Traitement à l'hydrocortisone de la lipomatose symétrique associée à la neuropathie (SLN) : une étude N-sur-1 Traitement à l'hydrocortisone de la lipomatose symétrique associée à la neuropathie (SLN) : une étude N-of-1 (N-of-1 SLN)
Traitement à l'hydrocortisone pour la lipomatose symétrique associée à la neuropathie (SLN) : une étude N-sur-1
Une jeune femme atteinte de lipomatose symétrique associée à une neuropathie (SLN) a été vue au département de médecine interne - endocrinologie et au département de neurologie de l'Erasmus MC, Rotterdam, Pays-Bas. Le patient présentait des problèmes d'équilibre dus à une neuropathie et à des lipomes cervicaux et génitaux proéminents. Dans le passé, le patient avait été traité avec des stéroïdes pendant une courte période. Le patient a remarqué que, comme « effet secondaire », pendant cette période de traitement, les lipomes rétrécissaient et que les problèmes d'équilibre avaient presque disparu. Les plaintes sont réapparues après le retrait des stéroïdes. Dans l'étude actuelle, l'utilité du traitement stéroïdien chez ce patient unique sera étudiée dans un essai N-sur-1.
Objectif principal : déterminer l'efficacité du traitement à l'hydrocortisone pour la neuropathie au niveau individuel chez un patient atteint de GS, évaluée à l'aide de l'échelle d'incapacité globale de Rasch (RODS).
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Une jeune femme atteinte de lipomatose symétrique associée à une neuropathie (SLN) a été vue au département de médecine interne-endocrinologie et au département de neurologie de l'Erasmus MC, Rotterdam, Pays-Bas. Le SLN est une maladie rare caractérisée par des lipomes symétriques et une neuropathie due à une mutation homozygote de c.2119C>T p.R707W dans le gène MFN2. Seuls sept cas de SLN sont connus dans la littérature. Le patient présentait des problèmes d'équilibre dus à une neuropathie et à des lipomes cervicaux et génitaux proéminents. Dans le passé, le patient avait été traité avec des stéroïdes (prednisolone) pendant une courte période, en raison d'une suspicion d'insuffisance surrénalienne. Le patient a remarqué que, comme « effet secondaire », pendant cette période de traitement, les lipomes rétrécissaient et que les problèmes d'équilibre avaient presque disparu. Cependant, comme un test au synacthène a montré que la fonction surrénalienne était normale, le traitement aux stéroïdes a été réduit et les plaintes ont réapparu. Lors d'une visite de suivi à notre clinique externe, le patient a demandé à être traité à nouveau avec des stéroïdes pour les plaintes. Comme il n'existe pas de littérature sur les effets d'un traitement par corticoïdes sur les problèmes d'équilibre et sur la taille des lipomes chez les patients atteints de SLN, l'utilité d'un traitement par corticoïdes chez ce patient unique est étudiée dans un essai N-sur-1 afin d'améliorer la prise en charge clinique de ce patient.
Objectif principal : déterminer l'efficacité du traitement à l'hydrocortisone pour la neuropathie au niveau individuel chez un patient atteint de GS, évaluée à l'aide de l'échelle d'incapacité globale de Rasch (RODS).
Objectifs secondaires : déterminer l'effet d'un traitement par hydrocortisone sur la taille d'un lipome au niveau du cou, sur le score global du Medical Research Council (MRC) et sur des objectifs personnalisés spécifiques importants pour le patient et son environnement (Goal Attainment Scaling (GAZ)).
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- Phase 3
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Pays-Bas, 3015GD
- Erasmus MC
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
L'étude est spécialement conçue pour une patiente spécifique. Le patient a actuellement 31 ans. Étant donné que l'étude est spécialement conçue pour ce patient, il n'y a pas de critères formels d'inclusion et d'exclusion. Cependant, l'étude sera arrêtée lorsque la patiente tombera enceinte car cela peut influencer les critères de jugement primaires et secondaires.
Critère d'intégration:
- N / A
Critère d'exclusion:
- Grossesse
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: TRAITEMENT
- Répartition: ALÉATOIRE
- Modèle interventionnel: CROSSOVER
- Masquage: QUADRUPLE
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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EXPÉRIMENTAL: Hydrocortisone
Hydrocortisone (20 mg/jour) selon un schéma 10-5-5 : 10 mg à 0700h, 5 mg à 1200h et 5 mg à 1700h.
Les périodes d'hydrocortisone durent 10 semaines par période.
Au total, il y a deux périodes d'hydrocortisone.
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L'hydrocortisone est administrée par voie orale.
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PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
Placebo (20 mg/jour) selon un schéma 10-5-5 : 10 mg à 07h00, 5 mg à 12h00 et 5 mg à 17h00.
Les périodes placebo durent 10 semaines par période.
Au total, il y a deux périodes de placebo.
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Le placebo est administré par voie orale.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Échelle d'incapacité globale de Rasch (RODS)
Délai: Baseline à 414 jours
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Le RODS est un questionnaire validé de 24 items pour mesurer les limitations d'activité et de participation sociale chez les patients atteints de neuropathie.
Le questionnaire a une échelle de score de 0 à 100.
Un score plus élevé signifie un meilleur résultat (moins de limitations de la neuropathie)
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Baseline à 414 jours
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taille du lipome
Délai: Baseline à 414 jours
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La taille du lipome sera mesurée au centimètre par le chercheur lors des visites à l'hôpital.
Le chercheur prendra également une photo du lipome devant du papier millimétré de manière standardisée.
Entre les visites à l'hôpital, le participant prendra une photo du lipome devant du papier quadrillé.
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Baseline à 414 jours
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Score total du Medical Research Council (MRC)
Délai: Baseline à 414 jours
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Le sumscore MRC est un outil validé pour mesurer la force musculaire et doit être effectué par un médecin, une infirmière, un physiothérapeute ou un autre professionnel.
Le score est compris entre 1 et 5. Un score plus élevé signifie un meilleur résultat.
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Baseline à 414 jours
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Échelle d'atteinte des objectifs (GAS)
Délai: Baseline à 414 jours
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GAS est une mesure de résultat individualisée dans laquelle plusieurs objectifs personnels et l'échelle correspondante sont définis en consultation avec le patient.
La mise à l'échelle est standardisée, ce qui permet de mesurer de manière fiable l'évolution de la situation du patient.
Les niveaux vont de -3 à +2.
Un niveau plus élevé signifie un meilleur résultat.
Les objectifs personnels prédéfinis sont une mesure de l'efficacité du traitement.
Si possible, trois objectifs seront fixés.
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Baseline à 414 jours
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (ANTICIPÉ)
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- N-of-1 SLN
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Délai de partage IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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