Karakteriserande hastighet av progression i USHer Syndrome (CRUSH) studie (CRUSH)

Inklusionskriterier:

• Kliniskt diagnostiserad med stav-kon-degeneration och minst två; patogena eller sannolikt patogena mutationer i en av Usher typ 2-generna;
• Villig och kapabel att slutföra processen för informerat samtycke;
• Möjlighet att återvända för alla studiebesök över 48 månader;
• Ålder ≥ 16 år.

Båda ögonen måste uppfylla alla följande:

• Klinisk diagnos av en stav-kon-degeneration;
• Tydliga ögonmedia och adekvat pupillvidgning för att möjliggöra fotografisk avbildning av god kvalitet;
• Förmåga att utföra kinetisk och statisk perimetri på ett tillförlitligt sätt;
• Baslinjesynskärpa ETDRS-bokstavspoäng på 54 eller mer [ungefärlig Snellen-ekvivalent 20/80 eller bättre];
• Stabil fixering;
• Kliniskt bestämt [på Octopus 900 Pro] kinetiskt synfält III4e område 7,5° eller mer i studieögat.

Exklusions kriterier:

• Mutationer i gener som orsakar autosomalt dominant RP, X-linked RP eller närvaro av bialleliska mutationer i autosomala recessiva RP/retinala dystrofigener andra än Usher-gener;
• Förväntas gå in i experimentell behandlingsprövning när som helst under denna studie. Historik med mer än 1 års kumulativ behandling, när som helst, med ett medel associerat med pigmentär retinopati (inklusive hydroxiklorokin, klorokin, tioridazin och deferoxamin).

Om något av ögat har något av följande är patienten inte kvalificerad:

• Aktuell glaskroppsblödning;
• Aktuell eller någon historia av regmatogen näthinneavlossning;
• Aktuell eller någon historia av (t.ex. före katarakt eller refraktiv kirurgi) sfärisk ekvivalent av brytningsfelet värre än -8 dioptrier av närsynthet;
• Anamnes på intraokulär kirurgi (t.ex. kataraktkirurgi, vitrektomi, penetrerande keratoplastik eller LASIK) under de senaste 3 månaderna;
• Aktuell eller någon historia av bekräftad diagnos av glaukom (t.ex. baserat på glaukomsynfält, nervförändringar eller glaukomfiltreringskirurgi);
• Aktuell eller någon historia av retinal vaskulär ocklusion eller proliferativ diabetisk retinopati;
• Förväntas ha operation för att ta bort grå starr under studien;
• Historik eller aktuella bevis på ögonsjukdom som, enligt utredarens uppfattning, kan förvirra bedömningen av synfunktionen;
• Behandlingshistorik för retinitis pigmentosa som kan påverka utvecklingen av retinal degeneration (inklusive deltagande i en klinisk prövning under det senaste året eller en bibehållen läkemedelsleveransanordning).

Om något av öronen har något av följande är patienten inte kvalificerad:

• Den audiometriska PTA(1-2-4kHz) för bästa hörsel bör inte överstiga 75dB HL;
• Patienter med bilaterala cochleaimplantat kan inte delta i studien;
• En planerad, andra, cochleaimplantation under studien.