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乳児発症ポンペ病（IOPD）の生後6か月以下の患者におけるアルグルコシダーゼアルファ治療の臨床結果を観察および説明するための前向き研究

2025年5月12日 更新者：Sanofi

乳児発症ポンペ病（IOPD）の生後6か月以下の患者におけるアルグルコシダーゼアルファ治療の臨床結果を説明するための前向き観察研究

第一目的：

生後 6 か月以下の IOPD 患者におけるアルグルコシダーゼ アルファの日常的な使用が、52 週間の治療後の侵襲的換気のない生存率に及ぼす影響を説明すること。

副次的な目的:

  • アルグルコシダーゼ アルファを使用したルーチンの練習が、侵襲的換気のない生存および 12 か月齢と 18 か月齢での生存率、ならびに左心室質量 (LVM) Z スコア、アルバータ乳児運動尺度 (AIMS) スコアの変化に及ぼす影響を説明するために、体重、体長、および頭囲のZスコア、および尿中グルコース四糖（Hex4）、治療52週目。
  • IOPD 治療の日常診療におけるアルグルコシダーゼ アルファの安全性、忍容性、および免疫原性を説明すること。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

各参加者の計画された観察期間は、登録後104週間で、生後18か月（約78週間）で二次結果を決定します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

16

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • Hawthorne、New York、アメリカ、10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • イギリス
      • Manchester、イギリス、M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London、London, City Of、イギリス、WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • イタリア
      • Firenze、イタリア、50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza、Monza E Brianza、イタリア、20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • オランダ
      • Rotterdam、オランダ、3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • スペイン
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat、Catalunya [Cataluña]、スペイン、08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • ドイツ
      • Gießen、ドイツ、35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • フランス
      • Tours、フランス、37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • ベルギー
      • Leuven、ベルギー、3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • 台湾
      • Taipei City、台湾、100
        • Investigational Site Number : 1580001

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒～6ヶ月 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-確定診断された生後6か月以下のIOPD患者（必要に応じて妊娠期間に合わせて修正）、アルグルコシダーゼアルファで治療されている、または治療される予定である 研究を含めた時点で。

説明

包含基準:

  • インフォームドコンセントの時点で、参加者は生後6か月以下で、必要に応じて妊娠を修正する必要があります。 妊娠期間
  • 参加者は、参加者の日常的な疾患管理に関する担当医師の決定に従って、研究への参加に関係なく、IOPD治療のためにアルグルコシダーゼアルファ酵素補充療法（ERT）を計画または開始する必要があります。
  • 参加者は、IOPDの診断時およびその後のフォローアップから、利用可能でアクセス可能な医療記録を持っている必要があります。
  • -参加者は、2つの病原性酸アルファグルコシダーゼ（GAA）バリアントの存在として定義され、血液中のGAA欠損症（乾燥血液スポット[DBS]を受け入れた）、皮膚、または筋肉組織、または1つの病原性GAAの存在として定義されるIOPDの確定診断を受けている必要があります別のサンプルからの血液、皮膚、または筋肉組織のバリアントおよび文書化された GAA 欠乏 (2 つの異なる組織または同じ組織からの 2 つの異なるサンプリング日)。 (DBS と白血球は、血液からの 2 つの異なるサンプルとして許容されます)。
  • -参加者は、登録前に利用可能な交差反応免疫物質（CRIM）ステータスを確立している必要があります。 CRIM ステータスは、過去の CRIM テスト結果、または Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) またはその他の適切に認定された遺伝子検査室で実施されたジェノタイピングに基づく CRIM ステータスの予測によって提供される場合があります。

  • 参加者は、診断時に心筋症を患っていなければなりません (平均年齢別 LVMI に相当する LVMI):

    • 新生児または兄弟のスクリーニングによって診断された参加者のLVMI +1標準偏差（SD）、
    • 臨床評価によって診断された参加者のLVMI +2 SD。
  • 参加者は、保護者/法的に認められた代理人 (LAR) から提供されたインフォームド コンセントが必要です。

除外基準:

