Neuropatiaan liittyvän symmetrisen lipomatoosin (SLN) hydrokortisonihoito: N-1-tutkimus Hydrokortisonihoito neuropatiaan liittyvään symmetriseen lipomatoosiin (SLN): N-1-tutkimus (N-of-1 SLN)
Hydrokortisonihoito neuropatiaan liittyvään symmetriseen lipomatoosiin (SLN): N-1-tutkimus
Nuorta naista, jolla oli neuropatiaan liittyvä symmetrinen lipomatoosi (SLN), nähtiin sisätautien osastolla - endokrinologia ja neurologian osastolla Erasmus MC:ssä Rotterdamissa, Alankomaissa. Potilaalla oli tasapainoongelmia, jotka johtuivat neuropatiasta ja näkyvistä kohdunkaulan ja sukupuolielinten lipoomista. Aiemmin potilasta oli hoidettu steroideilla lyhyen ajan. Potilas huomasi, että "sivuvaikutuksena" tämän hoitojakson aikana lipoomat kutistuivat ja tasapainoongelmat melkein hävisivät. Valitukset ilmaantuvat uudelleen steroidien lopettamisen jälkeen. Tässä tutkimuksessa steroidihoidon hyödyllisyyttä tällä yksittäisellä potilaalla tutkitaan N-of-1-tutkimuksessa.
Ensisijainen tavoite: määrittää hydrokortisonihoidon tehokkuus neuropatian hoidossa yksilötasolla SLN-potilaalla, joka on arvioitu Raschin rakentamalla kokonaisvammaisuusasteikolla (RODS).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Nuorta naista, jolla oli neuropatiaan liittyvä symmetrinen lipomatoosi (SLN), nähtiin sisätautien ja endokrinologian osastolla ja neurologian osastolla Erasmus MC:ssä Rotterdamissa, Alankomaissa. SLN on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista symmetriset lipoomat ja neuropatia, joka johtuu c.2119C>T p.R707W:n homotsygoottisesta mutaatiosta MFN2-geenissä. Kirjallisuudessa tunnetaan vain seitsemän SLN-tapausta. Potilaalla oli tasapainoongelmia, jotka johtuivat neuropatiasta ja näkyvistä kohdunkaulan ja sukupuolielinten lipoomista. Aiemmin potilasta oli hoidettu steroideilla (prednisolonilla) lyhyen aikaa lisämunuaisten vajaatoiminnan epäilyn vuoksi. Potilas huomasi, että "sivuvaikutuksena" tämän hoitojakson aikana lipoomat kutistuivat ja tasapainoongelmat melkein hävisivät. Koska synakteentesti kuitenkin osoitti lisämunuaisten toiminnan olevan normaali, steroidihoitoa lyhennettiin ja vaivat ilmaantuivat uudelleen. Poliklinikallamme tehdyllä seurantakäynnillä potilas pyysi saada vaivoihinsa uudelleen steroidihoitoa. Koska steroidihoidon vaikutuksista tasapainoongelmiin ja lipoomien kokoon SLN-potilailla ei ole kirjallisuutta, steroidihoidon hyödyllisyyttä tälle yksittäiselle potilaalle tutkitaan N-of-1-tutkimuksessa, jotta voidaan parantaa kliinistä hoitoa tälle potilaalle.
Ensisijainen tavoite: määrittää hydrokortisonihoidon tehokkuus neuropatian hoidossa yksilötasolla SLN-potilaalla, joka on arvioitu Raschin rakentamalla kokonaisvammaisuusasteikolla (RODS).
