Hydrokortisonbehandling för symmetrisk lipomatos associerad med neuropati (SLN): en N-av-1-studie Hydrokortisonbehandling för symmetrisk lipomatos associerad med neuropati (SLN): en N-av-1-studie (N-of-1 SLN)

En ung kvinna med symmetrisk lipomatos associerad med neuropati (SLN) sågs vid avdelningen för internmedicin-endokrinologi och avdelningen för neurologi vid Erasmus MC, Rotterdam, Nederländerna. SLN är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av symmetriska lipom och neuropati på grund av en homozygot mutation av c.2119C>T p.R707W i MFN2-genen. Endast sju fall av SLN är kända i litteraturen. Patienten uppvisade balansproblem på grund av neuropati och framträdande cervikala och genitala lipom. Tidigare hade patienten behandlats med steroider (prednisolon) under en kort period, på grund av misstanke om binjurebarksvikt. Patienten märkte att lipomen, som en "bieffekt", under denna behandlingsperiod krympte och att balansproblemen nästan försvann. Men eftersom ett synacthen-test visade att binjurefunktionen var normal, minskade steroidbehandlingen och besvären dök upp igen. Vid ett uppföljningsbesök på vår poliklinik begärde patienten att få behandlas igen med steroider för besvären. Eftersom det inte finns någon litteratur om effekterna av behandling med steroider på balansproblem och på storleken på lipom hos patienter med SLN, undersöks användbarheten av steroidbehandling hos denna enstaka patient i en N-av-1-studie för att förbättra klinisk vård för denna patient.

Primärt mål: att bestämma effekten av hydrokortisonbehandling för neuropati på individuell nivå hos en patient med SLN, bedömd med Rasch-byggd Overall Disability Scale (RODS).

Sekundära mål: att bestämma effekten av hydrokortisonbehandling på storleken av ett lipom i nacken, på Medical Research Councils (MRC) summapoäng och på specifika personliga mål som är viktiga för patienten och patientens miljö (Goal Attainment Scaling (GAS)).