Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka szybkości progresji w badaniu USHer Syndrome (CRUSH). (CRUSH)

28 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Radboud University Medical Center

Mutacje w USH2A prowadzą do powstania dwóch fenotypów: zespołu Ushera typu 2a (USH2A) i niesyndromicznego RP (NSRP związanego z USH2A). Zespół Ushera jest najczęstszą postacią wrodzonej głuchoślepoty. Pacjenci z zespołem Ushera są niedosłyszącymi lub głęboko głuchymi od urodzenia i można to zrehabilitować za pomocą aparatów słuchowych lub implantu ślimakowego. Ponadto u tych pacjentów rozwija się barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP), wolno postępujący typ zwyrodnienia siatkówki, który zwykle rozpoczyna się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Zarówno u pacjentów z USH2A, jak i nsRP choroba prowadzi do ciężkiego upośledzenia wzroku i ostatecznie do ślepoty około 50-70 roku życia. Nie ma możliwości leczenia zwyrodnienia siatkówki. Nie wiemy, czy oni też cierpią na dolegliwości związane z równowagą.

Obecnie opracowywana jest terapia genetyczna zespołu Ushera typu 2 i nsRP związanego z USH2A. Aby jednak zmierzyć efekt terapii (genetycznej), niezbędna jest znajomość szczegółowego naturalnego przebiegu pogorszenia wzroku i słuchu w czasie. Kilka badań nad terapią genetyczną innych zaburzeń jest obecnie opóźnionych, ponieważ naturalna historia choroby nie była wcześniej szczegółowo badana.

Głównym celem jest mapowanie naturalnego przebiegu pogorszenia wzroku i słuchu w zespole Ushera 2 i nsRP związanym z USH2A w nadchodzących badaniach nad terapią genetyczną. Cele drugorzędne to: 1) Określenie niezbędnego typu (połączonych) badań, wielkości próby i długości badań (w latach) niezbędnych do oceny przyszłej terapii genetycznej w zespole Ushera. 2) Poprawa poradnictwa dla pacjentów z zespołem Ushera typu 2 i nsRP związanym z USH2A wraz ze szczegółowymi informacjami na temat rokowania. 3) Identyfikacja dodatkowych czynników etiologicznych wyjaśniających zmienność niedosłuchu poprzez dodanie kwestionariuszy i psychofizycznych testów audiometrycznych; oraz do oceny fenotypu przedsionkowego u pacjentów z zespołem Ushera typu 2 i nsRP związanym z USH2A.

Jest to podłużne, prospektywne badanie historii naturalnej. Badana populacja składa się ze zdrowych ochotników w wieku od 16 do 55 lat z potwierdzoną diagnozą genetyczną zespołu Ushera typu 2 lub nsRP związanego z USH2A.

Głównym punktem końcowym badania jest naturalny przebieg pogorszenia wzroku i słuchu w zespole Ushera typu 2 i nsRP związanym z USH2A, na przestrzeni 4 lat.

Z udziałem nie wiążą się żadne zagrożenia.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

36

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6525 GA
        • Radboud Universitair Medisch Centrum

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat do 55 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Holenderska populacja zespołu Ushera liczy około 850 pacjentów. Dodatkowo chcielibyśmy włączyć pacjentów z nsRP związanym z USH2A. Badani będą rekrutowani z tej populacji. W ostatnich latach było jasne, że pacjenci są bardzo zmotywowani do udziału w badaniach nad swoją chorobą. Naszym celem jest uwzględnienie 50 osób, a biorąc pod uwagę nasze wcześniejsze doświadczenia, uważamy, że jest to realna liczba uczestników. Badana populacja składa się zarówno z mężczyzn, jak i kobiet w wieku od 16 do 55 lat z potwierdzoną diagnozą genetyczną RP związanego z USH2A w postaci syndromicznej lub niesyndromicznej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Klinicznie zdiagnozowane zwyrodnienie stożka pręcika i co najmniej dwa; patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje w jednym z genów Ushera typu 2;
  • Chęć i możliwość ukończenia procesu świadomej zgody;
  • Możliwość powrotu na wszystkie wizyty studyjne w ciągu 48 miesięcy;
  • Wiek ≥ 16 lat.

