Étude de caractérisation du taux de progression dans le syndrome USHer (CRUSH) (CRUSH)

Critère d'intégration:

• Cliniquement diagnostiqué avec une dégénérescence en bâtonnets et au moins deux ; mutations pathogènes ou vraisemblablement pathogènes dans l'un des gènes Usher de type 2 ;
• Volonté et capable de mener à bien le processus de consentement éclairé ;
• Possibilité de revenir pour toutes les visites d'étude sur 48 mois ;
• Âge ≥ 16 ans.

Les deux yeux doivent répondre à tous les éléments suivants :

• Diagnostic clinique d'une dégénérescence en cône-tige ;
• Milieux oculaires clairs et dilatation adéquate de la pupille pour permettre une imagerie photographique de bonne qualité ;
• Capacité à effectuer des périmétries cinétiques et statiques de manière fiable ;
• Acuité visuelle de base Score alphabétique ETDRS de 54 ou plus [équivalent Snellen approximatif 20/80 ou mieux] ;
• Fixation stable ;
• Déterminé cliniquement [sur Octopus 900 Pro] champ visuel cinétique III4e zone 7,5°, ou plus dans l'œil de l'étude.

Critère d'exclusion:

• Mutations dans les gènes qui causent la RP autosomique dominante, la RP liée à l'X ou la présence de mutations bialléliques dans les gènes de la RP autosomique récessive/de la dystrophie rétinienne autres que les gènes Usher ;
• Devrait entrer dans l'essai de traitement expérimental à tout moment au cours de cette étude Antécédents de plus d'un an de traitement cumulé, à tout moment, avec un agent associé à la rétinopathie pigmentaire (y compris l'hydroxychloroquine, la chloroquine, la thioridazine et la déféroxamine).

Si l'un ou l'autre des yeux présente l'un des éléments suivants, le patient n'est pas éligible :

• Hémorragie vitréenne actuelle ;
• Actuel ou tout antécédent de décollement de rétine rhegmatogène ;
• Actuel ou tout antécédent (par exemple, avant la cataracte ou la chirurgie réfractive) équivalent sphérique de l'erreur de réfraction pire que -8 dioptries de myopie ;
• Antécédents de chirurgie intraoculaire (par exemple, chirurgie de la cataracte, vitrectomie, kératoplastie pénétrante ou LASIK) au cours des 3 derniers mois ;
• Diagnostic actuel ou tout antécédent de glaucome confirmé (par exemple, basé sur le champ visuel du glaucome, les modifications nerveuses ou la chirurgie de filtrage du glaucome) ;
• Actuel ou tout antécédent d'occlusion vasculaire rétinienne ou de rétinopathie diabétique proliférative ;
• Devrait subir une opération d'ablation de la cataracte au cours de l'étude ;
• Antécédents ou preuves actuelles de maladie oculaire qui, de l'avis de l'investigateur, peuvent confondre l'évaluation de la fonction visuelle ;
• Antécédents de traitement de la rétinite pigmentaire pouvant affecter la progression de la dégénérescence rétinienne (y compris la participation à un essai clinique au cours de la dernière année ou un dispositif d'administration de médicament conservé).

Si l'une des oreilles présente l'un des éléments suivants, le patient n'est pas éligible :

• Le PTA audiométrique (1-2-4kHz) pour la meilleure oreille auditive ne doit pas dépasser 75dB HL ;
• Les patients porteurs d'implants cochléaires bilatéraux ne peuvent pas participer à l'étude ;
• Une deuxième implantation cochléaire planifiée au cours de l'étude.