Лечение гидрокортизоном симметричного липоматоза, связанного с нейропатией (SLN): исследование N-из-1 Лечение гидрокортизоном симметричного липоматоза, связанного с нейропатией (SLN): исследование N-of-1 (N-of-1 SLN)

Молодая женщина с симметричным липоматозом, ассоциированным с невропатией (СЛУ), была замечена в отделении внутренней медицины-эндокринологии и отделении неврологии в медицинском центре Erasmus MC, Роттердам, Нидерланды. СЛУ представляет собой редкое заболевание, характеризующееся симметричными липомами и нейропатией вследствие гомозиготной мутации c.2119C>T p.R707W в гене MFN2. В литературе известно только семь случаев СЛУ. У пациента были проблемы с равновесием из-за невропатии и выраженных шейных и генитальных липом. В прошлом пациент лечился стероидами (преднизолон) в течение короткого периода времени из-за подозрения на надпочечниковую недостаточность. Пациентка заметила, что в качестве «побочного эффекта» во время этого периода лечения липомы уменьшились, а проблемы с равновесием почти исчезли. Однако, поскольку синактеновый тест показал, что функция надпочечников была нормальной, лечение стероидами было уменьшено, и жалобы появились снова. При последующем визите в нашу амбулаторную клинику пациент снова потребовал лечения стероидами по поводу жалоб. Поскольку нет литературы о влиянии лечения стероидами на проблемы с равновесием и на размер липом у пациентов с СЛУ, полезность лечения стероидами у этого единственного пациента исследуется в исследовании N из 1, чтобы улучшить клинической помощи этому больному.

Основная цель: определить эффективность лечения нейропатии гидрокортизоном на индивидуальном уровне у пациента с СЛУ по шкале общей инвалидности (RODS), построенной Рашем.

Второстепенные цели: определить влияние лечения гидрокортизоном на размер липомы на шее, на суммарный балл Медицинского исследовательского совета (MRC) и на конкретные персонализированные цели, которые важны для пациента и его окружения (шкала достижения целей). (ГАЗ)).