Oboje oczu muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

  • Rozpoznanie kliniczne zwyrodnienia pręcikowo-stożkowego;
  • Czyste media oka i odpowiednie rozszerzenie źrenic, aby umożliwić uzyskanie dobrej jakości obrazowania fotograficznego;
  • Umiejętność rzetelnego wykonywania perymetrii kinetycznej i statycznej;
  • Wyjściowa ocena ostrości wzroku ETDRS 54 lub więcej [przybliżony odpowiednik Snellena 20/80 lub lepszy];
  • Stabilne mocowanie;
  • Klinicznie określone [na Octopus 900 Pro] kinetyczne pole widzenia III4e obszar 7,5° lub więcej w badanym oku.

Kryteria wyłączenia:

  • Mutacje w genach, które powodują autosomalny dominujący RP, RP sprzężony z chromosomem X lub obecność mutacji biallelicznych w autosomalnych recesywnych genach RP/dystrofii siatkówki innych niż geny Ushera;
  • Oczekiwany udział w próbie leczenia eksperymentalnego w dowolnym momencie tego badania. Historia leczenia skumulowanego przez ponad 1 rok, w dowolnym momencie, środkiem związanym z retinopatią barwnikową (w tym hydroksychlorochiną, chlorochiną, tiorydazyną i deferoksaminą).

Jeśli którekolwiek z oczu ma którekolwiek z poniższych objawów, pacjent nie kwalifikuje się:

  • Obecny krwotok do ciała szklistego;
  • Aktualne lub kiedykolwiek przebyte przedarciowe odwarstwienie siatkówki;
  • Obecny lub kiedykolwiek występujący w przeszłości (np. przed operacją zaćmy lub chirurgii refrakcyjnej) kulisty odpowiednik wady refrakcji gorszy niż -8 dioptrii krótkowzroczności;
  • Historia operacji wewnątrzgałkowych (np. operacja zaćmy, witrektomia, keratoplastyka penetrująca lub LASIK) w ciągu ostatnich 3 miesięcy;
  • aktualna lub kiedykolwiek potwierdzona diagnoza jaskry (np. na podstawie pola widzenia jaskry, zmian nerwowych lub operacji filtrowania jaskry);
  • Aktualna lub jakakolwiek historia niedrożności naczyń siatkówki lub proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej;
  • Oczekiwana operacja usunięcia zaćmy podczas badania;
  • Historia lub aktualne dowody choroby oczu, która zdaniem badacza może zakłócać ocenę funkcji wzroku;
  • Historia leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które może mieć wpływ na postęp zwyrodnienia siatkówki (w tym udział w badaniu klinicznym w ciągu ostatniego roku lub zatrzymane urządzenie do podawania leków).

Jeśli którekolwiek z uszu ma którekolwiek z poniższych, pacjent nie kwalifikuje się:

  • Audiometryczny PTA (1-2-4kHz) dla najlepiej słyszącego ucha nie powinien przekraczać 75dB HL;
  • Pacjenci z obustronnymi implantami ślimakowymi nie mogą brać udziału w badaniu;
  • Planowana druga implantacja ślimakowa podczas badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Brak interwencji
Poza tym zdrowi ochotnicy, w wieku 16-55 lat, z potwierdzoną diagnozą genetyczną zespołu Ushera typu 2 lub nieobjawowego barwnikowego zapalenia siatkówki związanego z USH2A
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana postrzeganego funkcjonowania wzrokowego
Ramy czasowe: Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Mierzone Kwestionariuszem Funkcjonowania Wizualnego-48 (VFQ-48): ocena trudności wykonania 48 czynności (pozycji). Wynik jest określany za pomocą dwóch wzorów: „średnia punktacja pozycji = łączna punktacja pozycji / (48 - U)”, w której czynności, dla których dana osoba ma inne niż wizualne powody, aby tego nie robić lub którymi nie są zainteresowane, są punktowane jako „ U' i '0,9*LN((2,34-średnia punktacja przedmiotu) / (średnia ocena przedmiotu+2,22))+0,05'. Im wyższy wynik, tym niższe postrzegane funkcjonowanie wzrokowe.
Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Zmiana postrzeganej niepełnosprawności z powodu uszkodzenia słuchu
Ramy czasowe: Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Mierzone za pomocą Skali Mowy, Przestrzenności i Jakości Słuchu (SSQ): zakres 0-500, im wyższy wynik, tym mniejsze postrzegane upośledzenie z powodu uszkodzenia słuchu.
Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Zmiana postrzeganej niepełnosprawności z powodu zawrotów głowy
Ramy czasowe: Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Mierzone za pomocą Inwentarza Handicapów Zawrotów głowy (DHI): zakres 0-100, im wyższy wynik, tym większy postrzegany upośledzenie z powodu zawrotów głowy.1. Audiometria tonalna i audiometria mowy
Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Zmiana dostosowania stylu życia z powodu zespołu Ushera.
Ramy czasowe: Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Mierzone za pomocą ankiety dotyczącej stylu życia Ushera: kwestionariusz jakościowy, bez pomiarów ilościowych
Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Zmiana postrzeganego zdrowia
Ramy czasowe: Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Mierzone za pomocą 12-itemowej krótkiej ankiety zdrowotnej (SF-12): 12 pozycji w przedziałach 3-6, transformacja wyników: ((wynik pacjenta - najniższy możliwy wynik)/zakres wyników)) * 100, im wyższy wynik, tym większy postrzegany stan zdrowia.
Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Zmiana wskazań objawów depresyjnych
Ramy czasowe: Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Mierzona Skalą Nastroju Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta (PHQ-9): zakres 0-27, im wyższy wynik, tym większe wskazanie objawów depresyjnych.
Linia bazowa, 2 lata i ukończenie studiów po 4 latach
Zmiana ogólnego stanu oka
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Mierzone podczas pełnego badania okulistycznego.
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana ostrości wzroku
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Mierzona na podstawie najlepiej skorygowanej ostrości wzroku.
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana w obszarze pól widzenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Mierzone metodą perymetrii dynamicznej z analizą topograficzną.
Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Zmiana czułości pól widzenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Mierzone metodą perymetrii statycznej z analizą topograficzną.
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana średniej czułości siatkówki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Mierzone za pomocą mikroperymetrii pod kontrolą dna oka.
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana obszaru strefy elipsoidy (EZ).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmierzono za pomocą optycznej tomografii koherencyjnej (SD-OCT).
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana autofluorescencji siatkówki i rozmiaru pierścienia Robsona
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmierzono za pomocą obrazowania autofluorescencyjnego dna oka.
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana stanu siatkówki, plamki żółtej, nerwu wzrokowego i unaczynienia gałki ocznej
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Mierzone na podstawie zdjęć dna oka w kolorze stereo.
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana funkcji siatkówki za pośrednictwem pręcików i czopków
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Mierzone za pomocą testów bodźców pełnego pola (FST).
Wartość wyjściowa i co roku aż do ukończenia badania w wieku 4 lat
Zmiana funkcji siatkówki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Mierzone za pomocą amplitud elektroretinogramu pełnego pola i synchronizacji w odpowiedzi na bodźce specyficzne dla pręcików i czopków.
Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Zmiana progów słyszenia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Mierzone za pomocą audiometrii tonalnej (PTA) i audiometrii mowy.
Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Zmiana zdolności słuchowego rozpoznawania mowy w hałasie
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Mierzone cyframi w teście hałasu (DIN).
Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Zmiana integralności zewnętrznych komórek rzęsatych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Mierzone za pomocą otoemisji akustycznych (OAE).
Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Zmiana integralności wewnętrznych komórek rzęsatych, synapsy i pierwszego stadium na nerwie słuchowym
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Zmierzono za pomocą elektrokochleografii (ECochG).
Wartość wyjściowa i ukończenie badania po 4 latach
Funkcja przedsionkowa
Ramy czasowe: 3 lata
Mierzone za pomocą testu krzesła obrotowego i kaloryzacji.
3 lata
Funkcja poszczególnych kanałów półkolistych przedsionka
Ramy czasowe: 3 lata
Mierzone za pomocą testu impulsowego głowicy wideo (HIT).
3 lata
Funkcja woreczka i łagiewki narządu przedsionkowego
Ramy czasowe: 3 lata
Mierzone za pomocą testu przedsionkowego wywołanego potencjału miogennego (VEMP).
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Współpracownicy

Stichting Ushersyndroom

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Ronald Pennings, Dr, Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Główny śledczy: Erwin van Wyk, Dr, Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Główny śledczy: Carel Hoyng, Prof, Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Główny śledczy: Ronald Pennings, Dr, Radboud Universitair Medisch Centrum

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 lutego 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

2 marca 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

2 marca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL67258.091.18

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj