Tratamento com hidrocortisona para lipomatose simétrica associada a neuropatia (SLN): um estudo N-of-1 Tratamento com hidrocortisona para lipomatose simétrica associada a neuropatia (SLN): um estudo N-of-1 (N-of-1 SLN)
Tratamento com hidrocortisona para lipomatose simétrica associada a neuropatia (SLN): um estudo N-de-1
Uma jovem com Lipomatose Simétrica associada a Neuropatia (SLN) foi atendida no departamento de Medicina Interna - Endocrinologia e no departamento de Neurologia do Erasmus MC, Rotterdam, Holanda. O paciente apresentava problemas de equilíbrio devido à neuropatia e lipomas cervicais e genitais proeminentes. No passado, o paciente havia sido tratado com esteróides por um curto período. A paciente notou que, como 'efeito colateral', durante esse período de tratamento os lipomas encolheram e os problemas de equilíbrio quase desapareceram. As queixas reapareceram após a retirada dos esteróides. No estudo atual, a utilidade do tratamento com esteróides neste único paciente será investigada em um ensaio N-de-1.
Objetivo primário: determinar a eficácia do tratamento com hidrocortisona para neuropatia em um nível individual em um paciente com SLN, conforme avaliado com a Escala de Incapacidade Geral (RODS) construída por Rasch.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Uma jovem com Lipomatose Simétrica associada a Neuropatia (SLN) foi atendida no departamento de Medicina Interna-Endocrinologia e no departamento de Neurologia do Erasmus MC, Rotterdam, Holanda. SLN é uma doença rara caracterizada por lipomas simétricos e neuropatia devido a uma mutação homozigótica de c.2119C>T p.R707W no gene MFN2. Apenas sete casos de SLN são conhecidos na literatura. O paciente apresentava problemas de equilíbrio devido à neuropatia e lipomas cervicais e genitais proeminentes. No passado, o paciente havia sido tratado com corticosteróides (prednisolona) por um curto período, devido à suspeita de insuficiência adrenal. A paciente notou que, como 'efeito colateral', durante esse período de tratamento os lipomas encolheram e os problemas de equilíbrio quase desapareceram. No entanto, como um teste de sinacten mostrou que a função adrenal era normal, o tratamento com esteróides foi reduzido e as queixas reapareceram. Em consulta de acompanhamento em nosso ambulatório, a paciente solicitou novo tratamento com corticóide para as queixas. Como não há literatura sobre os efeitos do tratamento com esteróides nos problemas de equilíbrio e no tamanho dos lipomas em pacientes com SLN, a utilidade do tratamento com esteróides neste único paciente é investigada em um ensaio N-de-1, a fim de melhorar a atendimento clínico a esse paciente.
Objetivo primário: determinar a eficácia do tratamento com hidrocortisona para neuropatia em um nível individual em um paciente com SLN, conforme avaliado com a Escala de Incapacidade Geral (RODS) construída por Rasch.
Objetivos secundários: determinar o efeito do tratamento com hidrocortisona no tamanho de um lipoma no pescoço, na pontuação somada do Medical Research Council (MRC) e em metas personalizadas específicas que são importantes para o paciente e seu ambiente (Goal Attainment Scaling (GÁS)).
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Zuid-Holland
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Rotterdam, Zuid-Holland, Holanda, 3015GD
- Erasmus MC
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
O estudo é especialmente desenhado para uma paciente específica do sexo feminino. O paciente tem 31 anos no momento. Como o estudo é especialmente desenhado para esse paciente, não há critérios formais de inclusão e exclusão. No entanto, o estudo será interrompido quando a paciente engravidar, pois isso pode influenciar as medidas de resultados primários e secundários.
Critério de inclusão:
- N / D
Critério de exclusão:
- Gravidez
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: RANDOMIZADO
- Modelo Intervencional: CROSSOVER
- Mascaramento: QUADRUPLICAR
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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EXPERIMENTAL: Hidrocortisona
Hidrocortisona (20 mg/dia) em esquema 10-5-5: 10 mg às 7h, 5 mg às 12h e 5 mg às 17h.
Os períodos de hidrocortisona duram 10 semanas por período.
No total, são dois períodos de hidrocortisona.
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A hidrocortisona é administrada por via oral.
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PLACEBO_COMPARATOR: Placebo
Placebo (20 mg/dia) em esquema 10-5-5: 10 mg às 7h, 5 mg às 12h e 5 mg às 17h.
Os períodos de placebo duram 10 semanas por período.
No total, existem dois períodos de placebo.
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O placebo é administrado por via oral.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Escala de incapacidade geral (RODS) construída por Rasch
Prazo: Linha de base para 414 dias
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O RODS é um questionário validado de 24 itens para medir as limitações de atividade e participação social em pacientes com neuropatia.
O questionário tem uma pontuação de 0 a 100.
Uma pontuação mais alta significa um melhor resultado (menos limitações da neuropatia)
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Linha de base para 414 dias
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tamanho do lipoma
Prazo: Linha de base para 414 dias
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O tamanho do lipoma será medido com um centímetro pelo pesquisador durante as visitas hospitalares.
A pesquisadora também fará uma foto do lipoma em frente ao papel quadriculado de forma padronizada.
Entre as visitas hospitalares, o participante tirará uma foto do lipoma em frente a um papel quadriculado.
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Linha de base para 414 dias
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Pontuação do Conselho de Pesquisa Médica (MRC)
Prazo: Linha de base para 414 dias
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O sumscore MRC é uma ferramenta validada para medir a força muscular e deve ser realizada por um médico, enfermeiro, fisioterapeuta ou outro profissional.
A pontuação varia de 1 a 5. Uma pontuação mais alta significa um resultado melhor.
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Linha de base para 414 dias
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Escala de alcance de metas (GAS)
Prazo: Linha de base para 414 dias
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O GAS é uma medida de resultado individualizada na qual vários objetivos pessoais e a escala correspondente são definidos em consulta com o paciente.
A escala é padronizada, o que permite medir com segurança a mudança na situação do paciente.
Os níveis variam de -3 a +2.
Um nível mais alto significa um resultado melhor.
Os objetivos pessoais predefinidos são uma medida da eficácia do tratamento.
Se possível, três metas serão definidas.
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Linha de base para 414 dias
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (ANTECIPADO)
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- N-of-1 SLN
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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