  • -次のように定義される呼吸不全の参加者：

    • 酸素飽和度
    • 静脈の二酸化炭素分圧 (pCO2) >55 mmHg または動脈の pCO2 >40 mmHg (室内空気)、
    • -登録時にERTを開始していない参加者に対して、登録時に侵襲的（挿管または気管切開を伴う）または非侵襲的（挿管または気管切開を伴わない）換気の使用、
    • -登録前にERTを開始した参加者のための、ERT開始時の侵襲的または非侵襲的換気の使用。
  • -心臓欠陥、神経管欠陥、またはダウン症候群を含む主要な先天性異常を有する参加者は、研究者の意見では、研究への参加を排除するか、潜在的に生存率を低下させます。
  • -ポンペ病に関連する徴候/症状以外の臨床的に重要な器質的疾患を有する参加者, 臨床的に重要な心血管を含む, 肝臓, 肺, 神経学的, または腎臓疾患, または他の病状, 重篤な併発疾患, または状況, 研究者の意見で、参加を妨げるか、生存率を低下させる可能性があります。
  • -アバルグルコシダーゼアルファまたはその他のポンペ病特異的治療の臨床試験、または管理されたアクセスプログラムでの以前または進行中の治療。

上記の情報は、臨床試験への患者の潜在的な参加に関連するすべての考慮事項を含むことを意図したものではありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
コホート1
薬：アルグルコシダーゼ アルファ GZ419829

剤形：溶液用凍結乾燥粉末

投与経路：静脈内

他の名前：
  • ミオザイム

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
治療の52週目に生きていて侵襲的換気のない参加者の割合
時間枠：52週目
52週目

二次結果の測定

結果測定
時間枠
生後12か月および18か月で生存し、侵襲的換気を受けていない参加者の割合
時間枠：生後12ヶ月と18ヶ月
生後12ヶ月と18ヶ月
治療の52週目に生存している参加者の割合
時間枠：52週目
52週目
生後12か月および18か月で生存している参加者の割合
時間枠：生後12ヶ月と18ヶ月
生後12ヶ月と18ヶ月
52週目に人工呼吸器を使用せず、酸素補給を使用しなかった参加者の割合
時間枠：52週目
52週目
ベースラインから 52 週目までの LVM Z スコアの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週目までの AIMS スコアの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの体長 Z スコアの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの体重 Z スコアの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの頭囲 Z スコアの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの体長パーセンタイルの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの体重パーセンタイルの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの頭囲パーセンタイルの変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
ベースラインから 52 週までの尿 Hex4 の変化
時間枠：ベースラインから52週まで
ベースラインから52週まで
注入関連反応（IAR）を含む、少なくとも1つの治療に起因する有害事象（TEAE）を経験した参加者の数
時間枠：収録から104週間
収録から104週間
身体検査異常者数
時間枠：収録から104週間
収録から104週間
臨床検査結果に異常のある参加者の数
時間枠：収録から104週間
収録から104週間
バイタルサイン測定値異常者数
時間枠：収録から104週間
収録から104週間
12誘導心電図（ECG）に異常のある参加者の数
時間枠：収録から104週間
収録から104週間
治療創発抗薬物抗体（ADA）の発生率
時間枠：収録から104週間
収録から104週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Sanofi

捜査官

  • スタディディレクター：Clinical Sciences & Operations、Sanofi

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年6月10日

一次修了 (推定)

2026年10月28日

研究の完了 (推定)

2026年10月28日

試験登録日

最初に提出

2021年3月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年4月13日

最初の投稿 (実際)

2021年4月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年5月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年5月12日

最終確認日

2025年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (レジストリ識別子：ICTRP)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

有資格の研究者は、患者レベルのデータおよび関連する研究文書へのアクセスを要求することができます。これには、臨床研究報告、修正を含む研究プロトコル、空白の症例報告フォーム、統計分析計画、およびデータセットの仕様が含まれます。 患者レベルのデータは匿名化され、治験参加者のプライバシーを保護するために研究文書は編集されます。 サノフィのデータ共有基準、適格な研究、およびアクセスを要求するプロセスの詳細については、https://vivli.org をご覧ください。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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