神経障害を伴う対称性脂肪腫症（SLN）に対するヒドロコルチゾン治療：N-of-1研究 神経障害を伴う対称性脂肪腫症（SLN）に対するヒドロコルチゾン治療：N-of-1研究 (N-of-1 SLN)

神経障害を伴う対称性脂肪腫症 (SLN) の若い女性が、オランダのロッテルダムにあるエラスムス MC の内科 - 内分泌科および神経科で診察を受けました。 SLN は、MFN2 遺伝子の c.2119C>T p.R707W のホモ接合変異による対称性脂肪腫と神経障害を特徴とするまれな疾患です。 SLN の 7 つのケースのみが文献で知られています。 患者は、神経障害と著名な頸部および生殖器の脂肪腫によるバランスの問題を呈しました。 過去に、患者は副腎不全の疑いがあるため、短期間ステロイド（プレドニゾロン）で治療されていました。 患者は、「副作用」として、この治療期間中に脂肪腫が縮小し、バランスの問題がほとんどなくなったことに気付きました. しかし、シナクセンテストで副腎機能が正常であることが示されたため、ステロイド治療は漸減し、症状が再発しました. 私たちの外来診療所でのフォローアップの訪問で、患者は苦情のためにステロイドで再び治療されることを要求しました。 SLN 患者のバランスの問題や脂肪腫の大きさに対するステロイド治療の効果に関する文献は存在しないため、この 1 人の患者におけるステロイド治療の有用性を改善するために N-of-1 試験で調査しています。この患者の臨床ケア。

主な目的: Rasch が作成した総合障害尺度 (RODS) で評価した SLN 患者の個人レベルでの神経障害に対するヒドロコルチゾン治療の有効性を判断すること。

副次的な目的: 首の脂肪腫のサイズ、Medical Research Council (MRC) の合計スコア、および患者と患者の環境にとって重要な特定の個別の目標に対するヒドロコルチゾン治療の効果を判断する (目標達成スケーリング（ガス））。