CRUSH(USHer Syndrome) 연구의 진행률 특성화 (CRUSH)

포함 기준:

• 임상적으로 로드-콘 변성 및 적어도 2개로 진단됨; Usher 2형 유전자 중 하나의 병원성 또는 가능성 있는 병원성 돌연변이;
• 정보에 입각한 동의 절차를 완료할 의지와 능력
• 48개월 동안 모든 연구 방문을 위해 돌아올 수 있는 능력;
• 연령 ≥ 16세.

두 눈은 다음을 모두 충족해야 합니다.

• 로드콘 변성의 임상진단;
• 양질의 사진 이미징을 가능하게 하는 깨끗한 안구 미디어 및 적절한 동공 확장;
• 동역학 및 정적 시야 측정을 안정적으로 수행할 수 있는 능력
• 기준 시력 ETDRS 문자 점수 54 이상[대략적인 Snellen 등가 20/80 이상];
• 안정적인 고정;
• 연구 눈에서 [Octopus 900 Pro에서] 임상적으로 결정된 동역학 시야 III4e 영역 7,5° 이상.

제외 기준:

• 상염색체 우성 RP, X-연관 RP, 또는 Usher 유전자 이외의 상염색체 열성 RP/망막 이영양증 유전자에서 이중대립유전자 돌연변이의 존재를 유발하는 유전자의 돌연변이;
• 이 연구 기간 동안 언제든지 실험적 치료 시험에 들어갈 것으로 예상되는 색소성 망막병증과 관련된 제제(하이드록시클로로퀸, 클로로퀸, 티오리다진 및 데페록사민 포함)로 언제라도 1년 이상의 누적 치료 이력.

한쪽 눈에 다음 중 하나가 있는 경우 환자는 자격이 없습니다.

• 현재 유리체 출혈;
• 열공성 망막 박리의 현재 또는 과거력;
• 근시의 -8 디옵터보다 더 나쁜 굴절 이상과 동등한 구면 등가물(예: 백내장 또는 굴절 수술 이전)의 현재 또는 임의의 이력;
• 지난 3개월 이내에 안내 수술(예: 백내장 수술, 유리체 절제술, 관통 각막 이식술 또는 LASIK)의 병력;
• 녹내장 진단의 현재 또는 과거력(예: 녹내장 시야, 신경 변화 또는 녹내장 필터링 수술을 기반으로 함)
• 망막 혈관 폐색 또는 증식성 당뇨병성 망막병증의 현재 또는 임의의 병력;
• 연구 동안 백내장 제거 수술을 받을 것으로 예상됨;
• 연구자의 의견에 따라 시각 기능의 평가를 혼란스럽게 할 수 있는 안과 질환의 병력 또는 현재 증거;
• 망막 변성 진행에 영향을 미칠 수 있는 색소성 망막염 치료 이력(지난 1년 이내 임상 시험 참여 또는 약물 전달 장치 보유 포함).

한쪽 귀에 다음 중 하나가 있는 경우 환자는 자격이 없습니다.

• 청력이 가장 좋은 귀에 대한 청력 PTA(1-2-4kHz)는 75dB HL을 초과하지 않아야 합니다.
• 양측 인공와우 이식 환자는 연구에 참여할 수 없습니다.
• 연구 중 계획된 두 번째 인공와우 이식.