Tratamiento con hidrocortisona para la lipomatosis simétrica asociada con neuropatía (SLN): un estudio N-de-1 Tratamiento con hidrocortisona para la lipomatosis simétrica asociada con neuropatía (SLN): un estudio N-de-1 (N-of-1 SLN)
Tratamiento con hidrocortisona para la lipomatosis simétrica asociada con neuropatía (SLN): un estudio N-de-1
Una mujer joven con lipomatosis simétrica asociada con neuropatía (SLN) fue atendida en el departamento de Medicina Interna - Endocrinología y en el departamento de Neurología del Erasmus MC, Rotterdam, Países Bajos. La paciente presentaba problemas de equilibrio por neuropatía y lipomas cervicales y genitales prominentes. En el pasado, el paciente había sido tratado con esteroides durante un período breve. El paciente notó que, como 'efecto secundario', durante este período de tratamiento los lipomas se encogían y los problemas de equilibrio casi desaparecían. Las quejas reaparecieron después de la retirada de los esteroides. En el estudio actual, la utilidad del tratamiento con esteroides en este único paciente se investigará en un ensayo N-de-1.
Objetivo primario: determinar la eficacia del tratamiento con hidrocortisona para la neuropatía a nivel individual en un paciente con GC evaluada con la Escala de Discapacidad General (RODS) construida por Rasch.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Una mujer joven con lipomatosis simétrica asociada con neuropatía (SLN) fue atendida en el departamento de Medicina Interna-Endocrinología y el departamento de Neurología del Erasmus MC, Rotterdam, Países Bajos. SLN es un trastorno raro caracterizado por lipomas simétricos y neuropatía debido a una mutación homocigota de c.2119C>T p.R707W en el gen MFN2. Solo se conocen en la literatura siete casos de GC. La paciente presentaba problemas de equilibrio por neuropatía y lipomas cervicales y genitales prominentes. En el pasado, el paciente había sido tratado con esteroides (prednisolona) por un período corto, por sospecha de insuficiencia suprarrenal. El paciente notó que, como 'efecto secundario', durante este período de tratamiento los lipomas se encogían y los problemas de equilibrio casi desaparecían. Sin embargo, como una prueba de sinacteno mostró que la función suprarrenal era normal, el tratamiento con esteroides se redujo y las molestias reaparecieron. En una visita de seguimiento en nuestra consulta externa, el paciente solicitó ser tratado nuevamente con esteroides por las quejas. Como no hay literatura sobre los efectos del tratamiento con esteroides en los problemas de equilibrio y en el tamaño de los lipomas en pacientes con GC, se investiga la utilidad del tratamiento con esteroides en este único paciente en un ensayo N-de-1 para mejorar la atención clínica de este paciente.
Objetivo primario: determinar la eficacia del tratamiento con hidrocortisona para la neuropatía a nivel individual en un paciente con GC evaluada con la Escala de Discapacidad General (RODS) construida por Rasch.
Objetivos secundarios: determinar el efecto del tratamiento con hidrocortisona sobre el tamaño de un lipoma en el cuello, sobre la puntuación de la suma del Medical Research Council (MRC) y sobre objetivos específicos personalizados que son importantes para el paciente y su entorno (Escala de logro de objetivos). (GAS)).
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Países Bajos, 3015GD
- Erasmus MC
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
El estudio está especialmente diseñado para una paciente específica. El paciente tiene 31 años en este momento. Dado que el estudio está especialmente diseñado para este paciente, no existen criterios formales de inclusión y exclusión. Sin embargo, el estudio se detendrá cuando la paciente quede embarazada, ya que esto puede influir en las medidas de resultado primarias y secundarias.
Criterios de inclusión:
- N / A
Criterio de exclusión:
- El embarazo
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: TRANSVERSAL
- Enmascaramiento: CUADRUPLICAR
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
EXPERIMENTAL: Hidrocortisona
Hidrocortisona (20 mg/día) en horario de 10-5-5: 10 mg a las 0700h, 5 mg a las 1200h y 5 mg a las 1700h.
Los períodos de hidrocortisona duran 10 semanas por período.
En total, hay dos períodos de hidrocortisona.
|
La hidrocortisona se administra por vía oral.
|
|
PLACEBO_COMPARADOR: Placebo
Placebo (20 mg/día) en un programa de 10-5-5: 10 mg a las 0700 h, 5 mg a las 1200 h y 5 mg a las 1700 h.
Los períodos de placebo duran 10 semanas por período.
En total, hay dos períodos de placebo.
|
El placebo se administra por vía oral.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Escala de discapacidad general construida por Rasch (RODS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 414 días
|
El RODS es un cuestionario validado de 24 ítems para medir las limitaciones en la actividad y participación social en pacientes con neuropatía.
El cuestionario tiene un rango de puntuación de 0 a 100.
Una puntuación más alta significa un mejor resultado (menos limitaciones de la neuropatía)
|
Línea de base a 414 días
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tamaño del lipoma
Periodo de tiempo: Línea de base a 414 días
|
El investigador medirá el tamaño del lipoma con un centímetro durante las visitas al hospital.
El investigador también tomará una fotografía del lipoma frente a un papel cuadriculado de manera estandarizada.
Entre las visitas al hospital, el participante tomará una foto del lipoma frente a un papel cuadriculado.
|
Línea de base a 414 días
|
|
Puntuación del Consejo de Investigación Médica (MRC)
Periodo de tiempo: Línea de base a 414 días
|
El MRC sumscore es una herramienta validada para medir la fuerza muscular y debe ser realizado por un médico, enfermera, fisioterapeuta u otro profesional.
La puntuación tiene un rango de 1 a 5. Una puntuación más alta significa un mejor resultado.
|
Línea de base a 414 días
|
|
Escalado de consecución de objetivos (GAS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 414 días
|
GAS es una medida de resultado individualizada en la que se definen varios objetivos personales y la escala correspondiente en consulta con el paciente.
El escalado está estandarizado, lo que permite medir de forma fiable el cambio de situación del paciente.
Los niveles van de -3 a +2.
Un nivel más alto significa un mejor resultado.
Los objetivos personales predefinidos son una medida de la eficacia del tratamiento.
Si es posible, se establecerán tres objetivos.
|
Línea de base a 414 días
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ANTICIPADO)
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- N-of-1 SLN
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .