Trattamento con idrocortisone per la lipomatosi simmetrica associata a neuropatia (SLN): uno studio N-su-1 Trattamento con idrocortisone per la lipomatosi simmetrica associata a neuropatia (SLN): uno studio N-su-1 (N-of-1 SLN)
Trattamento con idrocortisone per lipomatosi simmetrica associata a neuropatia (SLN): uno studio N-di-1
Una giovane donna con lipomatosi simmetrica associata a neuropatia (SLN) è stata visitata presso il dipartimento di medicina interna - endocrinologia e presso il dipartimento di neurologia dell'Erasmus MC, Rotterdam, Paesi Bassi. Il paziente presentava problemi di equilibrio dovuti a neuropatia e prominenti lipomi cervicali e genitali. In passato il paziente era stato trattato con steroidi per un breve periodo. Il paziente ha notato che, come 'effetto collaterale', durante questo periodo di trattamento i lipomi si sono ridotti e che i problemi di equilibrio sono quasi scomparsi. I disturbi sono riapparsi dopo la sospensione degli steroidi. Nel presente studio, l'utilità del trattamento con steroidi in questo singolo paziente sarà studiata in uno studio N-su-1.
Obiettivo primario: determinare l'efficacia del trattamento con idrocortisone per la neuropatia a livello individuale in un paziente con SLN come valutato con la Rasch-built Overall Disability Scale (RODS).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Una giovane donna con lipomatosi simmetrica associata a neuropatia (SLN) è stata visitata presso il dipartimento di medicina interna-endocrinologia e il dipartimento di neurologia presso l'Erasmus MC, Rotterdam, Paesi Bassi. SLN è una malattia rara caratterizzata da lipomi simmetrici e neuropatia dovuta a una mutazione omozigote di c.2119C>T p.R707W nel gene MFN2. In letteratura sono noti solo sette casi di SLN. Il paziente presentava problemi di equilibrio dovuti a neuropatia e prominenti lipomi cervicali e genitali. In passato il paziente era stato trattato con steroidi (prednisolone) per un breve periodo, per sospetto di insufficienza surrenalica. Il paziente ha notato che, come 'effetto collaterale', durante questo periodo di trattamento i lipomi si sono ridotti e che i problemi di equilibrio sono quasi scomparsi. Tuttavia, poiché un test synacthen ha dimostrato che la funzione surrenale era normale, il trattamento con steroidi è stato ridotto e i disturbi sono ricomparsi. In una visita di follow-up presso il nostro ambulatorio, il paziente ha chiesto di essere nuovamente trattato con steroidi per i disturbi. Poiché non esiste letteratura sugli effetti del trattamento con steroidi sui problemi di equilibrio e sulla dimensione dei lipomi nei pazienti con SLN, l'utilità del trattamento con steroidi in questo singolo paziente viene indagata in uno studio N-su-1 al fine di migliorare la assistenza clinica per questo paziente.
Obiettivo primario: determinare l'efficacia del trattamento con idrocortisone per la neuropatia a livello individuale in un paziente con SLN come valutato con la Rasch-built Overall Disability Scale (RODS).
Obiettivi secondari: determinare l'effetto del trattamento con idrocortisone sulla dimensione di un lipoma nel collo, sul punteggio totale del Medical Research Council (MRC) e su specifici obiettivi personalizzati che sono importanti per il paziente e l'ambiente del paziente (Goal Attainment Scaling (GAS)).
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Fase 3
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Olanda, 3015GD
- Erasmus MC
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Lo studio è appositamente progettato per una specifica paziente di sesso femminile. Il paziente ha 31 anni al momento. Poiché lo studio è stato progettato appositamente per questo paziente, non esistono criteri formali di inclusione ed esclusione. Tuttavia, lo studio verrà interrotto quando la paziente rimane incinta poiché ciò può influenzare le misure di esito primarie e secondarie.
Criterio di inclusione:
- N / A
Criteri di esclusione:
- Gravidanza
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: RANDOMIZZATO
- Modello interventistico: INCROCIO
- Mascheramento: QUADRUPLICARE
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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SPERIMENTALE: Idrocortisone
Idrocortisone (20 mg/giorno) in una schedula 10-5-5: 10 mg alle 07:00, 5 mg alle 12:00 e 5 mg alle 17:00.
I periodi di idrocortisone durano 10 settimane per periodo.
In totale, ci sono due periodi di idrocortisone.
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L'idrocortisone viene somministrato per via orale.
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PLACEBO_COMPARATORE: Placebo
Placebo (20 mg/giorno) in una schedula 10-5-5: 10 mg alle 07:00, 5 mg alle 12:00 e 5 mg alle 17:00.
I periodi di placebo durano 10 settimane per periodo.
In totale, ci sono due periodi di placebo.
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Il placebo viene somministrato per via orale.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Scala di disabilità generale costruita da Rasch (RODS)
Lasso di tempo: Basale a 414 giorni
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Il RODS è un questionario convalidato di 24 voci per misurare i limiti di attività e partecipazione sociale nei pazienti con neuropatia.
Il questionario ha un punteggio compreso tra 0 e 100.
Un punteggio più alto significa un risultato migliore (meno limitazioni della neuropatia)
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Basale a 414 giorni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Dimensioni del lipoma
Lasso di tempo: Basale a 414 giorni
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La dimensione del lipoma sarà misurata con un centimetro dal ricercatore durante le visite ospedaliere.
Il ricercatore scatterà anche una foto del lipoma davanti alla carta millimetrata in modo standardizzato.
Tra una visita e l'altra in ospedale, il partecipante scatterà una foto del lipoma davanti alla carta millimetrata.
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Basale a 414 giorni
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Punteggio sommario del Medical Research Council (MRC).
Lasso di tempo: Basale a 414 giorni
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Il punteggio totale MRC è uno strumento convalidato per misurare la forza muscolare e deve essere eseguito da un medico, infermiere, fisioterapista o altro professionista.
Il punteggio ha un intervallo da 1 a 5. Un punteggio più alto significa un risultato migliore.
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Basale a 414 giorni
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Ridimensionamento del raggiungimento degli obiettivi (GAS)
Lasso di tempo: Basale a 414 giorni
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GAS è una misura di esito individualizzata in cui diversi obiettivi personali e il ridimensionamento corrispondente sono definiti in consultazione con il paziente.
Il ridimensionamento è standardizzato, il che consente di misurare in modo affidabile il cambiamento nella situazione del paziente.
I livelli vanno da -3 a +2.
Un livello più alto significa un risultato migliore.
Gli obiettivi personali predefiniti sono una misura dell'efficacia del trattamento.
Se possibile, verranno fissati tre obiettivi.
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Basale a 414 giorni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (ANTICIPATO)
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (EFFETTIVO)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- N-of-1 SLN
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- LINFA
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