Neuropátiával összefüggő szimmetrikus lipomatózis (SLN) hidrokortizonos kezelése: N-of-1-tanulmány Hidrokortizon-kezelés neuropátiával összefüggő szimmetrikus lipomatózisra (SLN): N-of-1-tanulmány (N-of-1 SLN)

Neuropathiához (SLN) társuló szimmetrikus lipomatózisban szenvedő fiatal nőt láttak az Erasmus MC belgyógyászati-endokrinológiai osztályán és neurológiai osztályán, Rotterdamban, Hollandiában. Az SLN egy ritka rendellenesség, amelyet szimmetrikus lipomák és neuropátia jellemez az MFN2 gén c.2119C>T p.R707W homozigóta mutációja miatt. Az SLN-nek mindössze hét esete ismert a szakirodalomban. A beteg egyensúlyi problémákkal küzdött neuropátia és kiemelkedő cervicalis és genitális lipomák miatt. Korábban a beteget rövid ideig szteroidokkal (prednizolon) kezelték mellékvese-elégtelenség gyanúja miatt. A beteg észrevette, hogy „mellékhatásként” ebben a kezelési időszakban a lipomák összezsugorodtak, és az egyensúlyi problémák szinte megszűntek. Mivel azonban a synachen teszt azt mutatta, hogy a mellékvese működése normális, a szteroidkezelést csökkentették, és a panaszok újra jelentkeztek. A járóbeteg-szakrendelésünkön a beteg ismételt szteroidos kezelést kért a panaszaira. Mivel nincs irodalom a szteroidkezelésnek az SLN-ben szenvedő betegek egyensúlyi problémákra és a lipomák méretére gyakorolt ​​hatásáról, a szteroidkezelés hasznosságát ennél az egyetlen betegnél egy N-of-1 vizsgálatban vizsgálják a a beteg klinikai ellátása.

Elsődleges cél: a neuropathia hidrokortizon kezelésének hatékonyságának egyéni szinten történő meghatározása SLN-ben szenvedő betegeknél, a Rasch-built Overall Disability Scale (RODS) alapján.

Másodlagos célok: meghatározni a hidrokortizon kezelés hatását a nyaki lipoma méretére, a Medical Research Council (MRC) összesített pontszámára, valamint a páciens és a páciens környezete számára fontos, személyre szabott célokra (Goal Attainment Scaling). (GÁZ)).