USHer 症候群 (CRUSH) 研究における進行率の特徴付け (CRUSH)

USH2A の変異は、アッシャー症候群 2a 型 (USH2A) と無症候性 RP (USH2A 関連 nsRP) の 2 つの表現型を引き起こします。 アッシャー症候群は、先天性盲ろう症の最も一般的な形態です。 アッシャー症候群の患者は、生まれつき難聴または重度の難聴であり、補聴器または人工内耳でリハビリすることができます。 さらに、これらの患者は網膜色素変性症 (RP) を発症します。これは、通常生後 10 年または 20 年で始まるゆっくりと進行するタイプの網膜変性です。 USH2A 患者と nsRP 患者の両方で、この疾患は重度の視覚障害を引き起こし、最終的には生後 50 ～ 70 歳で失明します。 網膜変性の治療法はありません。 彼らがバランスの不満にも苦しんでいるかどうかはわかりません.

現在、アッシャー症候群 2 型および USH2A 関連の nsRP に対する遺伝子治療が開発中です。 しかし、（遺伝子）治療の効果を測定するには、時間の経過に伴う視覚と聴覚の劣化の詳細な自然経過を知ることが重要です。 疾患の自然史が以前に詳細に研究されていないため、他の疾患に対するいくつかの遺伝子治療研究は現在遅れています.

主な目的は、今後の遺伝子治療研究のために、アッシャー症候群 2 および USH2A 関連の nsRP における視覚および聴覚の低下の自然経過をマッピングすることです。 二次的な目的は次のとおりです。1) アッシャー症候群における将来の遺伝子治療を評価するために不可欠な (組み合わせた) 検査の必要な種類、サンプルサイズ、および研究の長さ (年単位) を決定すること。 2) アッシャー症候群 2 型および USH2A 関連 nsRP 患者のカウンセリングを、予後に関する詳細な情報とともに改善すること。 3) アンケートと心理物理学的聴力検査を追加することにより、聴覚障害の変動性を説明する追加の病因を特定する。また、アッシャー症候群 2 型および USH2A 関連 nsRP 患者の前庭表現型を評価すること。

これは縦断的で前向きな自然史研究です。 研究対象集団は、アッシャー症候群 2 型または USH2A 関連 nsRP の遺伝子診断が確認された 16 ～ 55 歳の健康なボランティアで構成されています。

主な研究のエンドポイントは、アッシャー症候群 2 型および USH2A 関連の nsRP における視覚および聴覚の低下の自然経過であり、4 年間の期間にわたる。

参加に伴うリスクはありません。