MKZ

Om de incidentie en voorspellers van nieuwe FMD-laesies en complicaties te evalueren

Evidence-based algoritmen bieden voor de diagnose en optimaal beheer en follow-up van patiënten met FMD

Onderzoeken van de overeenkomsten en verschillen tussen FMD, SCAD en zogenaamde atypische FMD (patiënten met meerdere dissecties en/of aneurysma's zonder kralensnoer, focale stenose of bewijs van erfelijke arteriopathie)

Bijdragen tot het ontrafelen van genetische, proteomische en moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan MKZ en aanverwante ziekten

Deelname aan het FEIRI-onderzoek houdt in:

Verzameling van demografische en standaardzorg klinische gegevens, zowel retrospectief (van de diagnose van FMD tot ondertekening van de geïnformeerde toestemming) als prospectief (ter gelegenheid van follow-up volgens de standaardzorg).

Optionele deelname (zowel voor centra als patiënten) aan een biobank, waarbij bloed, urine en, in zeldzame gevallen van interventie, weefselmonsters worden verzameld voor genomische en proteomische analyse en identificatie van diagnostische en prognostische biomarkers van MKZ.

Deelnemers worden ingeschreven in centra uit meer dan 20 landen in Europa en daarbuiten.