Hydrokortizonová léčba symetrické lipomatózy spojené s neuropatií (SLN): studie N-z-1 Hydrokortizonová léčba symetrické lipomatózy spojené s neuropatií (SLN): Studie N-z-1 (N-of-1 SLN)

Mladá žena se symetrickou lipomatózou spojenou s neuropatií (SLN) byla viděna na interním oddělení endokrinologie a neurologickém oddělení na Erasmus MC, Rotterdam, Nizozemsko. SLN je vzácné onemocnění charakterizované symetrickými lipomy a neuropatií v důsledku homozygotní mutace c.2119C>T p.R707W v genu MFN2. V literatuře je známo pouze sedm případů SLN. Pacient měl problémy s rovnováhou v důsledku neuropatie a prominentních cervikálních a genitálních lipomů. V minulosti byl pacient krátkodobě léčen steroidy (prednisolon) pro podezření na nedostatečnost nadledvin. Pacient si všiml, že jako „vedlejší účinek“ se během tohoto léčebného období lipomy zmenšily a problémy s rovnováhou téměř zmizely. Protože však synacthenový test ukázal, že funkce nadledvin byla normální, léčba steroidy byla omezena a potíže se znovu objevily. Při následné návštěvě v naší ambulanci pacient požádal o opětovné přeléčení steroidy pro obtíže. Protože neexistuje žádná literatura o účincích léčby steroidy na problémy s rovnováhou a na velikost lipomů u pacientů se SLN, užitečnost léčby steroidy u tohoto jediného pacienta je zkoumána ve studii N-of-1 s cílem zlepšit klinickou péči o tohoto pacienta.

Primární cíl: stanovit účinnost hydrokortisonové léčby neuropatie na individuální úrovni u pacienta se SLN, jak byla hodnocena pomocí Rasch-built Total Disability Scale (RODS).

Sekundární cíle: určit účinek léčby hydrokortisonem na velikost lipomu v krku, na sumární skóre Medical Research Council (MRC) a na specifické personalizované cíle, které jsou důležité pro pacienta a okolí pacientů (Goal Attainment Scaling (PLYN)).