Hydrokortisonbehandling for symmetrisk lipomatose assosiert med nevropati (SLN): en N-av-1-studie Hydrokortisonbehandling for symmetrisk lipomatose assosiert med nevropati (SLN): en N-av-1-studie (N-of-1 SLN)
Hydrokortisonbehandling for symmetrisk lipomatose assosiert med nevropati (SLN): en N-av-1-studie
En ung kvinne med symmetrisk lipomatose assosiert med nevropati (SLN) ble sett ved avdelingen for indremedisin - endokrinologi og ved avdelingen for nevrologi ved Erasmus MC, Rotterdam, Nederland. Pasienten presenterte balanseproblemer på grunn av nevropati og fremtredende cervikale og genitale lipomer. Tidligere hadde pasienten vært behandlet med steroider i en kort periode. Pasienten la merke til at som en "bivirkning" i løpet av denne behandlingsperioden krympet lipomene og at balanseproblemene nesten forsvant. Klagene dukket opp igjen etter seponering av steroidene. I den nåværende studien vil nytten av steroidbehandling hos denne enkeltpasienten bli undersøkt i en N-av-1 studie.
Primært mål: å bestemme effekten av hydrokortisonbehandling for nevropati på individuelt nivå hos en pasient med SLN, vurdert med Rasch-bygget Overall Disability Scale (RODS).
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
En ung kvinne med symmetrisk lipomatose assosiert med nevropati (SLN) ble sett ved avdelingen for indremedisin-endokrinologi og avdelingen for nevrologi ved Erasmus MC, Rotterdam, Nederland. SLN er en sjelden lidelse karakterisert av symmetriske lipomer og nevropati på grunn av en homozygot mutasjon av c.2119C>T p.R707W i MFN2-genet. Bare syv tilfeller av SLN er kjent i litteraturen. Pasienten presenterte balanseproblemer på grunn av nevropati og fremtredende cervikale og genitale lipomer. Tidligere har pasienten vært behandlet med steroider (prednisolon) i en kort periode på grunn av mistanke om binyrebarksvikt. Pasienten la merke til at som en "bivirkning" i løpet av denne behandlingsperioden krympet lipomene og at balanseproblemene nesten forsvant. Men ettersom en synacthen-test viste at binyrefunksjonen var normal, ble steroidbehandlingen trappet ned og plagene dukket opp igjen. Ved et oppfølgingsbesøk ved vår poliklinikk ba pasienten om å bli behandlet på nytt med steroider for plagene. Siden det ikke finnes litteratur om effekten av behandling med steroider på balanseproblemer og på størrelsen på lipomer hos pasienter med SLN, blir nytten av steroidbehandling hos denne enkeltpasienten undersøkt i en N-av-1 studie for å forbedre klinisk behandling for denne pasienten.
Primært mål: å bestemme effekten av hydrokortisonbehandling for nevropati på individuelt nivå hos en pasient med SLN, vurdert med Rasch-bygget Overall Disability Scale (RODS).
Sekundære mål: å bestemme effekten av hydrokortisonbehandling på størrelsen på et lipom i nakken, på Summen av Medical Research Council (MRC) og på spesifikke personaliserte mål som er viktige for pasienten og pasientens miljø (Goal Attainment Scaling (GASS)).
Studietype
Registrering (Forventet)
Fase
- Fase 3
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015GD
- Erasmus MC
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Studien er spesielt utviklet for en spesifikk kvinnelig pasient. Pasienten er 31 år for øyeblikket. Siden studien er spesielt utviklet for denne pasienten, er det ingen formelle inklusjons- og eksklusjonskriterier. Studien vil imidlertid bli stoppet når pasienten blir gravid da dette kan påvirke de primære og sekundære utfallsmålene.
Inklusjonskriterier:
- N/A
Ekskluderingskriterier:
- Svangerskap
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: TILFELDIG
- Intervensjonsmodell: CROSSOVER
- Masking: FIDOBBELT
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
EKSPERIMENTELL: Hydrokortison
Hydrokortison (20 mg/dag) i en 10-5-5 tidsplan: 10 mg kl. 07.00, 5 mg kl. 12.00 og 5 mg kl. 17.00.
Hydrokortisonperioden varer 10 uker per periode.
Totalt er det to hydrokortisonperioder.
|
Hydrokortison administreres oralt.
|
|
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
Placebo (20 mg/dag) i en 10-5-5 tidsplan: 10 mg kl. 07.00, 5 mg kl. 12.00 og 5 mg kl. 17.00.
Placeboperioden varer 10 uker per periode.
Totalt er det to placeboperioder.
|
Placebo gis oralt.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Rasch-bygget Overall Disability Scale (RODS)
Tidsramme: Baseline til 414 dager
|
RODS er et validert spørreskjema med 24 elementer for å måle aktivitets- og sosial deltakelsesbegrensninger hos pasienter med nevropati.
Spørreskjemaet har et poengområde fra 0 til 100.
En høyere poengsum betyr et bedre resultat (mindre begrensninger av nevropatien)
|
Baseline til 414 dager
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Størrelse på lipom
Tidsramme: Baseline til 414 dager
|
Størrelsen på lipomet vil bli målt med en centimeter av forskeren under sykehusbesøk.
Forskeren vil også ta et bilde av lipomet foran millimeterpapir på en standardisert måte.
Mellom sykehusbesøkene vil deltakeren ta et bilde av lipomen foran millimeterpapir.
|
Baseline til 414 dager
|
|
Sumscore for Medical Research Council (MRC).
Tidsramme: Baseline til 414 dager
|
MRC sumscore er et validert verktøy for å måle muskelstyrke og må utføres av en lege, sykepleier, fysioterapeut eller annen fagperson.
Poengsummen har et område fra 1 til 5. En høyere poengsum betyr et bedre resultat.
|
Baseline til 414 dager
|
|
Måloppnåelseskalering (GAS)
Tidsramme: Baseline til 414 dager
|
GAS er et individualisert resultatmål hvor flere personlige mål og tilhørende skalering defineres i samråd med pasienten.
Skaleringen er standardisert, noe som gjør det mulig å pålitelig måle endringen i pasientens situasjon.
Nivåene varierer fra -3 til +2.
Et høyere nivå betyr et bedre resultat.
De forhåndsdefinerte personlige målene er et mål på effektiviteten av behandlingen.
Om mulig settes tre mål.
|
Baseline til 414 dager
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FORVENTES)
Primær fullføring (FORVENTES)
Studiet fullført (FORVENTES)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- N-of-1 SLN
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .