USHer 综合症 (CRUSH) 研究的进展率特征 (CRUSH)

纳入标准：

• 临床诊断为杆锥变性且至少两项； Usher 2 型基因之一的致病性或可能致病性突变；
• 愿意并能够完成知情同意程序；
• 能够返回超过 48 个月的所有研究访问；
• 年龄 ≥ 16 岁。

双眼必须满足以下所有条件：

• 杆锥变性的临床诊断；
• 清晰的眼部介质和足够的瞳孔扩张以允许高质量的摄影成像；
• 能够可靠地执行动态和静态视野测量；
• 基线视力 ETDRS 字母评分为 54 或更高 [近似 Snellen 等效 20/80 或更高]；
• 稳定固定；
• 临床确定 [在 Octopus 900 Pro 上] 研究眼中的动态视野 III4e 区域 7.5° 或更大。

排除标准：

• 导致常染色体显性 RP、X 连锁 RP 或除 Usher 基因外的常染色体隐性 RP/视网膜营养不良基因存在双等位基因突变的基因突变；
• 预计在本研究期间的任何时间进入实验性治疗试验 在任何时间使用与色素性视网膜病变相关的药物（包括羟氯喹、氯喹、硫利达嗪和去铁胺）累计治疗超过 1 年的历史。

如果任何一只眼睛有以下任何一项，则患者不符合条件：

• 当前玻璃体积血；
• 当前或任何孔源性视网膜脱离病史；
• 当前或任何历史（例如，在白内障或屈光手术之前）屈光不正的球面等效物比 -8 屈光度近视；
• 最近 3 个月内的眼内手术史（例如，白内障手术、玻璃体切除术、穿透性角膜移植术或 LASIK）；
• 当前或任何已确诊青光眼的病史（例如，基于青光眼视野、神经变化或青光眼滤过手术）；
• 当前或任何视网膜血管阻塞或增生性糖尿病视网膜病变病史；
• 预期在研究期间进行白内障摘除手术；
• 研究者认为可能混淆视觉功能评估的眼部疾病病史或当前证据；
• 可能影响视网膜变性进展的视网膜色素变性治疗史（包括去年参与临床试验或保留药物输送装置）。

如果任何一只耳朵有以下任何一项，则患者不符合条件：

• 最佳听力耳的测听PTA(1-2-4kHz)不应超过75dB HL；
• 双侧植入人工耳蜗的患者不能参加研究；
• 研究期间有计划的第二次人工耳蜗植入。