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一项前瞻性研究，旨在观察和描述阿糖苷酶 α 治疗 ≤6 个月大的婴儿型庞贝病 (IOPD) 患者的临床结果

2026年6月19日 更新者：Sanofi

一项前瞻性观察研究，旨在描述阿糖苷酶 α 治疗 ≤6 个月大的婴儿型庞贝病 (IOPD) 患者的临床结果

主要目标：

描述 IOPD ≤ 6 月龄患者常规使用阿糖苷酶 alfa 对治疗 52 周后无创通气生存率的影响。

次要目标：

  • 描述常规使用阿糖苷酶 alfa 对无创通气存活率和 12 月龄和 18 月龄存活率的影响，以及对左心室质量 (LVM) Z 评分、艾伯塔婴儿运动量表 (AIMS) 评分变化的影响，治疗第 52 周时的体重、体长和头围 Z 评分以及尿葡萄糖四糖 (Hex4)。
  • 描述阿糖苷酶 alfa 在 IOPD 治疗常规实践中的安全性、耐受性和免疫原性。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

干预/治疗

详细说明

每个参与者的计划观察持续时间为入组后 104 周，以确定 18 个月（约 78 周）时的次要结果。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

16

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 台湾
      • Taipei、台湾、100
        • Investigational Site Number : 1580001
  • 德国
      • Giessen、德国、35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • 意大利
      • Florence、意大利、50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza、Monza E Brianza、意大利、20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • 比利时
      • Leuven、比利时、3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • 法国
      • Tours、法国、37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • 美国
    • New York
      • Hawthorne、New York、美国、10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、美国、38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle、Washington、美国、98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • 英国
      • Manchester、英国、M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City of
      • London、London, City of、英国、WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • 荷兰
      • Rotterdam、荷兰、3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • 西班牙
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat、Catalunya [Cataluña]、西班牙、08950
        • Investigational Site Number : 7240001

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒 至 6个月 (孩子)

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

在纳入研究时，已确诊的 IOPD 患者年龄不超过 6 个月（必要时校正胎龄），正在接受或计划接受阿糖苷酶 alfa 治疗。

描述

纳入标准：

  • 在知情同意时，参与者必须小于等于 6 个月大，必要时进行妊娠校正。 胎龄
  • 根据主治医师关于参与者常规疾病管理的决定，无论是否参与研究，参与者都必须计划或启动阿糖苷酶 alfa 酶替代疗法 (ERT) 以进行 IOPD 治疗。
  • 从 IOPD 诊断和随后的随访中，参与者必须有可用和可访问的医疗记录。
  • 参与者必须确诊 IOPD，定义为存在 2 种致病性酸性 α 葡萄糖苷酶 (GAA) 变体并记录血液（接受干血斑 [DBS]）、皮肤或肌肉组织中的 GAA 缺乏，或存在 1 种致病性 GAA来自不同样本（来自 2 个不同组织或来自相同组织但在 2 个不同采样日期）的血液、皮肤或肌肉组织中的变体和记录的 GAA 缺乏。 （DBS 和白细胞作为 2 个不同的血液样本是可以接受的）。
  • 参与者必须在注册前确定交叉反应免疫材料 (CRIM) 状态。 CRIM 状态可以通过历史 CRIM 测试结果或基于在临床实验室改进修正案 (CLIA) 或其他适当认证的基因实验室进行的基因分型对 CRIM 状态的预测来提供。

  • 参与者在诊断时必须患有心肌病（LVMI 相当于平均年龄特异性 LVMI）：

    • 通过新生儿或兄弟姐妹筛查诊断的参与者的 LVMI +1 标准差 (SD)，
    • 通过临床评估诊断的参与者的 LVMI +2 SD。
  • 参与者必须获得父母/合法可接受的代表 (LAR) 提供的知情同意。

排除标准：

  • 呼吸功能不全的参与者，定义为：

    • 氧饱和度
    • 静脉二氧化碳分压 (pCO2) >55 mmHg 或动脉 pCO2 >40 mmHg（室内空气），
    • 对于在入组时未开始 ERT 的参与者，在入组时使用有创（插管或气管切开术）或无创（无插管或气管切开术）通气，
    • 对于在入组前已开始 ERT 的参与者，在 ERT 开始时使用有创或无创通气。
  • 研究者认为患有严重先天性异常（包括心脏缺陷、神经管缺陷或唐氏综合症）的参与者将无法参与研究或可能降低生存率。
  • 除了与庞贝病相关的体征/症状外，患有具有临床意义的器质性疾病的参与者，包括具有临床意义的心血管、肝脏、肺、神经系统或肾脏疾病，或其他医学状况、严重并发疾病或研究者认为的情况, 将排除参与或可能降低生存率。
  • avalglucosidase alfa 或任何其他 Pompe 病特异性疗法的任何临床试验或管理访问程序中的先前或正在进行的治疗。

上述信息并非旨在包含与患者可能参与临床试验相关的所有考虑因素。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
队列 1
药品：阿糖苷酶α GZ419829

药物剂型：溶液用冻干粉

给药途径：静脉内

其他名称：
  • 肌酶

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
大体时间
治疗第 52 周时存活且未进行有创通气的参与者比例
大体时间：第 52 周
第 52 周

次要结果测量

结果测量
大体时间
在 12 个月和 18 个月大时存活且未进行有创通气的参与者比例
大体时间：在 12 和 18 个月大时
在 12 和 18 个月大时
治疗第 52 周存活的参与者比例
大体时间：第 52 周
第 52 周
在 12 个月和 18 个月大时存活的参与者比例
大体时间：在 12 和 18 个月大时
在 12 和 18 个月大时
第 52 周时未使用呼吸机和未使用补充氧气的参与者比例
大体时间：第 52 周
第 52 周
LVM Z 分数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
AIMS 评分从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
体长 Z 分数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
体重 Z 分数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
头围 Z 分数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
体长百分位数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
体重百分位数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
头围百分位数从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
尿 Hex4 从基线到第 52 周的变化
大体时间：从基线到第 52 周
从基线到第 52 周
经历至少 1 次治疗紧急不良事件 (TEAE) 的参与者人数，包括输液相关反应 (IAR)
大体时间：从纳入 104 周
从纳入 104 周
体检异常人数
大体时间：从纳入 104 周
从纳入 104 周
临床实验室结果异常的参与者人数
大体时间：从纳入 104 周
从纳入 104 周
生命体征测量异常的参与者人数
大体时间：从纳入 104 周
从纳入 104 周
12 导联心电图 (ECG) 异常的参与者人数
大体时间：从纳入 104 周
从纳入 104 周
治疗中出现的抗药物抗体 (ADA) 的发生率
大体时间：从纳入 104 周
从纳入 104 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sanofi

调查人员

  • 研究主任：Clinical Sciences & Operations、Sanofi

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年6月10日

初级完成 (估计的)

2026年10月28日

研究完成 (估计的)

2026年10月28日

研究注册日期

首次提交

2021年3月29日

首先提交符合 QC 标准的

2021年4月13日

首次发布 (实际的)

2021年4月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月19日

最后验证

2026年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (注册表标识符：ICTRP)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

合格的研究人员可以请求访问患者水平的数据和相关研究文件，包括临床研究报告、带有任何修订的研究方案、空白病例报告表、统计分析计划和数据集规范。 患者层面的数据将被匿名化，研究文件将被编辑以保护试验参与者的隐私。 有关赛诺菲数据共享标准、合格研究和请求访问流程的更多详细信息，请访问：https://vivli.org

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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