Toissijaiset tavoitteet: määrittää hydrokortisonihoidon vaikutus niskan lipooman kokoon, Medical Research Councilin (MRC) summapisteisiin ja erityisiin henkilökohtaisiin tavoitteisiin, jotka ovat tärkeitä potilaan ja potilaan ympäristön kannalta (Goal Attainment Scaling). (GAS)).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Alankomaat, 3015GD
- Erasmus MC
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Tutkimus on suunniteltu erityisesti tietylle naispotilaalle. Potilas on tällä hetkellä 31-vuotias. Koska tutkimus on suunniteltu erityisesti tälle potilaalle, ei ole olemassa virallisia sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerejä. Tutkimus kuitenkin keskeytetään, kun potilas tulee raskaaksi, koska tämä voi vaikuttaa primaari- ja toissijaisiin tulosmittauksiin.
Sisällyttämiskriteerit:
- Ei käytössä
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: SATUNNAISTUNA
- Inventiomalli: RISTO
- Naamiointi: NELINKERTAISTAA
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: Hydrokortisoni
Hydrokortisoni (20 mg/vrk) 10-5-5 aikataulussa: 10 mg klo 7.00, 5 mg klo 12.00 ja 5 mg klo 17.00.
Hydrokortisonijaksot kestävät 10 viikkoa kuukautisia kohden.
Hydrokortisonijaksoja on yhteensä kaksi.
|
Hydrokortisonia annetaan suun kautta.
|
|
PLACEBO_COMPARATOR: Plasebo
Plasebo (20 mg/vrk) 10-5-5 aikataulussa: 10 mg klo 7.00, 5 mg klo 12.00 ja 5 mg klo 17.00.
Plasebojaksot kestävät 10 viikkoa kuukautisia kohden.
Kaikkiaan lumelääkejaksoja on kaksi.
|
Placeboa annetaan suun kautta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Rasch-rakennettu yleinen vammaisuusasteikko (RODS)
Aikaikkuna: Perustaso 414 päivään
|
RODS on validoitu 24 kohdan kyselylomake, jolla mitataan neuropatiapotilaiden aktiivisuuden ja sosiaalisen osallistumisen rajoituksia.
Kyselylomakkeen pistemäärä on 0-100.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa tulosta (vähemmän neuropatian rajoituksia)
|
Perustaso 414 päivään
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lipooman koko
Aikaikkuna: Perustaso 414 päivään
|
Tutkija mittaa lipooman koon senttimetreillä sairaalakäyntien aikana.
Lisäksi tutkija ottaa standardoidusti kuvan lipoomasta millimetripaperin edessä.
Sairaalakäyntien välillä osallistuja ottaa kuvan lipomasta graafisen paperin edessä.
|
Perustaso 414 päivään
|
|
Medical Research Councilin (MRC) summat
Aikaikkuna: Perustaso 414 päivään
|
MRC-summapiste on validoitu työkalu lihasvoiman mittaamiseen, ja sen saa suorittaa lääkäri, sairaanhoitaja, fysioterapeutti tai muu ammattilainen.
Pisteiden vaihteluväli on 1–5. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa tulosta.
|
Perustaso 414 päivään
|
|
Tavoitteen saavuttamisen skaalaus (GAS)
Aikaikkuna: Perustaso 414 päivään
|
GAS on yksilöllinen tulosmittaus, jossa potilaan kanssa neuvoteltuna määritellään useita henkilökohtaisia tavoitteita ja niitä vastaava skaalaus.
Skaalaus on standardoitu, mikä mahdollistaa luotettavasti potilaan tilanteen muutoksen mittaamisen.
Tasot vaihtelevat -3:sta +2:een.
Korkeampi taso tarkoittaa parempaa tulosta.
Ennalta määritellyt henkilökohtaiset tavoitteet ovat hoidon tehokkuuden mitta.
Jos mahdollista, asetetaan kolme tavoitetta.
|
Perustaso 414 päivään
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- N-of-1 SLN
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Symmetrinen lipomatoosit, useita
-
University of Texas Southwestern Medical CenterValmisSymmetric Limited MorpheaYhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Hydrokortisoni
-
BayerPeruutettuDermatiitti, atooppinenSaksa
-
Max-Planck-Institute of PsychiatryNovo Nordisk A/SLopetettuOsittainen kortikotroopin vajaatoimintaSaksa