Hydrocortisonbehandeling voor symmetrische lipomatose geassocieerd met neuropathie (SLN): een N-van-1-onderzoek Hydrocortisonbehandeling voor symmetrische lipomatose geassocieerd met neuropathie (SLN): een N-van-1-onderzoek (N-of-1 SLN)
Hydrocortisonbehandeling voor symmetrische lipomatose geassocieerd met neuropathie (SLN): een N-van-1-onderzoek
Een jonge vrouw met Symmetrische Lipomatose geassocieerd met Neuropathie (SLN) werd gezien op de afdeling Interne Geneeskunde - Endocrinologie en op de afdeling Neurologie van het Erasmus MC, Rotterdam, Nederland. De patiënt presenteerde zich met evenwichtsproblemen als gevolg van neuropathie en prominente cervicale en genitale lipomen. In het verleden was patiënte korte tijd behandeld met steroïden. De patiënt merkte dat als 'bijwerking' tijdens deze behandelperiode de lipomen krompen en dat de evenwichtsproblemen bijna verdwenen. De klachten kwamen terug na het staken van de steroïden. In de huidige studie zal het nut van behandeling met steroïden bij deze enkele patiënt worden onderzocht in een N-of-1-studie.
Primair doel: het bepalen van de werkzaamheid van hydrocortisonbehandeling voor neuropathie op individueel niveau bij een patiënt met SLN zoals beoordeeld met de Rasch-built Overall Disability Scale (RODS).
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Een jonge vrouw met Symmetrische Lipomatose geassocieerd met Neuropathie (SLN) werd gezien op de afdeling Interne Geneeskunde-Endocrinologie en de afdeling Neurologie van het Erasmus MC, Rotterdam, Nederland. SLN is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door symmetrische lipomen en neuropathie als gevolg van een homozygote mutatie van c.2119C>T p.R707W in het MFN2-gen. In de literatuur zijn slechts zeven gevallen van SLN bekend. De patiënt presenteerde zich met evenwichtsproblemen als gevolg van neuropathie en prominente cervicale en genitale lipomen. Patiënt is in het verleden korte tijd behandeld met steroïden (prednisolon) vanwege een vermoeden van bijnierinsufficiëntie. De patiënt merkte dat als 'bijwerking' tijdens deze behandelperiode de lipomen krompen en dat de evenwichtsproblemen bijna verdwenen. Omdat een synacthen-test echter aantoonde dat de bijnierfunctie normaal was, werd de behandeling met steroïden afgebouwd en kwamen de klachten weer terug. Bij een vervolgbezoek op onze polikliniek vroeg patiënte om opnieuw behandeld te worden met steroïden voor de klachten. Aangezien er geen literatuur is over de effecten van behandeling met steroïden op evenwichtsproblemen en over de grootte van lipomen bij patiënten met SLN, wordt het nut van steroïdenbehandeling bij deze enkele patiënt onderzocht in een N-van-1-studie om de klinische zorg voor deze patiënt.
Primair doel: het bepalen van de werkzaamheid van hydrocortisonbehandeling voor neuropathie op individueel niveau bij een patiënt met SLN zoals beoordeeld met de Rasch-built Overall Disability Scale (RODS).
Secundaire doelstellingen: bepalen van het effect van hydrocortisonbehandeling op de grootte van een lipoom in de nek, op de Medical Research Council (MRC) somscore en op specifieke gepersonaliseerde doelen die belangrijk zijn voor de patiënt en de omgeving van de patiënt (Goal Attainment Scaling (GAS)).
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Fase 3
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, Nederland, 3015GD
- Erasmus MC
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
De studie is speciaal ontworpen voor een specifieke vrouwelijke patiënt. De patiënt is op dit moment 31 jaar oud. Aangezien de studie speciaal voor deze patiënt is ontworpen, zijn er geen formele inclusie- en exclusiecriteria. Het onderzoek wordt echter stopgezet wanneer de patiënte zwanger wordt, aangezien dit de primaire en secundaire uitkomstmaten kan beïnvloeden.
Inclusiecriteria:
- NVT
Uitsluitingscriteria:
- Zwangerschap
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: BEHANDELING
- Toewijzing: GERANDOMISEERD
- Interventioneel model: OVERSLAG
- Masker: VERVIERVOUDIGEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
EXPERIMENTEEL: Hydrocortison
Hydrocortison (20 mg/dag) volgens een schema van 10-5-5: 10 mg om 07.00 uur, 5 mg om 12.00 uur en 5 mg om 17.00 uur.
De hydrocortisonperiodes duren 10 weken per periode.
In totaal zijn er twee hydrocortisonperiodes.
|
Hydrocortison wordt oraal toegediend.
|
|
PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
Placebo (20 mg/dag) in een 10-5-5-schema: 10 mg om 07.00 uur, 5 mg om 12.00 uur en 5 mg om 17.00 uur.
De placeboperiodes duren 10 weken per periode.
In totaal zijn er twee placeboperiodes.
|
Placebo wordt oraal toegediend.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Door Rasch gebouwde Overall Disability Scale (RODS)
Tijdsspanne: Basislijn tot 414 dagen
|
De RODS is een gevalideerde vragenlijst met 24 items om de beperkingen op het gebied van activiteit en sociale participatie bij patiënten met neuropathie te meten.
De vragenlijst heeft een scorebereik van 0 tot 100.
Een hogere score betekent een beter resultaat (minder beperkingen van de neuropathie)
|
Basislijn tot 414 dagen
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Grootte van lipoom
Tijdsspanne: Basislijn tot 414 dagen
|
De grootte van het lipoom wordt door de onderzoeker tijdens ziekenhuisbezoeken met een centimeter gemeten.
Ook maakt de onderzoeker op gestandaardiseerde wijze een foto van het lipoom voor ruitjespapier.
Tussen ziekenhuisbezoeken door maakt de deelnemer een foto van de lipoom voor ruitjespapier.
|
Basislijn tot 414 dagen
|
|
Medical Research Council (MRC) somscore
Tijdsspanne: Basislijn tot 414 dagen
|
De MRC-somscore is een gevalideerd hulpmiddel om de spierkracht te meten en moet worden uitgevoerd door een arts, verpleegkundige, fysiotherapeut of andere professional.
De score heeft een bereik van 1 tot 5. Een hogere score betekent een beter resultaat.
|
Basislijn tot 414 dagen
|
|
Doelbereiking Schaling (GAS)
Tijdsspanne: Basislijn tot 414 dagen
|
GAS is een geïndividualiseerde uitkomstmaat waarin in overleg met de patiënt een aantal persoonlijke doelen en de bijbehorende schaalverdeling worden gedefinieerd.
De schaalverdeling is gestandaardiseerd, waardoor de verandering in de situatie van de patiënt betrouwbaar kan worden gemeten.
De niveaus variëren van -3 tot +2.
Een hoger niveau betekent een beter resultaat.
De vooraf gedefinieerde persoonlijke doelen zijn een maatstaf voor de effectiviteit van de behandeling.
Indien mogelijk worden drie doelen gesteld.
|
Basislijn tot 414 dagen
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (VERWACHT)
Primaire voltooiing (VERWACHT)
Studie voltooiing (VERWACHT)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- N-of-1 SLN
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
IPD-tijdsbestek voor delen
IPD-toegangscriteria voor delen
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- SAP
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .