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Uno studio prospettico per osservare e descrivere gli esiti clinici del trattamento con alglucosidasi alfa in pazienti di età ≤6 mesi con malattia di Pompe ad esordio infantile (IOPD)

12 maggio 2025 aggiornato da: Sanofi

Uno studio osservazionale prospettico per descrivere gli esiti clinici del trattamento con alglucosidasi alfa in pazienti di età ≤6 mesi con malattia di Pompe ad esordio infantile (IOPD)

Obiettivo primario:

Descrivere l'effetto della pratica di routine con alglucosidasi alfa in pazienti con IOPD ≤6 mesi di età, sulla sopravvivenza libera da ventilazione invasiva dopo 52 settimane di trattamento.

Obiettivi secondari:

  • Per descrivere l'effetto della pratica di routine con alglucosidasi alfa sulla sopravvivenza libera da ventilazione invasiva e sulla sopravvivenza a 12 e 18 mesi di età, nonché sulla variazione del punteggio Z della massa ventricolare sinistra (LVM), punteggio Alberta Infant Motor Scale (AIMS), punteggi Z del peso corporeo, della lunghezza del corpo e della circonferenza della testa e tetrasaccaride del glucosio urinario (Hex4), alla settimana 52 di trattamento.
  • Descrivere la sicurezza, la tollerabilità e l'immunogenicità dell'alglucosidasi alfa nella pratica di routine del trattamento dell'IOPD.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La durata pianificata dell'osservazione per ciascun partecipante sarà di 104 settimane dopo l'arruolamento, per determinare gli esiti secondari a 18 mesi (circa 78 settimane) di età.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

16

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Leuven, Belgio, 3000
        • Investigational Site Number : 0560001
  • Francia
      • Tours, Francia, 37000
        • Investigational Site Number : 2500001
  • Germania
      • Gießen, Germania, 35392
        • Investigational Site Number : 2760001
  • Italia
      • Firenze, Italia, 50139
        • Investigational Site Number : 3800001
    • Monza E Brianza
      • Monza, Monza E Brianza, Italia, 20052
        • Investigational Site Number : 3800002
  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 5280001
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 8260002
    • London, City Of
      • London, London, City Of, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 8260001
  • Spagna
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spagna, 08950
        • Investigational Site Number : 7240001
  • Stati Uniti
    • New York
      • Hawthorne, New York, Stati Uniti, 10532
        • Advanced Medical Genetics- Site Number : 8400002
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Medical Center- Site Number : 8400004
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center- Site Number : 8400001
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
        • Le Bonheur Children's Hospital- Site Number : 8400005
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 8400003
  • Taiwan
      • Taipei City, Taiwan, 100
        • Investigational Site Number : 1580001

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 6 mesi (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con IOPD con diagnosi confermata di età pari o inferiore a 6 mesi (corretta per l'età gestazionale se necessario), trattati o programmati per essere trattati con alglucosidasi alfa, al momento dell'inclusione nello studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Al momento del consenso informato, i partecipanti devono avere un'età ≤6 mesi, corretta per la gestazione se necessario. Età gestazionale
  • I partecipanti devono avere una terapia sostitutiva con l'enzima alglucosidasi alfa (ERT) pianificata o avviata per il trattamento dell'IOPD indipendentemente dalla partecipazione allo studio, in base alla decisione del medico curante in merito alla gestione di routine della malattia dei partecipanti.
  • I partecipanti devono disporre di cartelle cliniche disponibili e accessibili dal momento della diagnosi di IOPD e dal successivo follow-up.
  • I partecipanti devono avere una diagnosi confermata di IOPD, definita come presenza di 2 varianti di alfa glucosidasi dell'acido patogeno (GAA) e deficit di GAA documentato nel sangue (macchia di sangue essiccato [DBS] accettata), pelle o tessuto muscolare o presenza di 1 GAA patogeno variante e carenza documentata di GAA nel sangue, nella pelle o nel tessuto muscolare da campioni separati (da 2 tessuti diversi o dallo stesso tessuto ma a 2 diverse date di campionamento). (DBS e leucociti sono accettabili come 2 diversi campioni di sangue).
  • I partecipanti devono avere stabilito lo stato di materiale immunologico a reazione incrociata (CRIM) disponibile prima dell'arruolamento. Lo stato CRIM può essere fornito dai risultati storici dei test CRIM o dalla previsione dello stato CRIM sulla base della genotipizzazione eseguita presso un Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) o altro laboratorio genetico adeguatamente certificato.

  • I partecipanti devono avere una cardiomiopatia al momento della diagnosi (LVMI equivalente alla media LVMI specifica per età):

    • LVMI +1 deviazione standard (SD) nei partecipanti diagnosticati dallo screening di neonati o fratelli,
    • LVMI +2 SD nei partecipanti diagnosticati mediante valutazione clinica.
  • I partecipanti devono avere il consenso informato fornito dai genitori/rappresentanti legalmente riconosciuti (LAR).

Criteri di esclusione:

  • Partecipanti con insufficienza respiratoria, definiti come:

    • Saturazione di ossigeno
    • Pressione venosa parziale di anidride carbonica (pCO2) >55 mmHg o pCO2 arteriosa >40 mmHg in aria ambiente,
    • Uso della ventilazione invasiva (con intubazione o tracheostomia) o non invasiva (senza intubazione o tracheostomia) all'arruolamento, per i partecipanti che non hanno iniziato l'ERT all'arruolamento,
    • Uso della ventilazione invasiva o non invasiva al momento dell'inizio dell'ERT, per i partecipanti che hanno iniziato l'ERT prima dell'arruolamento.
  • - Partecipanti con gravi anomalie congenite tra cui difetto cardiaco, difetto del tubo neurale o sindrome di Down che, secondo l'opinione dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio o potrebbe ridurre la sopravvivenza.
  • - Partecipanti con malattia organica clinicamente significativa diversa dai segni/sintomi correlati alla malattia di Pompe, incluse malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative, o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze che, a parere dello sperimentatore , precluderebbe la partecipazione o potrebbe ridurre la sopravvivenza.
  • Trattamento precedente o in corso in qualsiasi sperimentazione clinica o programma di accesso gestito per avalglucosidasi alfa o qualsiasi altra terapia specifica per la malattia di Pompe.

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni relative alla potenziale partecipazione di un paziente a uno studio clinico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte 1
Droga: Alglucosidasi alfa GZ419829

Forma farmaceutica: Polvere liofilizzata per soluzione

Via di somministrazione: endovenosa

Altri nomi:
  • Miozima

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione di partecipanti vivi e privi di ventilazione invasiva alla settimana 52 di trattamento
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Proporzione di partecipanti vivi e privi di ventilazione invasiva a 12 e 18 mesi di età
Lasso di tempo: a 12 e 18 mesi di età
a 12 e 18 mesi di età
Proporzione di partecipanti vivi alla settimana 52 di trattamento
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Proporzione di partecipanti vivi a 12 mesi e 18 mesi di età
Lasso di tempo: a 12 e 18 mesi di età
a 12 e 18 mesi di età
Proporzione di partecipanti liberi dall'uso del ventilatore e liberi dall'uso di ossigeno supplementare alla settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Modifica dal basale alla settimana 52 nel punteggio LVM Z
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Modifica dal basale alla settimana 52 nel punteggio AIMS
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Modifica dal basale alla settimana 52 nei punteggi Z della lunghezza del corpo
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Variazione dal basale alla settimana 52 nei punteggi Z del peso corporeo
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Modifica dal basale alla settimana 52 nei punteggi Z della circonferenza cranica
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Variazione dal basale alla settimana 52 nei percentili della lunghezza corporea
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Variazione dal basale alla settimana 52 nei percentili del peso corporeo
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Variazione dal basale alla settimana 52 nei percentili della circonferenza cranica
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Modifica dal basale alla settimana 52 in Hex4 urinario
Lasso di tempo: dal basale alla settimana 52
dal basale alla settimana 52
Numero di partecipanti che hanno manifestato almeno 1 evento avverso emergente dal trattamento (TEAE), comprese le reazioni associate all'infusione (IAR)
Lasso di tempo: Dall'inclusione per 104 settimane
Dall'inclusione per 104 settimane
Numero di partecipanti con anomalie negli esami fisici
Lasso di tempo: Dall'inclusione per 104 settimane
Dall'inclusione per 104 settimane
Numero di partecipanti con anomalie nei risultati di laboratorio clinico
Lasso di tempo: Dall'inclusione per 104 settimane
Dall'inclusione per 104 settimane
Numero di partecipanti con anomalie nelle misurazioni dei segni vitali
Lasso di tempo: Dall'inclusione per 104 settimane
Dall'inclusione per 104 settimane
Numero di partecipanti con anomalie nell'elettrocardiogramma a 12 derivazioni (ECG)
Lasso di tempo: Dall'inclusione per 104 settimane
Dall'inclusione per 104 settimane
Incidenza di anticorpi antifarmaco emergenti dal trattamento (ADA)
Lasso di tempo: Dall'inclusione per 104 settimane
Dall'inclusione per 104 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sanofi

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 giugno 2021

Completamento primario (Stimato)

28 ottobre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

28 ottobre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 aprile 2021

Primo Inserito (Effettivo)

19 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OBS17003
  • U1111-1266-4848 (Identificatore di registro: ICTRP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I ricercatori qualificati possono richiedere l'accesso ai dati a livello di paziente e ai relativi documenti di studio, tra cui il rapporto dello studio clinico, il protocollo dello studio con eventuali modifiche, il modulo di segnalazione del caso in bianco, il piano di analisi statistica e le specifiche del set di dati. I dati a livello di paziente saranno resi anonimi e i documenti dello studio saranno redatti per proteggere la privacy dei partecipanti allo studio. Ulteriori dettagli sui criteri di condivisione dei dati di Sanofi, sugli studi ammissibili e sulla procedura per richiedere l'accesso sono disponibili all'indirizzo: https://vivli.org

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Alglucosidasi alfa GZ419829

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