Leczenie hydrokortyzonem symetrycznej tłuszczakowatości związanej z neuropatią (SLN): badanie N-of-1 Leczenie hydrokortyzonem symetrycznej tłuszczakowatości związanej z neuropatią (SLN): badanie N-of-1 (N-of-1 SLN)

Młoda kobieta z symetryczną lipomatozą związaną z neuropatią (SLN) była widziana na oddziale chorób wewnętrznych-endokrynologii i oddziale neurologii Erasmus MC w Rotterdamie w Holandii. SLN jest rzadką chorobą charakteryzującą się symetrycznymi tłuszczakami i neuropatią spowodowaną homozygotyczną mutacją c.2119C>T p.R707W w genie MFN2. W literaturze znanych jest tylko siedem przypadków SLN. Pacjentka miała problemy z równowagą z powodu neuropatii i wydatnych tłuszczaków szyjki macicy i narządów płciowych. W przeszłości pacjent był leczony przez krótki czas sterydami (prednizolonem) z powodu podejrzenia niedoczynności kory nadnerczy. Pacjentka zauważyła, że ​​jako „skutek uboczny” podczas tego okresu leczenia tłuszczaki zmniejszyły się, a problemy z równowagą prawie zniknęły. Ponieważ jednak test synacthen wykazał, że czynność nadnerczy była prawidłowa, leczenie sterydami zostało zmniejszone, a dolegliwości pojawiły się ponownie. Podczas wizyty kontrolnej w naszej poradni pacjentka zgłosiła się na ponowne leczenie sterydami w związku z dolegliwościami. Ponieważ nie ma piśmiennictwa dotyczącego wpływu leczenia sterydami na problemy z równowagą i wielkość tłuszczaków u pacjentów z SLN, przydatność leczenia sterydami u tego pojedynczego pacjenta oceniana jest w badaniu N-of-1 w celu poprawy opieka kliniczna nad tym pacjentem.

Cel nadrzędny: określenie skuteczności leczenia hydrokortyzonem neuropatii na poziomie indywidualnym u pacjenta z SLN ocenianego za pomocą Skali Ogólnej Niesprawności Rascha (RODS).

Cele drugorzędne: określenie wpływu leczenia hydrokortyzonem na wielkość tłuszczaka w szyi, na wynik sumaryczny Medical Research Council (MRC) oraz na konkretne, spersonalizowane cele, ważne dla pacjenta i jego otoczenia (Skalowanie Osiągnięć Celów) (GAZ)).