Estudio de caracterización de la tasa de progresión en el síndrome de USHer (CRUSH) (CRUSH)

Criterios de inclusión:

• Clínicamente diagnosticado con degeneración de conos y bastones y al menos dos; mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en uno de los genes Usher tipo 2;
• Dispuesto y capaz de completar el proceso de consentimiento informado;
• Capacidad de regresar para todas las visitas de estudio durante 48 meses;
• Edad ≥ 16 años.

Ambos ojos deben cumplir con todo lo siguiente:

• Diagnóstico clínico de una degeneración de conos y bastones;
• Medios oculares claros y dilatación pupilar adecuada para permitir imágenes fotográficas de buena calidad;
• Capacidad para realizar perimetría cinética y estática de manera confiable;
• Agudeza visual inicial Puntaje de letra ETDRS de 54 o más [equivalente aproximado de Snellen 20/80 o mejor];
• Fijación estable;
• Determinado clínicamente [en Octopus 900 Pro] campo visual cinético III4e área 7,5° o más en el ojo del estudio.

Criterio de exclusión:

• Mutaciones en genes que causan RP autosómica dominante, RP ligada al cromosoma X o presencia de mutaciones bialélicas en genes de RP/distrofia retiniana autosómica recesiva distintos de los genes Usher;
• Se espera que ingrese a un ensayo de tratamiento experimental en cualquier momento durante este estudio Historial de más de 1 año de tratamiento acumulativo, en cualquier momento, con un agente asociado con la retinopatía pigmentaria (que incluye hidroxicloroquina, cloroquina, tioridazina y deferoxamina).

Si cualquiera de los ojos tiene alguno de los siguientes, el paciente no es elegible:

• hemorragia vítrea actual;
• Desprendimiento de retina regmatógeno actual o con antecedentes;
• actual o cualquier historial de (por ejemplo, antes de cataratas o cirugía refractiva) equivalente esférico del error refractivo peor que -8 dioptrías de miopía;
• Antecedentes de cirugía intraocular (p. ej., cirugía de cataratas, vitrectomía, queratoplastia penetrante o LASIK) en los últimos 3 meses;
• Actual o cualquier historial de diagnóstico confirmado de glaucoma (por ejemplo, basado en el campo visual de glaucoma, cambios nerviosos o cirugía de filtración de glaucoma);
• Antecedentes o actual de oclusión vascular retiniana o retinopatía diabética proliferativa;
• Se espera que se someta a una cirugía de extracción de cataratas durante el estudio;
• Historia o evidencia actual de enfermedad ocular que, en opinión del investigador, pueda confundir la evaluación de la función visual;
• Antecedentes de tratamiento para la retinitis pigmentosa que podría afectar la progresión de la degeneración de la retina (incluida la participación en un ensayo clínico en el último año o un dispositivo de administración de medicamentos retenido).

Si alguno de los oídos tiene alguno de los siguientes, el paciente no es elegible:

• El PTA audiométrico (1-2-4kHz) para el oído con mejor audición no debe exceder los 75dB HL;
• Los pacientes con implantes cocleares bilaterales no pueden participar en el estudio;
• Una segunda implantación coclear planificada durante el estudio.