氢化可的松治疗与神经病 (SLN) 相关的对称性脂肪瘤病：一项 N-of-1 研究 氢化可的松治疗与神经病 (SLN) 相关的对称性脂肪瘤病：一项 N-of-1 研究 (N-of-1 SLN)
氢化可的松治疗与神经病变 (SLN) 相关的对称性脂肪瘤病：一项 N-of-1 研究
荷兰鹿特丹 Erasmus MC 的内科 - 内分泌科和神经科发现了一名患有与神经病相关的对称性脂肪瘤病 (SLN) 的年轻女性。 由于神经病变和突出的宫颈和生殖器脂肪瘤，患者出现平衡问题。 过去，患者接受过短期类固醇治疗。 患者注意到，作为一种“副作用”，在此治疗期间，脂肪瘤缩小了，平衡问题几乎消失了。 停用类固醇后症状再次出现。 在当前的研究中，将在 N-of-1 试验中研究类固醇治疗对这名患者的有效性。
主要目标：确定氢化可的松治疗 SLN 患者个体水平神经病变的疗效，如使用 Rasch 构建的总体残疾量表 (RODS) 评估的那样。
研究概览
详细说明
在荷兰鹿特丹伊拉斯谟医学中心的内科-内分泌科和神经科看到一名患有与神经病相关的对称性脂肪瘤病 (SLN) 的年轻女性。 SLN 是一种罕见的疾病，其特征是由于 MFN2 基因中的 c.2119C>T p.R707W 纯合突变导致的对称性脂肪瘤和神经病变。 文献中只有七例 SLN 是已知的。 由于神经病变和突出的宫颈和生殖器脂肪瘤，患者出现平衡问题。 过去，由于怀疑肾上腺功能不全，患者接受了短期类固醇（泼尼松龙）治疗。 患者注意到，作为一种“副作用”，在此治疗期间，脂肪瘤缩小了，平衡问题几乎消失了。 然而，由于 synacthen 测试显示肾上腺功能正常，类固醇治疗逐渐减少，并且投诉再次出现。 在我们门诊的随访中，患者要求再次接受类固醇治疗，以解决主诉。 由于没有关于类固醇治疗对平衡问题和 SLN 患者脂肪瘤大小影响的文献，因此在 N-of-1 试验中研究类固醇治疗对这名患者的有效性，以改善该患者的临床护理。
主要目标：确定氢化可的松治疗 SLN 患者个体水平神经病变的疗效，如使用 Rasch 构建的总体残疾量表 (RODS) 评估的那样。
次要目标：确定氢化可的松治疗对颈部脂肪瘤大小、医学研究委员会 (MRC) 总分以及对患者和患者环境重要的特定个性化目标的影响（目标实现量表） （气体））。
研究类型
注册 (预期的)
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
学习地点
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Zuid-Holland
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Rotterdam、Zuid-Holland、荷兰、3015GD
- Erasmus MC
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
该研究专为特定女性患者设计。 患者现年31岁。 由于该研究是专门为该患者设计的，因此没有正式的纳入和排除标准。 然而，该研究将在患者怀孕时停止，因为这会影响主要和次要结果指标。
纳入标准：
- 不适用
排除标准：
- 怀孕
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：跨界
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：氢化可的松
10-5-5 时间表中的氢化可的松（20 毫克/天）：0700 时 10 毫克，1200 时 5 毫克，1700 时 5 毫克。
氢化可的松周期每个周期持续 10 周。
总共有两个氢化可的松期。
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口服氢化可的松。
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PLACEBO_COMPARATOR：安慰剂
10-5-5 时间表中的安慰剂（20 毫克/天）：0700 时 10 毫克，1200 时 5 毫克，1700 时 5 毫克。
安慰剂期每期持续 10 周。
总共有两个安慰剂期。
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口服安慰剂。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Rasch 构建的总体残疾量表 (RODS)
大体时间：基线至 414 天
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RODS 是经过验证的 24 项问卷，用于测量神经病患者的活动和社会参与限制。
问卷的分数范围为 0 到 100。
较高的分数意味着更好的结果（神经病变的局限性较小）
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基线至 414 天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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脂肪瘤大小
大体时间：基线至 414 天
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脂肪瘤的大小将由研究人员在医院访问期间用厘米测量。
研究者还会在方格纸前对脂肪瘤进行标准化拍照。
在两次医院就诊之间，参与者将在方格纸前拍摄脂肪瘤的照片。
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基线至 414 天
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医学研究委员会 (MRC) 总分
大体时间：基线至 414 天
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MRC sumscore 是一种经过验证的肌肉力量测量工具，必须由医生、护士、物理治疗师或其他专业人员执行。
分数范围为 1 到 5。分数越高，结果越好。
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基线至 414 天
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目标达成量表 (GAS)
大体时间：基线至 414 天
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GAS 是一种个性化的结果测量，其中与患者协商定义了几个个人目标和相应的比例。
缩放是标准化的，这使得可以可靠地测量患者情况的变化。
级别范围从 -3 到 +2。
更高的水平意味着更好的结果。
预定义的个人目标是治疗效果的衡量标准。
如果可能，将设定三个目标。
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基线至 414 天
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (预期的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- N-of-1 SLN
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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